Síndrome de Waardenburg

Jessica Davó García

Jessica Davó García

Existen un gran número de personas que pueden sufrir de síndromes, tales como el Síndrome de Waardenburg, normalmente, las personas que desarrollan este síndrome no pasan desapercibidos en comparación con las otras personas, ya que poseen ojos azules y mechones de cabello blanco, y muchos otros que ayudan a identificar a una persona con este síndrome.

Síndrome de Waardenburg

Sin embargo, a pesar de esto, muchas veces nos preguntamos en qué consiste realmente esta afectación, y cuál es el origen de la misma, y es por ello, que, en este artículo, conocerás más detalladamente sobre este síndrome, así como también sobre todas las consecuencias que puede tener.

Definición del Síndrome de Waardenburg

Podríamos definir al Síndrome de Waardenburg, cómo un trastorno que puede tener distintos grados y pueden variar sus síntomas, dependiendo de la intensidad de los síntomas que pueda llegar a desarrollar el individuo, esta afección tiene una carga hereditaria, por lo que solamente basta que uno de los progenitores, llegue a tener la presente afectación para que alguno de los descendientes pueda desarrollarlo.

Aunado a ello, podemos agregar que no estamos hablando de un síndrome que sea muy común, sin embargo, en las personas que sufren de esta condición, suelen ser bastante resaltantes en comparación con los demás.

Por otra parte, en ocasiones, las personas con esta patología, poseen un color bastante llamativo en los ojos, un azul eléctrico bastante intenso, y también pueden tener ciertas deformaciones faciales, es importante resaltar, que puede que tengan distintas alteraciones en la pigmentación de la piel y el cabello, puede que también desarrollen sordera, sin embargo, los síntomas pueden ser bastante variados dependiendo del grado, lo cual iremos aclarando en los próximos puntos a tratar.

Causas del Síndrome de Waardenburg

Este síndrome, digamos que su origen principal es que se puede heredar con mucha frecuencia como un rasgo autosómico dominante, y es que sólo uno de los padres puede transmitir ese gen defectuoso y eso basta para que el niño se pueda ver afectado.

    autora jessica 150

    ¡Contáctame, Si quieres mas información!





    Actualmente, debemos tener en cuenta, que, dentro de este síndrome, existen varios tipos, normalmente, los más comunes son el tipo 1 y el tipo 2, mientras que el tipo 3 y el tipo 4 digamos que son los más raros, los múltiples tipos que surgen de este síndrome, defectos en distintos genes, habitualmente muchas personas con esta condición, suelen tener un padre con esta patología, sin embargo, los síntomas del padre puede que sean bastante distintos a los del niño.

    Tipos y síntomas del Síndrome de Waardenburg

    Tal y como se mencionó en el apartado anterior, existen distintos tipos de Síndrome de Waardenburg, por lo cual normalmente, los síntomas pueden ser variados según el tipo de síndrome que sea, y es por eso, que a continuación lo detallaremos a profundidad:

    Síndrome de Waardenburg de Tipo 1

    Dentro del tipo uno de este síndrome, tenemos que las primeras características que resaltan son las siguientes, a saber:

    • En primer lugar, tenemos lo que es la ectopia, la cual hace referencia al desplazamiento lateral del ángulo palpebral interno, por lo cual existe un espacio bastante notable entre los ojos.
    • Tenemos también que los pacientes con este tipo de Síndrome de Waardenburg, pueden desarrollar heterocromía del iris, es decir, que puede que los dos ojos tengan colores distintos.
    • Puede que tengan la presencia de algún tipo de mechón blanco o algún vello de ese mismo color.
    • Por último, pero no menos importante, cabe resaltar que los pacientes con el tipo 1 de este síndrome pueden presentar hipoacusia neurosensorial.

    Síndrome de Waardenburg Tipo 2

    Síndrome de Waardenburg

    Cuando nos referimos al tipo dos de este síndrome, podemos encontrar los siguientes síntomas resaltantes, a saber:

    • Puede llegar a presentar una sordera congénita, la cual es mucho más frecuente acá en comparación con el tipo 1, y este digamos que estadísticamente, puede afectar al 50% de las personas con esta patología.
    • Pueden también generar cambios en la pigmentación del cabello y de la piel, así como también en los ojos
    • Por último, pero no menos importante tenemos que en el tipo 2 no hay un espacio muy amplio entre los ojos.

    Síndrome de Klein-Waardenburg o Tipo 3

    En cuanto a este tipo 3 nombrado cómo Síndrome de Klein-Waardenburg, digamos que puede tener cierto parecido con los anteriores porque puede generar una pérdida auditiva, cambios en la pigmentación de la piel como el cabello y de los ojos, sin embargo, las personas con este tipo de síndromes, pueden poseer una nariz bastante ancha y un espacio amplio entre los ojos, digamos que las características que hacen que el tipo 3, se pueda diferenciar con los demás, es el problema en los miembros superiores, es que tengan los brazos, hombros, débiles o también a su vez pueden presentar distintas malformaciones en las articulaciones.

    Poliosis

    En varias ocasiones a largo de este artículo, mencionamos acerca que uno de los rasgos más comunes en esta patología es que pueden existir mechones blancos en el cabello, sin embargo, muchos se preguntarán por qué ocurre esto, y la verdad es que esto se debe a que la melanina deja de generarse en la raíz y es por eso, que el nuevo cabello que crece no tiene pigmento debido a la muerte de las células madres en los folículos pilosos.

    En este sentido, podríamos decir que este fenómeno de despigmentación, se le cataloga como poliosis, lo cual es en pocas palabras, el encarecimiento del cabello prematuro.

    Aunque la poliosis en sí, no sea considerada como una enfermedad porque ella no afecta la salud de la persona que la padece, también es importante revisar a fondo las causas y síntomas que esta llegue a presentar a una corta edad, lo que está relacionado con este síndrome, ocasiona tener otros síntomas también asociados a este problema genético.

    Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Waardenburg

    Tal y como se ha mencionado en apartados anteriores, es de carácter hereditario un 50% de probabilidades que este pueda repetirse en la descendencia, es allí donde la revisión a nivel médica y la realización de distintas pruebas de ADN pueden ser de suma utilidad para poder diagnosticarlo,

    tratamiento del Síndrome de Waardenburg

    Según el consorcio internacional para el estudio del Síndrome de Waardenburg, se tiene entendido que existen distintos criterios de clasificación clínica en la que la evaluación médica familiar incluye evaluaciones, como, por ejemplo, examen de la piel, ojos y sangre, los cuales son de suma importancia para poder emitir un diagnóstico.

    Ahora bien, cuando hablamos de los niños recién nacidos digamos que es fácil su diagnóstico, debido a que tiene una apariencia física que puede hacer que el médico tenga la sospecha que exista la presencia de este síndrome, y es por eso, que tanto la detección y confirmación pueden radicar en las pruebas de ADN adicional a los rasgos.

    Posteriormente, cómo ya algunos saben esta patología no tiene cura, y dependiendo del tipo en el que se encuentre el paciente y todas las implicaciones a nivel físico que se pueda presentar una persona con este síndrome, puede llegar a tener una vida normal, siempre y cuando reciba el tratamiento adecuado y que éste se acople a las distintas características de la condición que presenta.

    sidrome de heller

    Lo que necesitas saber sobre el síndrome de Heller

    ¿Conoce el trastorno desintegrativo infantil o síndrome de Heller? Te explico aquí en qué consiste este trastorno. También conoce junto ...
    Síndrome Alcohólico Fetal

    Síndrome Alcohólico Fetal

    Para la mayoría de las madres el embarazo es una etapa bastante bonita y especial, sin embargo, durante este proceso ...
    Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad

    Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad

    Para empezar, en algún momento de nuestra vida hemos escuchado acerca del trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad TDAH, ...

    Para finalizar, debemos agregar, que sin duda, en este artículo, hablamos de distintos puntos relacionados con este síndrome, mucho más amplio acerca del mismo, en ocasiones, pensamos que se trata de algo con suma importancia o simplemente lo buscamos atribuir a otra enfermedad o condición.

    Cuando en realidad estamos hablando de un síndrome en específico, el cual no conocemos, y es allí donde radica la importancia de conocer mucho más sobre este tipo de temas, recordemos siempre que la salud física y emocional y psicológica, es lo más importante y por eso, siempre debemos cuidar de ella.

    Referencias Bibliográficas

    Parapar Tena, Sol Inés. “Waardenburg Syndrome. A Case Report with Pigmentary Glaucoma.” Revista Mexicana de Oftalmologia 91.6 (2017): 321–326. Revista Mexicana de Oftalmologia. Web.

    Pérez, Fidel Castro, José Guillermo, and Reinaldo Menéndez. “Síndrome de Waardenburg: Clasificación Clínica de Una Familia Waardenburg’s Syndrome: Clinical Classification of a Family.” Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río 16.3 (2012): 161–171. Print.

    Conoce ya ¿Qué son los Trastornos Emocionales?

    ¿Quieres Hablar conmigo?

    Déjame tus datos y me pondré en contacto contigo en la mayor brevedad posible

    Nuestros post más leídos

    Entradas relacionadas

    Jessica Davó García

    Jessica Davó García

    Graduada en Educación Infantil por
    la Universidad Católica, San Antonio de Murcia (UCAM), graduada en Psicología por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), especializada en Trastornos
    del Espectro Autista y Atención Temprana.

    10 comentarios en «Síndrome de Waardenburg»

      • Vaya, me alegra que hayas encontrado el artículo interesante. La genética siempre tiene algo nuevo y sorprendente para enseñarnos. ¡Espero que sigas descubriendo más sobre estos temas fascinantes!

      • ¡Claro que sí! El Síndrome de Waardenburg es bastante conocido en la comunidad médica. Es genial descubrir cosas nuevas, ¿verdad? Siempre es bueno estar informado sobre diferentes condiciones y realidades. ¡Sigue investigando y aprendiendo!

    Deja un comentario