Síndrome de Down: características, desarrollo y apoyos

Acabas de recibir el diagnóstico prenatal o has dado a luz a un bebé con síndrome de Down. O tienes a un niño ya crecido y sigues buscando información que vaya más allá del tópico. En cualquier caso, necesitas datos reales, no generalizaciones.

El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente en humanos y, también, una de las más rodeadas de mitos y desconocimiento. Esta guía te da lo que necesitas saber.

Jessica Davo García

Psicóloga Sanitaria Especialista en Infantil y Neurodesarrollo.

Qué es el síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. El nombre técnico es trisomía 21. En lugar de los 46 cromosomas habituales, la persona con síndrome de Down tiene 47.

Esta copia adicional altera el desarrollo del cerebro y del cuerpo, produciendo las características físicas reconocibles y las diferencias en el desarrollo cognitivo asociadas a la condición. No es una enfermedad, no es contagioso y no tiene cura en el sentido médico del término, porque no es algo que necesite «curarse».

Características físicas frecuentes

No todos los rasgos están presentes en todas las personas con síndrome de Down. Los más frecuentes son:

• Hipotonía muscular (tono muscular bajo) desde el nacimiento
• Perfil facial plano y cuello corto
• Ojos almendrados con pliegue epicántico (pliegue en el ángulo interno del ojo)
• Orejas pequeñas y de implantación baja
• Manos pequeñas con un solo pliegue palmar transversal
• Estatura más baja que la media
• Lengua con tendencia a protruir (que sale hacia adelante)

Características del desarrollo cognitivo

El síndrome de Down está asociado a discapacidad intelectual de grado variable — leve en la mayoría de casos, moderado en una minoría, grave en muy pocos. Esto significa que:

• El aprendizaje es más lento pero no imposible
• Las habilidades visuales suelen estar más desarrolladas que las auditivas
• La memoria a largo plazo puede ser buena; la memoria de trabajo suele estar más afectada
• El lenguaje expresivo se desarrolla más tarde que la comprensión
• Con estimulación temprana e intervención adecuada, el potencial de desarrollo es mucho mayor de lo que se pensaba hace décadas

Condiciones de salud que requieren vigilancia

Las personas con síndrome de Down tienen mayor probabilidad de presentar algunas condiciones médicas. No todas las personas las desarrollan, pero es importante la revisión periódica:

• Cardiopatías congénitas: presentes en el 40-50% de los casos. Se detectan en el primer período neonatal.
• Hipotiroidismo
• Problemas de visión (estrabismo, miopía)
• Problemas de audición (otitis frecuentes, hipoacusia)
• Apnea del sueño: frecuente por las características anatómicas de las vías respiratorias
• Enfermedad celíaca
• Mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer en la edad adulta

Intervención temprana: la clave del desarrollo

Las primeras intervenciones que marcan la diferencia:

• Fisioterapia: para trabajar la hipotonía y el desarrollo motor
• Logopedia: para estimular el lenguaje y trabajar la deglución en bebés
• Estimulación temprana: programas específicos disponibles en los servicios de Atención Temprana (gratuitos hasta los 6 años en España)
• Apoyo psicológico a la familia: el diagnóstico impacta en toda la familia. Procesar las emociones y recibir información adecuada es parte de la intervención.

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Preguntas frecuentes sobre síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down son siempre alegres

Es un estereotipo. Las personas con síndrome de Down tienen una personalidad individual como cualquier otra persona. Pueden ser alegres o introvertidas, sociables o tímidas, tranquilas o activas. Las generalizaciones les infantilizan y ocultan su individualidad.

Una persona con síndrome de Down puede vivir de forma autónoma

Muchas sí. El nivel de autonomía depende del grado de afectación y del apoyo recibido durante el desarrollo. Con los apoyos adecuados, muchas personas con síndrome de Down trabajan, tienen relaciones de pareja, viven de forma semiautónoma y participan activamente en la vida social.

El síndrome de Down se hereda

En el 95% de los casos (trisomía libre) no se hereda: es un error en la división celular que ocurre de forma espontánea. La probabilidad aumenta con la edad materna, especialmente por encima de los 35 años. Hay una forma hereditaria (trisomía por translocación) que representa el 3-4% de los casos.

Las personas con síndrome de Down no pueden aprender a leer

Falso. Con la metodología adecuada (lectura global, sistemas aumentativos), la mayoría de personas con síndrome de Down aprende a leer. Muchas en edad escolar y algunas en la edad adulta.