Síndrome de Patau

Jessica Davó García

Jessica Davó García

Puede que, en algún momento, hemos escuchado acerca del Síndrome de Patau, y para muchas personas es una incógnita, ya que desconocen mucho sobre este tema, es por eso, que es importante aclarar un poco más acerca de este síndrome, el mismo es conocido como trisomía 13.

Síndrome de Patau

En este sentido, no es más que un trastorno a nivel genético que se ocasiona debido a una alteración material genético del cromosoma 13, en pocas palabras, existe una copia extra de ese cromosoma en específico, normalmente, podemos catalogar que influye muchísimo en lo que es el desarrollo natural desde el momento en el que se da la concepción, y luego ocasiona distintas alteraciones bastante graves, tanto a nivel anatómico como funcional, en órganos, como en sistemas vitales.

Igualmente, podríamos decir que estadísticamente, entre un 80 y 90% de los fetos no llegan incluso ni siquiera a poder nacer, y con este tipo de síndrome digamos que es la esperanza de vida, no es para nada favorable ya que se estima que no pasan del primer año de edad, podríamos decir que es una patología la cual afecta a una de cada 12,000 nacidos.

¿Qué son las trisomías?

Como mencionamos, el Síndrome de Patau, también es conocido como trisomía 13, pero ahora nos preguntamos qué son exactamente, no es más que una alteración, que tiene lugar como tal en los genes y que implica lo que es la aparición de un cromosoma extra en uno de los pares habituales, en pocas palabras, podríamos decir que se dan tres copias de un cromosoma, en vez de las dos que se dan regularmente.

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    Asimismo, es por eso, que en lugar de un par de cromosomas se tiene un triplete, este tipo de situaciones en ocasiones puede generar problemas bastante graves de salud y malformaciones a las personas que se encuentran afectadas.

    Normalmente, las más frecuentes que se pueden encontrar son las siguientes:

    • Trisomía 22, esta normalmente, se caracteriza debido a que las células que contienen en su núcleo son tres cromosomas 22 en lugar de los dos habituales de cadena, regularmente, un aborto espontáneo que se da en el primer trimestre del embarazo.

     

    • Trisomía 21, también es conocido como Síndrome de Down, el cual se da debido a la copia extra del cromosoma 21, ya que existe en lugar de los dos habituales, esto ocasiona que la persona afectada tenga una discapacidad cognitiva bastante alta, y unos rasgos físicos muy peculiares.

     

    • Trisomía 18, es conocida como Síndrome de Edwards, y es un tipo de aneuploidía humana, la cual digamos que su característica más fuerte es la presencia de un cromosoma completo adicional en ese par 18, como consecuencia, ocasiona que existan problemas en el desarrollo del niño que se encuentra afectado.

     

    • Trisomía 15, esta es conocida como el síndrome de Prader-Willy, la cual es una enfermedad cromosómica muy rara.

     

    • Trisomía 13, es la que abordaremos en este artículo más a profundidad, como ya sabemos es una enfermedad genética, que indica la presencia de un cromosoma suplementarIo.

     

    • Trisomía 9, ésta a nivel cromosómica digamos que su característica más destacable, es que las personas afectadas pueden presentar retraso mental y psicomotor, también malformaciones craneofaciales bastante distintivas, anomalías en sus manos y pies.

     

    • Trisomía 8, como último tenemos lo que es la trisomía 8, también conocida como síndrome de Warkany, ésta malformaciones que pueden afectar distintos órganos en el individuo.

    Síntomas mas comunes de niños con la Trisomía 13

    Síntomas más característicos de los niños con trisomía 13, es el retraso mental y cognitivo que presenta, además todas las malformaciones físicas que son evidentes en el niño a pesar de esto, también existen otras características fundamentales que se dan, las cuales son:

    • Tienen orejas deformes.
    • Sufren de paladar hendido o labio hendido.
    • Crisis convulsivas.
    • Tienen la planta de los pies arqueadas.
    • El cuello es bastante corto.
    • Tienen problemas oculares, normalmente, sus ojos son bastante pequeños y se encuentran separados o en algunos casos están ausentes.
    • Puños cerrados.
    • Pueden tener un sexto dedo o que los dedos se encuentren super puestos.

    En este sentido, es importante destacar que este síndrome, puede ocasionar también otras enfermedades o complicaciones, tales como:

    • Problemas cardíacos.
    • Pueden llegar a padecer sordera parcial o incluso total.
    • Deficiencia mental.
    • Enfermedades renales.

    Similitudes y diferencias con la trisomía 18

    Es fundamental dejar en claro todas las similitudes y diferencias que existen entre lo que se conoce como el síndrome de Patau y la trisomía 18, aunque ambos pueden llegar a ser trastornos genéticos que ocasionan distintos defectos congénitos graves, tales como el retraso mental, problemas de salud en todo el sistema a nivel orgánico en el cuerpo,

    También es importante destacar que existe un gran número de bebés que nacen con alguna de estas dos patologías, y mueren durante el primer mes de vida o incluso durante el primer año de edad, cabe destacar que existen algunos casos en los que logran sobrevivir, aunque esto realmente es bastante escaso, pero pueden incluso llegar hasta la adolescencia.

    Sin embargo, en cualquiera de los casos, digamos que las causas como tal las encontramos en ese error que se produce durante la formación del óvulo y espermatozoide, lo cual desencadena que exista la presencia de un cromosoma ya sea 13 o 18, adicional a lo que es el cromosoma 18 o 13 adicional, puede venir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre.

    Debido a ello, la comparación con lo que es la trisomía 13 en este caso, con la trisomía 18 es que, presenta ciertas características en el bebé un poco distintas como lo son puño cerrado, fondo redondeado, tiene muy bajo peso al momento de nacer, sin embargo, es importante destacar que existen muchos síntomas que pueden ser comunes en ambas trisomías, como, por ejemplo, orejas bajas, microcefalia, retrasos a nivel cognitivo, tienen una mandíbula pequeña, problemas a nivel de desarrollo en los ojos, hernias umbilicales, entre otros.

    Asimismo, lo importante es tener en cuenta que no existe ningún tipo de tratamiento para ninguna de estas dos personas, pero siempre es fundamental saber que no son la misma que, aunque tengan muchas similitudes también se pueden diferenciar.

    Tipos de Síndrome de Patau

    Síndrome de Patau

    En el caso del Síndrome de Patau, existen digamos tres tipos, los cuales pueden variar dependiendo de la cantidad de células que tengan:

    • Total: hablamos de una trisomía o síndrome de Patau Total, cuando existe la presencia de un tercer par en lo que es el cromosoma 13, en absolutamente todas las células que contiene el cuerpo.

     

    • Mosaicismo por trisomía 13: este tipo de trisomía en específico, podríamos decir que afecta al 5% de los casos, normalmente, los bebés tienen dos grupos distintos de células, una célula con 46 picos mientras existe otra que tiene una copia extra de lo que es el cromosoma 13.

     

    • Trisomía parcial: ésta hace referencia a que existe la presencia de sólo una parte adicional del cromosoma 13, en las células y no se encuentra presente todo el cromosoma, sino sólo una pequeña parte de él.

     

    • Trisomía por translocación: por último, la trisomía por translocación digamos que representa el 20% de los casos, y ocurre cuando un pedazo del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma, lo que ocasiona que tres copias de un cromosoma esté en las células.

    Prevalencia

    Podríamos decir que el caso del Síndrome de Patau, no es más que una tercera trisomía autosómica cuando hablamos de su frecuencia, ya que esta después de la trisomía 21, que vendría siendo el Síndrome de Down, y la trisomía 18, que es el Síndrome de Edwards.

    Normalmente, cuando hablamos de la prevalencia de esta patología en específico, podríamos decir que está entre 1-10.000 y 1-20.000 nacidos vivos, habitualmente digamos que existe una taza bastante elevada de abortos espontáneos, y es por eso, que representa el 1% del total de abortos espontáneos reconocidos, también debemos tener en cuenta que existe un ligero exceso de casos, en el caso del sexo femenino más en comparación con el masculino.

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    Ahora bien, como ya sabemos esta patología es bastante complicada y la supervivencia con este síndrome es algo de lo que da mucho que hablar, porque no tiene un buen pronóstico, normalmente, la probabilidad de supervivencia es de una semana y existe un porcentaje de que sólo el 5 o 10% logra sobrevivir hasta el año de vida.

    En este sentido, digamos que este alto índice de mortalidad se debe a todas las malformaciones mayores y que la mayoría se dan en el sistema nervioso central y en el cardio respiratorio, lo cual afecta muchísimo al feto al punto que éste no pueda sobrevivir, cuando los pacientes presentan un rango de vida mayor es donde le atribuimos a que el paciente puede tener una trisomía 13 en mosaico, en pocas palabras la alteración que se produjo en la mitosis, no se encuentra totalmente presente en todas las células del individuo.

    Para finalizar, debemos señalar que a pesar que muchas personas tienen muy poca información acerca de la trisomía 13, es importante conocer mucho más sobre ella, ya que, en ocasiones, solemos confundirlas como otras trisomías, y dejamos por completo a un lado todo lo que conlleva esta patología, es por eso, que, en este artículo, hemos hablado acerca de distintos puntos para ampliar un poco más el conocimiento acerca de este síndrome.

    Referencias Bibliográficas

    Camacho González, Irene, and Rocío García Arquero Tamara García de Pablo. “Síndrome de Patau Patau’s Syndrome.” Psychologia Latina Copyright Especial (2018): 51–53. Psychologia Latina Copyright. Web.

    Diaz-Kuan, Alicia. “Síndrome de Patau.” Revista Médica Herediana 25.3 (2014): 181. Revista Médica Herediana. Web.

    Erazo Vaca, Gabriel Alonso et al. “Síndrome de Patau Mosaico En Paciente Pediátrico: Reporte de Caso.” Medicina 21.2 (2020): 100–103. Medicina. Web.

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    Jessica Davó García

    Jessica Davó García

    Graduada en Educación Infantil por
    la Universidad Católica, San Antonio de Murcia (UCAM), graduada en Psicología por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), especializada en Trastornos
    del Espectro Autista y Atención Temprana.

    9 comentarios en «Síndrome de Patau»

    1. ¡Vaya, el síndrome de Patau es algo realmente impactante y poco conocido! ¿Alguien más se sorprendió con los síntomas tan variados que pueden tener los niños con esta trisomía?

      • ¡Totalmente de acuerdo! Es impresionante cómo el síndrome de Patau puede afectar de manera tan diversa a los niños. Es importante seguir difundiendo información sobre estas enfermedades para crear conciencia y apoyo a las familias.

      • Sí, las trisomías son afecciones genéticas que implican la presencia de un cromosoma adicional. Además del síndrome de Patau, también existen otras como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards. Si quieres más información, te sugiero investigar en fuentes confiables.

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