Síndrome de Robinow

Es posible, que, a lo largo de nuestra vida, hayamos escuchado de distintas enfermedades o condiciones que resultan bastante extrañas para nosotros, o que simplemente, estas no sean muy reconocidas. En esta oportunidad, hablaremos acerca de un síndrome, el cual no es muy conocido en la actualidad; sin embargo, es muy importante conocerlo.

Ahora bien, se trata del Síndrome de Robinow, una patología que se manifiesta de forma genética, y no es muy común en la sociedad. La misma es bastante característica, debido a que las personas que pueden tener la presencia de distintas alteraciones y malformaciones en su cuerpo, como, por ejemplo, disminución de extremidades, ciertas anomalías en el rostro, la cabeza, genitales externos, entre otras. Sin duda, este síndrome afecta específicamente zonas como la estructura musculoesquelética, craneofacial, urogenital, así como también la parte oral.

Ahora bien, en torno a lo que es el origen de este síndrome como tal, digamos que se puede relacionar con que existen distintas mutaciones en los Genes ROR2, WNT5A y DVL1, los cuales se encuentran presentes de forma distintiva en función del patrón específico de herencia. Según lo que se ha investigado, no se tiene alguna prueba en específico, ni tampoco ningún tipo de marcador a nivel biológico, que nos permita saber con exactitud la presencia del síndrome.

Aunado a ello, el diagnóstico normalmente se hace en torno a un cuadro clínico y diversos estudios a nivel radiológico. Este diagnóstico no se da en un momento determinado de la vida, sino que está presente desde el momento en el que se nace. El síndrome no posee ningún tipo de cura; sin embargo, todos estos puntos los iremos detallando mucho más a lo largo de este artículo. Por lo que continúa leyendo para que puedas saber más sobre el síndrome de Robinow, sus causas, síntomas y tratamiento.

Síntomas del Síndrome de Robinow

En cuanto a lo que es la sintomatología de este síndrome, podríamos catalogarla como bastante amplia, ya que esta afecta por completo la estructura corporal, fundamentalmente, lo que es el área bucal, genital, cráneo facial y músculo esquelética.

Las alteraciones más frecuentes que se presentan en este tipo de casos son las craneofaciales, una grave afectación de lo que es la estructura facial, así como también la craneal. A su vez, también pueden presentar distintas anomalías que son:

• En primer lugar, tenemos las anomalías craneales. En los individuos con este síndrome podemos observar un volumen craneal mucho más grande, lo que se conoce como macrocefalia, así como también una frente abultada, y el desarrollo no es el adecuado en lo que son las partes inferiores de la cara, sufriendo de hipoplasia facial.

 

• En segundo lugar, tenemos lo que es la parte de la nariz de los pacientes, la cual tiene una apariencia reducida, y el puente nasal se encuentra hendido.

 

• En tercer lugar, se encuentran las estructuras orales, y es que, en la boca, se puede observar cierta estructura de forma de triángulo que se encuentra unida a lo que es la mandíbula pequeña. También es muy común que desarrollen hipertelorismo ocular, que es la gran separación que existe entre las órbitas oculares.

 

• Cuarto, tienen alteraciones bucales, ya que la estructura de la boca suele tener una organización un poco deficiente.

 

• Quinto, padecen alteraciones dentarias, pues los dientes no se encuentran correctamente alineados, y existe una erupción aplazada de los dientes secundarios.

 

• Sexto, presentan hiperplasia gingival, y al igual que otros tejidos de la boca, tiene la apariencia de que se encuentra inflamado.

 

• Séptimo, alteraciones músculo esqueléticas, esta es sin duda, uno de los síntomas más repetitivos y más característicos en este síndrome: las alteraciones vertebrales como escoliosis, entre otros.

 

• Octavo, presentan braquimelia, ya que sus brazos son cortos.

 

• Noveno, clinodactilia presentan ciertas desviaciones laterales en alguno de los dedos de las manos; normalmente, este tipo de infecciones puede perjudicar el dedo pulgar o el anular.

 

• Décimo, también puede que desarrollen alteraciones urogenitales, afectando principalmente a los varones, que sufren de hipoplasia genital, ya que sus genitales no se encuentran completamente desarrollados. Es por eso, que es muy común observemos que sus genitales se encuentran poco diferenciados de ser masculinos o femeninos. También pueden presentar criptorquidia, esta se da en los varones y está relacionada con un poco desarrollo, ocasionando, ya sea una ausencia completa o parcial del descenso de los testículos al escroto.

 

• Undécimo, y, por último, pero no menos importante, tenemos a los síntomas renales, ya que los pacientes con este síndrome se ven afectados en su función renal, por lo que pueden experimentar dolencias de hidronefrosis.

Causas del Síndrome de Robinow

Los orígenes del Síndrome de Robinow son una forma autosómica recesiva, la cual se dan debido a ciertas mutaciones que ocurren en el gen ROR2. Este en específico es el que se encarga de generar instrucciones para producir cierta proteína, la cual, aunque no se tiene una comprensión completa de su funcionamiento, sí se tiene claro que se encuentra involucrada en las vías de señalización química, que son de suma importancia para el desarrollo normal antes del nacimiento.

Igualmente, podríamos decir que esa proteína aparentemente tiene un papel fundamental en el desarrollo esquelético del individuo, el corazón y los genitales, ya que las mutaciones que existen en ese gen son las que ocasionan o impiden que las células puedan producir cualquier tipo de proteína funcional. Esto afecta por completo el desarrollo del feto antes del nacimiento y ocasiona que existan distintos rasgos característicos de este síndrome.

Aunado a ello, este síndrome, cuando se presenta de forma autosómica dominante, es originado por mutaciones en distintos genes. Dentro de estos podemos incluir los genes FZD2, WNT5A, DVL1 y DVL3.

Ahora bien, digamos que lo más fuerte de esta condición está en las mutaciones que ocurren en el gen DVL1. Las proteínas que se producen a partir de los genes asociados a este síndrome autosómico dominante pueden ser parte de las mismas vías de señalización química que la proteína ROR2. Las mutaciones en cualquiera de los genes ocasionan una producción alta o también una función alta de las respectivas proteínas, lo que es negativo, ya que afecta la señalización química, la cual es de suma importancia para el desarrollo.

Causas y características del Síndrome de Robinow

Las causas del síndrome de Robinow están vinculadas a mutaciones genéticas que afectan el desarrollo de diversas estructuras corporales. Las características asociadas con este síndrome incluyen las malformaciones craneofaciales y las alteraciones en las extremidades. Los individuos afectados pueden presentar un conjunto distintivo de rasgos que varían en severidad, lo que hace que el diagnóstico sea importante para su manejo y tratamiento.

Diagnóstico del Síndrome de Robinow

Para que se pueda emitir un diagnóstico de este síndrome, digamos que se manifiesta desde un punto de vista clínico, y se hace basándonos en la observación y el estudio de la historia médica que pueda tener el individuo de forma individual, familiar y un examen físico.

En este sentido, debemos tener en cuenta que puede que existan ciertos descubrimientos, y es normal que estos deban ser corroborados a través de una prueba radiológica. Tales descubrimientos pueden ser anomalías óseas, del cráneo, columna vertebral y las extremidades.

No obstante, uno de los estudios que más se utilizan para el diagnóstico es el estudio de la longitud de elementos óseos. Esto se hace a través de ecografías con riesgo genético y se hace uso de un estudio genético con la finalidad de poder detectar si existe una posible mutación genética. También es de suma importancia realizar un diagnóstico distintivo con otros tipos de patologías que pueden presentar ciertos rasgos o síntomas similares. Entre estas, se suele confundir con el Síndrome de Aarskog Scott y el hipertelorismo.

Tratamiento del Síndrome de Robinow

En primer lugar, debemos tener en cuenta que no existe ningún tipo de cura para este síndrome. Sin embargo, se hace uso de procesos terapéuticos que se centran fundamentalmente en todas las complicaciones médicas que puede desencadenar el síndrome.

Aunado a ello, es muy común que se utilice un tratamiento a través de la terapia física para poder abordar las alteraciones músculo esqueléticas. También se hace uso de procedimientos quirúrgicos que pueden ayudar a realizar correcciones o colocación de prótesis, en dado caso de que estas sean necesarias. Por otro lado, se pueden emplear procedimientos farmacológicos o quirúrgicos para tratar las alteraciones cardiacas y genitales. Dentro de todo esto, podemos encontrar novedades como, por ejemplo, la administración de la hormona de crecimiento, la cual puede ayudar a estimular el aumento de estatura, aunque esta tiene ciertos efectos secundarios, por lo que puede agravar la escoliosis.

Por consiguiente, debemos tener en cuenta que, en este tipo de casos, es necesario que el trabajo en equipo sea multidisciplinar. Se debe estar trabajando de la mano con distintos expertos, teniendo una intervención social, psicológica y física. Esto es de suma importancia para que el individuo pueda desarrollar sus habilidades y capacidades.

Cabe destacar que la finalidad de este tipo de intervenciones es que el individuo, en este caso que tiene el síndrome, logre alcanzar el mayor alcance de su desarrollo, que pueda en un futuro adquirir independencia y tener una calidad de vida adecuada. Recordemos que cada tratamiento se debe ajustar a las necesidades del paciente y no existe una forma en específico en la que este síndrome se deba tratar.

Para finalizar, debemos agregar que, sin duda, es interesante que, como seres humanos, conozcamos sobre este tipo de temas. En el mundo existe mucha desinformación, y esa misma desinformación es la que a veces nos lleva a suponer diagnósticos erróneos sobre distintas condiciones o enfermedades. Siempre debemos cuidar de nuestra salud a nivel físico, emocional y psicológico, ya que eso nos permitirá estar bien con nosotros mismos.

Referencias Bibliográficas

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