Síndrome de X Frágil

Jessica Davó García

Jessica Davó García

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Dentro de lo que es el código genético se encuentran una serie de instrucciones, las cuales sin dudas son necesarias para poder conformar y desarrollar el organismo. Es por esta razón, que siempre le damos gran parte de lo que somos debido a nuestros antepasados.

Síndrome de X Frágil

Sin embargo, es importante destacar que en ocasiones pueden ocurrir ciertas mutaciones genéticas, las cuales pueden traer como consecuencia la existencia de un trastorno, eso es exactamente lo que sucede con el Síndrome de X Frágil, el cual es considerado una de las causas genéticas más frecuentes de retraso mental.

Síndrome x frágil

Como ya lo mencionamos el Síndrome de X Frágil o también conocido como Síndrome de Martin-Bell, es un trastorno genético recesivo que se encuentra ligado directamente con el cromosoma X, por lo cual indica que normalmente lo padecen los hombres y pueden transmitirlo a las mujeres.

La particularidad de este síndrome es que sus síntomas pueden observarse en distintas áreas del sujeto que lo posee. Uno de los más notorios está vinculados al área de lo cognitivo y la conducta, aunque pueden presentar otro tipo de síntomas que van relacionados con alteraciones morfológicas típicas, así como también problemas a nivel de metabolismo.

Síndrome x frágil

Síndrome del cromosoma x frágil

El síndrome del cromosoma X Frágil es considerado como una discapacidad intelectual, la cual se puede transmitir de forma hereditaria. Es importante destacar que la misma puede producirse debido a que SXF, luce un cambio en el material genético de cada célula que contiene el cuerpo.

Debido a este cambio que se produce se genera una dificultad para que las células puedan producir una proteína, la cual es sumamente necesaria para el desarrollo normal y funcional del cerebro. Es por ello que es considerada como una afección hereditaria, ya que el SXF es capaz de transmitirse de generación en generación. En la actualidad se estima que 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres pueden padecer este síndrome.

Síndrome x frágil: Características

Este trastorno puede ir en ocasiones asociado a características físicas, que en algunos momentos solo sirven de orientación; ya que estás no pueden darse en todos los casos de igual forma y eso va a depender del nivel en el que la persona se encuentra afectada.

  • Niños: En los pequeños normalmente los síntomas que se dan son la macrocefalia, donde las orejas suelen ser grandes y separadas. Usualmente no son deformes, simplemente poseen una hendidura en la parte superior del lóbulo. Tienen una cara alargada y estrecha, su paladar es estrecho, mentón bastante prominente laxitud, articular y por último poseen pies planos.
  • Jóvenes: Dentro de esta etapa la macrocefalia deja de ser evidente, sin embargo, la cara sigue siendo alargada y estrecha. Poseen la mandíbula inferior saliente, dientes apiñados. Su laxitud sigue siendo relevante en las articulaciones de los dedos ocasionando así una hiperextensibilidad. De esta manera al llegar a la pubertad el paciente puede presentar macroorquidismo, el cual produce un aumento del tamaño de los testículos.
  • Adultos: Dentro de la etapa de la adultez el paciente ya no muestra ningún signo de macrocefalia, sin embargo, continúan las orejas grandes y el paladar estrecho. El paciente sigue presentando la laxitud articular y va aumentando aún más la frecuencia del macroorquidismo.

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    Frágil X síndrome

    Como ya se ha comentado con anterioridad el Frágil X síndrome, es un trastorno el cual posee un origen genético y está ligado directamente con el cromosoma X.  Normalmente las personas que poseen dicho trastorno, el cromosoma X sufre una mutación, por el cual es capaz de provocar una serie de nucleótidos del gen FMR1, para ser precisos se da la cadena Citosina-Guanina-Guanina (CGG), esta se encontrará repetida de forma excesiva en el gen mencionado.

    Cabe destacar que los pacientes que no poseen dicha mutación, son capaces de tener entre 45 a 55 repeticiones de la cadena anteriormente mencionada; mientras que una persona afectada por el Frágil X síndrome es capaz de tener entre 200 a 1300 repeticiones. Al suceder esto impide que el gen pueda expresarse de forma adecuada, ocasionando que no pueda producir la proteína FMRP.

    Por consiguiente, al ser el cromosoma X el que se encuentre directamente afectado por el gen, es el motivo por el cual esta enfermedad se da de forma más frecuente y grave en hombres.  Sin embargo, en el caso de las mujeres que son afectadas, al poseer dos copias de cromosoma, los efectos son muchos menores e incluso muchas no presentan ningún síntoma del trastorno.

    Síndrome X frágil: Síntomas

    El Síndrome X Frágil tiene como síntoma más resaltante la discapacidad intelectual. Debido a esto es que junto al Síndrome de Down es una de las causas más comunes de retraso mental. Es importante resaltar que en ocasiones esta enfermedad suele ser variable.

    Por otra parte, cuando el síndrome se presenta en mujeres este puede llegar a ser observable en el área de la inteligencia, situada en el límite de la discapacidad intelectual; con un coeficiente intelectual aproximado de 60 Y 80. En el caso de los hombres esto es bastante diferente, debido a que la discapacidad suele ser más elevada teniendo un coeficiente intelectual entre 35 y 45.

    Es por ello que en esos casos se puede considerar como una discapacidad moderada, la cual puede conllevar a un desarrollo mucho más lento y con retraso en el habla, dificultad a nivel de abstracción y necesidad de supervisión.

    Otro síntoma recurrente en el Síndrome de X Frágil, es el elevado nivel de hiperactividad, en el cual se observa una agitación motriz y conductas impulsivas. En algunas ocasiones los pacientes pueden llegar a autolesionarse. Asimismo, pueden también presentar dificultades a nivel de concentración y a la hora de mantener la atención.

    Finalmente, debemos destacar que dentro del SXF se presentan conductas típicas de trastorno de espectro autista, las cuales sin duda pueden ocasionar en las pacientes dificultades a la hora de establecer relaciones interpersonales, así como también generar cierta fobia al contacto con otras personas, manierismos tales como la constante agitación de manos y evitar el contacto social.

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    Jessica Davó García

    Jessica Davó García

    Graduada en Educación Infantil por
    la Universidad Católica, San Antonio de Murcia (UCAM), graduada en Psicología por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), especializada en Trastornos
    del Espectro Autista y Atención Temprana.

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