Síndrome del Maullido de Gato

Jessica Davó García

Jessica Davó García

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Para muchas personas resulta bastante interesante y peculiar, que exista un síndrome que lleve por nombre el Síndrome del Maullido de Gato. Y es que esta enfermedad, es muy poco conocida incluso para muchos médicos, ya que se produce debido a la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5.

Síndrome del Maullido de Gato: Definición

Aunque es una enfermedad bastante variable la característica más destacable es que el llanto de los bebés, suele ser similar al maullido de un gato y es de aquí de donde deriva su nombre, es por eso que en este artículo conoceremos mucho más acerca de esta interesante enfermedad.

Síndrome del Maullido de Gato: Definición

Como ya sabemos el Síndrome del Maullido del Gato es una enfermedad bastante extraña, la cual fue descubierta durante el año 1963 por el doctor Jerome Lejeune, estadísticamente se podría decir que dentro de España existe un estimado de 900 afectados por esta enfermedad. Es importante resaltar que normalmente afecta mucho más a las niñas que a los niños digamos que en un 80 a 90% de los casos y existe un 15 a 20% de los casos en el que se asocia con una translocación heredada.

Ahora bien, dentro de los síntomas más resaltantes podemos encontrar lo que es bajo peso, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, microcefalia, dificultades comunicativas y el llanto agudo, el cual se produce debido a un estrechamiento anormal de la laringe y se va corrigiendo a medida que los niños van creciendo.

Debido a ello, otras personas conocen el Síndrome del Maullido del Gato por el nombre de síndrome 5p menos, el cual es muy utilizado dentro de las familias debido a que para muchas personas resulta un conflicto enorme llamarlo Síndrome de Maullido del Gato, ya que lo categorizan como poco peyorativo y que se puede malinterpretar.

Igualmente, es importante resaltar que el diagnóstico de esta enfermedad suele ser bastante complicado, todo esto se debe a que muchos médicos desconocen esta enfermedad, y por ello que luego de diagnosticarla resulta que el niño o niña no corresponde en lo absoluto con el Síndrome.

Por otra parte, existe el caso de una niña que llevaba por nombre Sofía, la cual al acudir al médico a su madre le informaron en el hospital Gregorio Marañón de Madrid, que la niña tenía una enfermedad tan grave, que lo máximo que se podía esperar de ella era que apenas se lograse vestir sola durante la adultez si es que podía llegar, incluso su madre pensó muchas veces en darla en adopción, debido a las pocas esperanzas que recibía de parte de los médicos, sin embargo, su esposo fue quién le dio la confianza para creer mucho más en Sofía y ver poco a poco como ella podía ir evolucionando.

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    De igual forma, luego de los meses siguientes después de nacer empezó a atravesar ciertos tratamientos de Fisioterapia estimulación temprana entre otras, pero Sofía no crecía, no agarraba peso y todos los días sucedía algo completamente nuevo, no succionaba todo lo que comía lo vomitaba con facilidad.

    En este sentido, años después  ocurrió una sorpresa a los 3 años para ser exacto, Sofía decide quitarle el tenedor a su madre para llevarlo por sí sola a la boca, fue así como poco a poco ella pudo ir evolucionando y en la actualidad Sofía tiene 14 años, y ella anda, corre, salta, monta en bicicleta, hace natación, completamente normal como cualquier otra niña, cosa que es bastante sorprendente debido a las esperanzas que le habían dado los médicos y todo esto debido al desconocimiento sobre la enfermedad del Síndrome de Maullido de Gato.

    Síndrome de Cri Du Chat: Tratamiento

    Síndrome de Maullido de Gato: Características

    Como toda enfermedad y aunque hemos mencionado con anterioridad algunas de sus características, es importante saber reconocerlas todas para así poder evitar un mal diagnóstico, siempre lo recomendable es acudir con un profesional que tenga las herramientas necesarias, para poder dar un diagnóstico adecuado de esta enfermedad. A continuación, conocerás las características de la misma:

    • Minusvalía psíquica o retraso mental: esto puede variar un poco dependiendo del impacto que pueda tener el Síndrome y la magnitud de los fragmentos ausentes o afectados en este caso.
    • Retraso en el Desarrollo intrauterino y peso bajo al nacer.
    • Llanto muy alto similar al maullido del gato.
    • Poseen una estructura facial característica, la cual consiste en una cara redondeada con mofletes prominentes y un paladar elevado.
    • Microcefalia
    • Ojos separados.
    • Orejas de implantación baja.
    • Pliegue epicantico.
    • Escoliosis
    • Cuello corto.
    • Hipotonía.
    • Cardiopatía congénita.
    • Fracturas espontáneas.
    • Hiperlaxitud ligamentaria.
    • Hernia inguinal.
    • Osificación ausente o anormal.
    • Miopía.
    • Retraso mental.
    • Poseen un desarrollo bastante lento y en ocasiones lo hace incompleto en las habilidades motoras.

    Síndrome de Cri Du Chat: Tratamiento

    Una vez que se tienen claro de que trata el síndrome de Cri Du Chat, en ocasiones la gente se pregunta si existe algún tipo de tratamiento para curar esta enfermedad, sin embargo, se podría decir que no existe algún tipo de tratamiento en específico.

    Igualmente, en este caso las intervenciones son multidisciplinares, se necesita tanto la intervención de un médico como neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, para encargarse de los aspectos orgánicos, también se necesita ayuda de Psicólogos, Fisioterapeutas, logopedas, Psicomotricistas y asistentes sociales, para que puedan ocuparse de la parte social y educativa del niño.

    Intervención familiar

    Uno de los primeros pasos o de las primeras formas en las que se puede tratar esta enfermedad, es trabajando con la familia que ésta pueda aceptar y comprender que el niño está presentando un problema.

    Del mismo modo, se debe actuar de forma inmediata una vez que el niño se ha diagnosticado con esta enfermedad, asumir el compromiso completo de buscar soluciones y tratamientos para cada uno de los síntomas que este pueda presentar, además de coordinar y estar en completa complicidad con todo el equipo profesional que se encarga de tratar las distintas necesidades que está presentando el niño, para que éste pueda ir mejorando.

    Intervención a Nivel Psicológico y Educativo

    Cuando nos referimos a una parte conductual, en el caso de niños que sufren del Síndrome de Maullido de Gato, puede que sea necesaria la intervención con ciertas técnicas de modificación de conducta, todo esto para reducir o eliminar por completo cualquier conducta disruptiva que pueda tener el niño como agresividad, autolesiones, entre otras.

    Normalmente, cada una de esas técnicas deben estar acopladas al nivel y características que presente el niño, por lo que deben ser totalmente personalizada y dentro del tratamiento los padres también deben ser entrenados para poder llevar a cabo ciertas estrategias en el ámbito familiar.

    Ahora bien, en los casos en los que las conductas sean consideradas como peligrosas para el niño, se evalúa la posibilidad de que un Psiquiatra de la orden para tomar ciertos medicamentos pertinentes.

    También otra forma de intervenir en esta enfermedad, es a través del establecimiento de pautas y hábitos de autonomía como la alimentación, la higiene, entre otros. Digamos que una de las cosas más delicadas y que a muchos de los familiares les genera mucha preocupación, es que los niños con esta enfermedad no puedan valerse por sí solos, ni desenvolverse a nivel social cuando lleguen a edad adulta.

    Sin embargo, para poder salir de todo esto el niño o niña debe pasar por ciertas técnicas de moldeado, refuerzo positivo, los cuales pueden aportar soluciones efectivas para mejorar en esas áreas.

    Por otra parte, en el área Psicoeducativa se podría decir que uno de los primeros aspectos a abordar, es el retraso mental que va enlazado con esta enfermedad, ya que en ocasiones puede ser leve, pero en otros tiende a ser bastante severo, para eso existen ciertas técnicas de estimulación cognitiva como la logopedia, las cuales pueden generar cambios bastantes significativos en el niño.

    En este sentido, una de las partes también fundamentales a la hora de tratar un niño con esta enfermedad es el juego, ya que puede servir para motivar al niño a realizar distintas actividades, es importante resaltar que deben estar encaminadas para conseguir el éxito a un nivel creciente de dificultad, por ejemplo, se puede trabajar lo que es la atención sostenida a través de ciertos juegos visuales en el ordenador.

    Por último, se podría decir que uno de los objetivos más grandes dentro de la intervención de una enfermedad tan peculiar como esta, es lograr asumir un canal comunicativo efectivo con el niño, ya que sin duda hace una gran diferencia para prevenir las conductas disruptivas, debido a que el niño consigue comunicarnos de forma rápida y eficiente cada una de sus necesidades o deseos, así como también podemos requerirle algunas cosas.

    Asimismo, en este tipo de casos es muy recomendable utilizar libreta con imágenes, fotografías o cualquier cosa que esté fuera de la expresión verbal, para que el niño pueda identificarse ya sea con acciones o personas y así se facilite su comunicación.

    Síndrome de Cri Du Chat: Causas

    Sin duda el Síndrome de Cri Du Chat es bastante interesante y como se mencionó en un inicio sus causas radican de la elección completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5, está en un 80% de los casos puede producir novo en los individuos afectados, así como también en un 20% de los casos puede tener como origen una translocación no equilibrada en alguno de los progenitores.

    Ahora bien, como es definitivo es bastante constante, aunque exista una amplitud de la región lesionada, según varios estudios realizados se ha logrado identificar dos regiones críticas en el cromosoma 5, las cuáles son la 5p15.2 y 5p15.3.

    De igual manera, dichos estudios asocian que la región 5p15.3 es la responsable del tan característico llanto de los bebés similar al maullido de un gato, sin embargo, otro de los principales gran afectados como lo es el CTNND2, se encarga de codificar la proteína de la catenina, la cual es fundamental dentro del desarrollo cerebral y la migración neuronal.

    Sin duda, el Síndrome de Maullido de Gato es una enfermedad bastante peculiar y características, aunque en ocasiones nos parezca chistosa por su nombre, sin duda es algo bastante serio y que debemos conocer más a profundidad, ya que el conocimiento más amplio sobre esta enfermedad puede permitir que los profesionales tomen más en cuenta sus síntomas y puedan ejecutar diagnósticos correctos sobre ésta.

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    Jessica Davó García

    Jessica Davó García

    Graduada en Educación Infantil por
    la Universidad Católica, San Antonio de Murcia (UCAM), graduada en Psicología por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), especializada en Trastornos
    del Espectro Autista y Atención Temprana.

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