Es posible, que, a lo largo de nuestra vida, hayamos escuchado de distintas enfermedades o condiciones que resultan bastante extrañas para nosotros, o que simplemente, estas no sean muy reconocidas, en esta oportunidad, hablaremos acerca de un síndrome, el cual no es muy conocido en la actualidad, sin embargo, es muy importante conocerlo.
Ahora bien, se trata del Síndrome de Robinow, la cual es una patología que se manifiesta de forma genética, y no es muy común en la sociedad, la misma, es bastante característica, debido a que las personas que pueden tener la presencia de distintas alteraciones y malformaciones en su cuerpo, como, por ejemplo, disminución de extremidades, ciertas anomalías en el rostro, la cabeza, genitales externos, entre otras, sin duda, este síndrome afecta específicamente zonas como la estructura musculoesquelética, craneofacial, urogenital, así como también la parte oral.
Ahora bien, en torno a lo que es el origen de este síndrome como tal, digamos que se puede relacionar con que existen distintas mutaciones en los Genes ROR2, WNT5A y DVL1, los cuales se encuentran presentes de forma distintiva en función del patrón específico de herencia, según lo es cada caso que no se tiene alguna prueba en específico, ni tampoco ningún tipo de marcador a nivel biológico, que nos permita saber con exactitud la presencia del síndrome.
Aunado a ello, es que por lo menos el diagnóstico, normalmente, se hace en torno a un cuadro clínico, y diversos estudios a nivel radiológico, entre otros, no se da en un momento determinado de la vida, sino que está desde el momento en el que se nace, no posee ningún tipo de cura, sin embargo, todos estos puntos los iremos detallando mucho más a lo largo de este artículo, por lo que continúa leyendo para que puedas saber más.
Síntomas del Síndrome de Robinow
En cuanto a lo que es la sintomatología de este síndrome, podríamos catalogarla como bastante amplia, ya que esta afecta por completo la estructura corporal, fundamentalmente, lo que es el área bucal, genital, cráneo facial y músculo esquelética, normalmente,
Las alteraciones más frecuentes que se presentan en este tipo de casos, son las cráneo faciales, una grave afectación de lo que es la estructura facial, así como también la craneal, pero a su vez, también pueden presentar distintas anomalías que son:
- En primer lugar, tenemos las anomalías craneales, ya que en los individuos con este síndrome podemos observar un volumen craneal mucho más grande, lo que se conoce también como macrocefalia, así como también tiene una frente abultada, y el desarrollo digamos que no es el adecuado, en lo que es las partes inferiores de la cara y sufren de hipoplasia facial.
- En segundo lugar, tenemos lo que es la parte de la nariz de los pacientes, la cual tiene una apariencia reducida, y el puente nasal se encuentra hendido.
- En tercer lugar, se encuentran las estructuras orales, y es que, tenemos que, en la boca, se puede observar cierta estructura de forma de triángulo, esta se encuentra unida a lo que es la mandíbula pequeña, también es muy común que desarrollen hipertelorismo ocular, que es digamos, esa gran separación que existe entre las órbitas oculares.
- Cuarto, tienen alteraciones bucales, ya que la estructura de la boca suele tener una organización un poco deficiente.
- Quinto, padecen alteraciones dentarias, ya que los dientes no se encuentran correctamente alineados, existe una erupción aplazada de los dientes secundarios.
- Sexto, presentan hiperplasia gingival de la encía, y que, al igual que otros tejidos de la boca tiene la apariencia de que se encuentran inflamados.
- Séptimo, alteraciones músculo esqueléticas, esta sin duda, es uno de los síntomas más repetitivos y más característicos en este síndrome, las alteraciones vertebrales como escoliosis, entre otros.
- Octavo, presentan braquimelia, ya que sus brazos son cortos.
- Noveno, clinodactilia presentan ciertas desviaciones laterales, y alguno de los dedos en las manos, normalmente, este tipo de infecciones puede perjudicar el dedo pulgar o el anular.
- Décimo, también puede que desarrollen alteraciones urogenitales y esto, podríamos decir que, principalmente, afecta a los varones, también hipoplasia genital, y esto se debe, a que los genitales no se encuentran completamente desarrollados, es por eso, que es muy común, que en estos pacientes observemos que sus genitales se encuentran muy poco diferenciados de ser masculinos o femeninos, también pueden presentar criptorquidia, esto igualmente, se da en los varones y va relacionado con un poco desarrollo, el cual ocasiona, en cierto modo, ya sea una ausencia completa o parcial de lo que es el descenso de los testículos al escroto.
- Undécimo, y, por último, pero no menos importante tenemos a los síntomas renales, ya que los pacientes con este síndrome, se les ve afectada su función renal, y es por eso, que tengan dolencias de hidronefrosis.
Causas del Síndrome de Robinow
Los orígenes del Síndrome de Robinow, es una forma autosómica recesiva, la cual digamos que se dan debido a ciertas mutaciones que ocurren en el gen ROR2, este en específico, es el que se encarga de generar instrucciones para producir cierta proteína, la cual, aunque no se tiene una comprensión completa de su funcionamiento, si se tiene claro que se encuentra involucrada en lo que es esas vías de señalización química, que son de suma importancia, para lo que es el desarrollo normal antes del nacimiento en específico.
Igualmente, podríamos decir que esa proteína aparentemente, tiene un papel fundamental en el desarrollo esquelético del individuo, el corazón y los genitales, ya que las mutaciones que existen en ese gen, son las que ocasionan o más bien impiden que las células puedan producir cualquier tipo de proteína funcional, esto afecta por completo el desarrollo del feto antes del nacimiento, y ocasiona que existan distintos rasgos característicos de este síndrome.
Aunado a ello, tenemos que este síndrome, cuando sea de forma autosómica dominante, es originado por mutaciones en distintos genes, dentro de estos podemos incluir los genes FZD2, WNT METE5A, DVL1 y DVL3.
Ahora bien, digamos que lo más fuerte de esa condición, está en las mutaciones que ocurren en el gen DVL1, las proteínas que se llevan a producir a partir de los genes asociados a este síndrome autosómico dominante, señalemos que pueden ser parte de las mismas vías de señalización química que la proteína ROR2, las mutaciones que existen en cualquiera de los genes, ocasiona una producción alta o también una función alta de las respectivas proteínas y esto es algo negativo, ya que afecta la señalización química, la cual es de suma importancia para el desarrollo.
Diagnóstico del Síndrome de Robinow
Para que se pueda emitir un diagnóstico de este síndrome, digamos que se manifiesta desde un punto de vista clínico, y se hace basándonos en la observación y el estudio de la historia médica, que pueda tener el individuo de forma individual, familiar y un examen físico.
En este sentido, debemos tener en cuenta, que puede que existan ciertos descubrimientos, y es normal, que estos deban ser corroborados a través de una prueba radiológica, tales descubrimientos pueden ser, anomalías óseas, cráneo, columna vertebral, y las extremidades.
No obstante, uno de los estudios que más se hacen uso para el diagnóstico, es el estudio de la longitud de elementos óseos, esto se hace a través de ecografías con riesgo genético, se hace uso de un estudio genético con la finalidad de poder detectar si existe una posible mutación genética, también es de suma importancia,
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Efectuar un diagnóstico distintivo con otros tipos de patologías, que puede que existan ciertos rasgos o síntomas que sean similares a otras en específico, por las particularidades típicas faciales, digamos que alguna de las afecciones con las que se suele confundir es con el Síndrome de Aarskog Scott, y el hipertelorismo.
Tratamiento del Síndrome de Robinow
En primer lugar, debemos tener en cuenta, que no existe ningún tipo de cura para este síndrome, sin embargo, se hace uso de procesos terapéuticos que se centra fundamentalmente, en todas las complicaciones médicas que puede desencadenar el síndrome.
Aunado a ello, es muy común, que se utilice un tratamiento a través de la terapia física, para poder abordar las alteraciones músculo esqueléticas, también se hace uso de procedimientos quirúrgicos, que pueden ayudar a realizar correcciones o colocación de prótesis, en dado caso de que estas sean necesarias, por otro lado, se puede emplear procedimientos farmacológicos o quirúrgicos, los cuales se utilizan para tratar las alteraciones cardiacas y genitales, dentro de todo esto, podemos encontrar novedades, como, por ejemplo, la administración de la hormona de crecimiento, la cual puede ayudar a estimular el aumento de estatura, pero esta tiene ciertos efectos secundarios, por lo que puede ocasionar que sea grave la escoliosis.
Por consiguiente, debemos tener en cuenta, que, en este tipo de casos, es necesario que el trabajo en equipo sea multidisciplinar, ya que se debe estar trabajando de la mano con distintos expertos, de tener una intervención social, psicológica y física, ya que esto, es de suma importancia para que el individuo, pueda desarrollar sus habilidades y capacidades.
Cabe destacar, que la finalidad de este tipo de intervenciones, es que el individuo en este caso que tiene el síndrome, logre alcanzar el mayor alcance de su desarrollo, que pueda en un futuro adquirir independencia y tenga una calidad de vida adecuada, recordemos que cada tratamiento se debe ajustar a las necesidades del paciente, y no existe una forma en específico, en la que este síndrome se deba tratar.
Para finalizar, debemos agregar que, sin duda, es interesante que, como seres humanos, conozcamos sobre este tipo de temas, ya que en el mundo existe mucha desinformación, y esa misma desinformación, es la que a veces nos lleva a suponer diagnósticos erróneos sobre distintas condiciones o enfermedades, siempre debemos cuidar de nuestra salud ya sea a nivel física, emocional y psicológica, ya que eso nos permitirá estar bien con nosotros mismos.
Referencias Bibliográficas
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4 comentarios en «Síndrome de Robinow»
¡Wow, nunca había oído hablar del Síndrome de Robinow! Es impresionante cómo la ciencia avanza y descubre nuevas enfermedades.
¡Vaya! Nunca había oído hablar del Síndrome de Robinow. ¿Alguien más tiene alguna información o experiencia con esto?
¡Vaya! No tenía idea de que existiera el síndrome de Robinow. Interesante artículo, gracias por compartir.
Wow, después de leer sobre el Síndrome de Robinow, me siento agradecido por la ciencia y la medicina moderna. ¡Increíble lo que pueden hacer!