Síndrome de Deleción 22q11

Jessica Davó García

Jessica Davó García

Se conoce como el Síndrome de la deleción 22q11, a una patología principalmente, de distintos órganos del cuerpo, normalmente, en cuanto a síntomas podríamos decir que estos pueden ser un poco variados, dependiendo de su presentación y su gravedad, ya que pueden incluir, por ejemplo, defectos en el corazón y un paladar hendido, infecciones frecuentemente, problemas alimenticios, anomalías en los riñones, problemas a nivel hormonal, como, por ejemplo, el hipoparatiroidismo, pueden tener las plaquetas en la sangre bajas, pueden tener una curvatura lateral anormal en la columna, la cual también se le conoce por el nombre de escoliosis, ya que sufren de pérdida auditiva o retraso en el desarrollo.

Síndrome de Deleción 22q11

Debido a ello, es que, sin duda, este síndrome en específico, se origina debido a una pérdida de una pequeña parte del cromosoma número 22, el cual se encuentra en el brazo largo en la región q22.2. la mayoría de los pacientes con este tipo de patología en específico, se pueden dar cuenta que no existe ningún otro caso aparte del de ellos en la familia, porque existe un porcentaje muy pequeño que el síndrome pase de generación en generación.

Normalmente, la herencia autosómica dominante a pesar que éste se maneja de distintas maneras, sin embargo, continuaremos explorando mucho más acerca de este tema, el cual no es muy conocido y es importante ampliar nuestro conocimiento sobre esta patología.

Signos y síntomas

Tal y como lo mencionamos en el apartado principal, los signos y síntomas de este síndrome son bastante variados y esto va a depender del tipo y la gravedad del síndrome, también puede variar según el sistema del cuerpo en el que se ve afectado y que tan graves pueden llegar a ser las anomalías, es importante dejar en claro que existen ciertos signos y síntomas que son muy notables en el momento del nacimiento del bebé, pero es muy probable que existan otros síntomas, también que no se hagan evidentes sino hasta luego que el bebé comience la lactancia o la infancia temprana.

    autora jessica 150

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    Normalmente, los signos y síntomas más comunes que se pueden encontrar en el Síndrome de Deleción 22q11 son:

    • Presentan soplo cardiaco y su piel puede ser debido a la mala circulación en la sangre rica en oxígeno.
    • Pueden parecer distintas infecciones frecuentes.
    • Poseen distintas características en el rostro, como, por ejemplo, tienen un mentón un poco desarrollado, sus orejas de implantación se encuentran bajas, los ojos están separados, así como también pueden tener un surco estrecho en el labio superior.
    • En algunos casos pueden presentar un orificio en el paladar, también conocido como hendidura del paladar u otros problemas relacionados al paladar.
    • Retraso en el crecimiento.
    • Tienen problemas a la hora de alimentarse y el aumento de peso, o pueden padecer de distintas complicaciones gastro intestinales.
    • Tienen problemas respiratorios.
    • Su tono muscular es bastante bajo.
    • Presentan retraso en el desarrollo, como, por ejemplo, retrasos para rodar u otros que son importantes en el desarrollo de un bebé.
    • Pueden también presentar retraso en el desarrollo del habla o voz nasal.
    • Retraso en el área de aprendizaje o alguno simplemente presentan dificultades en el aprendizaje.
    • Problemas conductuales.

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    Causas

    Síndrome de Deleción 22q11

    Muchas personas se preguntan cuál es la causa, y a pesar que es una pregunta bastante frecuente, existe una posible explicación, y es que debido a la pérdida de un pedazo del brazo largo del cromosoma 22 conocido como q11.2, el cual se encuentra específicamente cerca del centro del cromosoma 22.

    Normalmente, la mayoría de la población afectada con este síndrome tiene cierta deleción en el cromosoma 22, el cual se encuentra compuesto por 30 o 40 genes y muchos de estos, no han estado correctamente caracterizado, a pesar de esto, también existen ciertas personas que pueden tener deleciones un poco más pequeñas o sencillas, los investigadores se encuentran constantemente trabajando para poder comprender un poco más acerca de los genes que contribuyen de cierto modo, a las características del síndrome deleción 22q11.

    En este sentido, la creencia de que la deleción de un gen particular como lo es el gen TBX1 es el principal responsable de distintas señales en este síndrome en específico, digamos que la pérdida de ese gente también ocasiona por consiguiente, distintos problemas de comportamiento, por otra parte tenemos que, por ejemplo, la pérdida de otros como lo es el COMT, también al igual que la anterior puede ser de mucho riesgo que genere, también problemas a nivel de comportamiento o enfermedades mentales, los otros genes que se pierden durante este proceso de deleción, digamos que de cierto modo contribuyen a las distintas características que conforman el síndrome en sí.

    Herencia

    Existe un gran número de casos podríamos decir, estadísticamente que el 90% de los pacientes con este síndrome que apuntan a que esto no se hereda, sino que digamos que se origina debido al error que es completamente al azar durante la formación de los óvulos o del espermatozoide durante el desarrollo fetal temprana, otra parte restante del 10% de los casos en los que sí se puede llegar a heredar de la madre o el padre.

    Ahora bien, tenemos que tener en cuenta que en estos casos específicos en los que el síndrome de deleción 22q11 se llega a heredar, esa herencia es autosómica dominante.

    Igualmente, el ser humano comúnmente, se encuentra compuesto por 23 pares de cromosomas, y en cada uno de ellos podríamos decir que existen muchos genes, los cuales cada uno tienen su información genética al igual que los cromosomas vienen dados en pares, un gen contiene cada par que, por ejemplo, viene de la madre y el otro del padre.

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    Aunado a ello, cuando existe una enfermedad autosómica dominante al heredar una copia del gen anormal la persona se puede encontrar, pero si la persona posee una enfermedad autosómica dominante tener un hijo que pueda tener esta misma patología se podría decir que sería de un 50% para cada embarazo. Es de suma importancia tener en cuenta que no es para nada responsabilidad de nadie que el niño nazca con esta patología, ya que no existe ninguna forma de prevenirla.

    ¿Cuándo acudir al médico?

    Síndrome de Deleción 22q11

    Existe un sinfín de patologías, que pueden generar signos y síntomas un poco parecido a este síndrome de deleción del cromosoma 22q11. Y es aquí donde entra la importancia de tener un diagnóstico que sea completamente seguro, preciso, inmediato y que el niño de verdad presente los signos y síntomas que se han mencionado anteriormente en este artículo, normalmente, los médicos pueden empezar a sospechar que existe la posibilidad que el niño pueda parecer este síndrome cuando:

    • En primer lugar, en el momento del nacimiento una vez que el bebé nace digamos que se logra detectar distintas enfermedades, como, por ejemplo, también son típicos en este síndrome allí es muy probable que el médico proceda a realizar distintas pruebas de diagnóstico antes que el bebé abandone el hospital para poder descartar.
    • Tenemos que también en consultas de control de niño sano, el médico que esté a cargo o pediatra, también puede empezar a sospechar que el niño posee este síndrome porque tiene alguna combinación de enfermedades o trastornos que se van presentando a lo largo del tiempo, es importante resaltar también que el médico puede darse cuenta de otros problemas que ocurren durante las consultas regulares del niño, o también en los chequeos anuales que éste se realice.

    Tratamiento

    Desde un inicio hemos hablado que no existe ninguna cura mágica que pueda resolver este síndrome, sin embargo, si se puede tener la ayuda de un tratamiento el cual debe estar repleto de distintos especialistas, como, por ejemplo, alergistas, audiólogo, cardiólogos, pediatras, odontólogos, endocrinólogo, gastroenterólogo, ortopedistas, psiquiatras, entre otras, todo esto dependiendo de los síntomas que presenta el niño en este caso.

    Debido a ello, es que en este tipo de casos digamos que las opciones más comunes de tratamiento, pueden incluir lo que es:

    • Recibir atención, se debe a que muchas personas con esta patología presentan hipoparatiroidismo, la cual es una enfermedad en la que hay muy poca hormona para tiroidea y esto como consecuencia genera bajos niveles de calcio y altos niveles de fósforo en la sangre.
    • Cirugía cardíaca, esto se realiza en los casos en los que existe algún tipo de defecto en el corazón y que necesiten ser corregidos mediante un proceso quirúrgico.
    • Cirugía en el paladar, terapia del habla y terapia psicológica, en los casos en los que se necesite y esté el paladar hendido.
    • Antibióticos profilácticos estos normalmente, se utilizan para prevenir infecciones.
    • Se hace uso de la terapia con inmunoglobulina intravenosa, para poder mejorar mucho más lo que es la inmunidad o en otras instancias se hace uso de un trasplante del timo.
    • Se hace uso de tratamiento con hormonas para poder mejorar el crecimiento.
    • Tratamiento de reflujo gastroesofágico y también de la dismotilidad gastro intestinal, para todas las problemáticas que se presentan en torno a la alimentación.
    • También se debe hacer cierta intervención para las enfermedades psiquiátricas que pueda desarrollar el paciente con este síndrome.

    Para concluir, debemos afirmar que es importante dejar en claro, que esta patología es un poco complicada y que es necesario hablar mucho más de ella, es recomendable que se hagan distintas evaluaciones antes que empiece la etapa escolar, y que por ejemplo, las vacunas con virus vivos no son para nada recomendable para los niños que tienen este tipo de patologías, recordemos que una condición que no solamente afecta al individuo en su estado psicológico, afecta en sus distintos aspectos físicos y es por eso, que siempre se debe tratar adecuadamente con los distintos profesionales en las áreas correspondientes.

     

    Referencias Bibliográficas

    Curto Aguilera, Adrián. “Manifestaciones Orales En El Síndrome de Deleción 22q11.” International journal of odontostomatology 7.2 (2013): 225–228. International journal of odontostomatology. Web.

    De la Hoz, A, M Calvo, and p Beltri. “Salud Dental En 21 Niños Con Síndrome de Deleción 22q11.” Odontología Pediátrica 25 (2017): 191–199. Odontología Pediátrica. Web.

    Ramírez-Cheyne, Julián et al. “Síndrome de Deleción 22q11: Bases Embriológicas y Algoritmo Diagnóstico.” Revista Colombiana de Cardiologia 1 Sept. 2016: 443–452. Revista Colombiana de Cardiologia. Web.

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    Jessica Davó García

    Jessica Davó García

    Graduada en Educación Infantil por
    la Universidad Católica, San Antonio de Murcia (UCAM), graduada en Psicología por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), especializada en Trastornos
    del Espectro Autista y Atención Temprana.

    12 comentarios en «Síndrome de Deleción 22q11»

      • No tengo idea de cuántas personas lo padecen, pero seguro que hay más de las que crees. Es importante informarse y concientizar sobre estas condiciones poco conocidas. ¡Gracias por compartir este artículo!

      • ¡Totalmente de acuerdo! La genética es fascinante y siempre hay algo nuevo por descubrir. Es increíble cómo los avances en esta área nos permiten comprender mejor las enfermedades y encontrar soluciones. Gracias por compartir este artículo, ¡me encanta aprender cosas nuevas!

      • Sí, es realmente increíble cómo la genética puede ser tan compleja. Pero también es fascinante descubrir más sobre nuestro propio ADN y cómo afecta nuestra salud. El Síndrome de Deleción 22q11 es solo una pequeña parte de ese rompecabezas. ¡La ciencia siempre nos sorprende! 🧬

      • ¡Totalmente confundido pero intrigado! Parece un tema complejo, pero siempre es interesante aprender algo nuevo. Agradezco a quienes comparten información valiosa como esta. ¡Sigamos investigando juntos! 💪🔍

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