Síndrome de Patau

Si acabas de escuchar en la consulta las palabras «síndrome de Patau» o «trisomía 13», es probable que sientas que el suelo se mueve bajo tus pies. Puede que estés en mitad del embarazo, esperando una ecografía de control, o que tengas a tu bebé recién nacido en brazos mientras un equipo médico te explica un diagnóstico que nunca imaginaste recibir.

Sea cual sea el momento en el que te encuentras, quiero que sepas algo: no estás sola ni solo, y buscar información con calma es también una forma de cuidar de tu hijo o hija. En este artículo encontrarás una explicación honesta sobre qué es esta condición, qué señales puede presentar, cómo se diagnostica y qué opciones de cuidado existen, siempre desde el respeto que merecéis tu bebé y tú.

Jessica Davo García

Psicóloga Sanitaria Especialista en Infantil y Neurodesarrollo.

¿Qué es el síndrome de Patau (trisomía 13)?

El síndrome de Patau es una alteración genética en la que el bebé tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales. Según MedlinePlus, se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos vivos.

Existen tres formas de esta condición: la trisomía 13 completa, presente en todas las células del bebé; la trisomía 13 en mosaico, que afecta solo a una parte de ellas; y la trisomía 13 parcial, en la que se duplica únicamente un fragmento del cromosoma. Esta diferencia influye en la gravedad y en la evolución de cada bebé.

El error cromosómico que origina el síndrome de Patau ocurre de forma aleatoria durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o en las primeras divisiones del embrión. No es consecuencia de nada que hicieras o dejaras de hacer durante el embarazo, aunque la edad materna avanzada se asocia a un mayor riesgo de este tipo de errores cromosómicos.

Qué señales pueden aparecer en el bebé

La trisomía 13 afecta al desarrollo de distintos órganos y sistemas, y su gravedad varía mucho de un bebé a otro. El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., recoge entre las manifestaciones más frecuentes:

• Malformaciones craneofaciales, como labio leporino o paladar hendido.
• Ojos de tamaño reducido o muy próximos entre sí.
• Cardiopatías congénitas.
• Alteraciones en el desarrollo del cerebro y la médula espinal.
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
• Problemas renales.
• Tono muscular muy bajo (hipotonía) y discapacidad intelectual significativa.

Ningún bebé presenta necesariamente todas estas características a la vez, ni con la misma intensidad. El equipo médico que atiende a tu hijo o hija es quien mejor puede explicarte, caso por caso, cómo se manifiesta la condición en él o ella.

Detrás de cada uno de estos términos médicos hay un bebé con su propia forma de estar en el mundo: quien lo sostenga, lo mire y le hable seguirá reconociendo su carácter, sus gestos y su presencia, más allá del diagnóstico.

Diagnóstico antes y después del nacimiento

En muchos casos, el síndrome de Patau se detecta durante el embarazo, a partir de una ecografía que muestra alguna anomalía o de pruebas de cribado prenatal. El diagnóstico se confirma mediante una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas, que permiten analizar los cromosomas del bebé.

Cuando el diagnóstico llega tras el nacimiento, suele apoyarse en la exploración física del recién nacido y se confirma con un análisis genético en sangre. En ambos casos, recibir esta noticia es un golpe difícil de encajar, y es completamente normal necesitar tiempo para asimilarla.

Un genetista o un consejero genético puede ayudarte a entender los resultados y a resolver tus dudas médicas. No tienes por qué tomar decisiones de inmediato ni enfrentarte sola o solo a esta información.

Cuidados médicos y paliativos perinatales

Hoy no existe ningún tratamiento que corrija la alteración cromosómica del síndrome de Patau. El acompañamiento médico se centra en aliviar molestias, tratar complicaciones concretas cuando es posible y, sobre todo, en sostener a la familia en cada decisión que deba tomar.

En este proceso pueden acompañaros distintos profesionales: neonatólogos, matronas, genetistas y psicólogos, coordinados para responder tanto a las necesidades médicas del bebé como a las emocionales de la familia.

El equipo sanitario suele plantear, junto a los padres, qué tipo de cuidado se ajusta mejor a la situación de cada bebé: desde intervenciones activas para complicaciones puntuales, hasta un enfoque centrado en el confort, conocido como cuidados paliativos perinatales.

Elegir priorizar el bienestar y el tiempo junto a tu bebé, en lugar de intervenciones que no cambiarán el pronóstico, es una decisión tan válida y amorosa como cualquier otra. No existe una única forma correcta de acompañar a un hijo o hija con esta condición, solo la que sintáis vuestra como familia.

Pronóstico del síndrome de Patau

El pronóstico de la trisomía 13 es grave, y mereces conocerlo con honestidad. Según MedlinePlus, la mitad de los bebés que nacen con esta condición viven más de dos semanas, y más del 80% no supera el primer año de vida.

Estos datos duelen, y es comprensible que te cueste leerlos. Al mismo tiempo, cada bebé es distinto: en los casos de trisomía en mosaico o trisomía parcial, la evolución puede ser menos grave, y algunos niños viven más tiempo del que sugieren las estadísticas generales.

Por breve que sea el tiempo compartido, es un tiempo real y valioso. Muchas familias encuentran sentido en sostener, arropar y despedir a su bebé rodeado de amor, con el acompañamiento del equipo de cuidados paliativos perinatales.

Si en tu familia también habéis recibido información sobre otra condición similar, como el síndrome de Edwards (trisomía 18), quizá te ayude conocer en qué se parecen y en qué se diferencian ambos diagnósticos.

Apoyo emocional para ti y tu familia

Recibir este diagnóstico remueve emociones muy distintas: miedo, tristeza, rabia, negación, incluso momentos de calma que después generan culpa. Todas esas reacciones son humanas y ninguna te convierte en una mala madre o un mal padre.

Permitirte sentir, apoyarte en tu pareja, en tu familia o en otros padres que hayan vivido algo similar puede aliviar el peso de estos días. Asociaciones como FEDER ofrecen información y contacto con otras familias que atraviesan enfermedades raras.

Contar con acompañamiento psicológico especializado, ya sea durante el embarazo, en el hospital o después, te ayuda a sostener este proceso sin recorrerlo en soledad. Pedir ayuda no es ninguna debilidad: es una forma de cuidarte mientras cuidas de tu bebé.

Este contenido es informativo y no sustituye el diagnóstico ni el consejo de un profesional sanitario.

Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Patau

¿Qué es el síndrome de Patau y por qué se produce?

El síndrome de Patau es una alteración cromosómica en la que tu bebé tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, un fallo genético (no disyunción) que se produce de forma espontánea durante la formación del óvulo o el espermatozoide. Según MedlinePlus, afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos y es, junto al síndrome de Down y el síndrome de Edwards, una de las tres trisomías autosómicas más frecuentes.

¿Cuánto tiempo puede vivir un bebé con síndrome de Patau?

La esperanza de vida en el síndrome de Patau es muy corta: según MedlinePlus, la supervivencia media es de apenas 2,5 días y más del 80% de los bebés fallece antes de cumplir un año. Aun así, alrededor del 13% llega a los 10 años, sobre todo cuando las malformaciones son menos graves. Es un pronóstico muy distinto al del síndrome de Down, cuya esperanza de vida y desarrollo siguen un camino completamente diferente.

¿Se puede saber si un bebé tiene síndrome de Patau antes de nacer?

Sí, puedes saberlo antes del parto. El cribado combinado del primer trimestre (semanas 11-13), que mide la translucencia nucal junto con un análisis de sangre, puede señalar un riesgo aumentado de trisomía 13. Para confirmarlo son necesarias la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, que analizan directamente los cromosomas del feto. Este mismo cribado se emplea también para detectar otras alteraciones, como el síndrome de Turner.

¿El síndrome de Patau es hereditario y puede repetirse en otro embarazo?

En la mayoría de los casos no es hereditario: se origina por un error genético espontáneo que no depende de nada que tú hicieras o dejaras de hacer durante el embarazo. En un porcentaje menor puede deberse a una translocación cromosómica que sí puede transmitirse de un progenitor, por eso el asesoramiento genético es clave para valorar el riesgo en futuros embarazos, igual que ocurre en otras alteraciones cromosómicas como el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

¿Existe una forma más leve del síndrome de Patau?

Sí, se llama trisomía 13 en mosaico o parcial, y se da cuando solo una parte de las células de tu bebé tiene el cromosoma 13 de más, no todas. Cuantas menos células estén afectadas, más leves suelen ser los síntomas y mayor la supervivencia, aunque cada caso debe valorarlo el equipo médico de forma individual. Este mismo efecto del mosaicismo sobre la gravedad también aparece en el síndrome de Klinefelter.

¿Cómo pueden afrontar los padres el diagnóstico de síndrome de Patau?

No existe una forma correcta de afrontarlo: sentir miedo, tristeza o incertidumbre ante un pronóstico tan grave es una reacción natural, y date permiso para vivirla sin culpa. Apoyarte en un equipo multidisciplinar (neonatología, genética, psicología) y en otras familias que hayan pasado por algo parecido ayuda a sostener el proceso, sea cual sea su desenlace. Este acompañamiento emocional es igual de necesario en otras condiciones genéticas complejas, como el síndrome de deleción 22q11.

Este contenido es informativo y no sustituye el diagnóstico ni el consejo de un profesional sanitario. Ante cualquier duda sobre un embarazo o un diagnóstico concreto, consulta siempre con tu equipo médico o genetista.