Síndrome de Edwards

Si estás leyendo esto, probablemente acabas de escuchar las palabras «síndrome de Edwards» o «trisomía 18» en una ecografía, en la consulta de tu ginecóloga o junto a la cuna de tu bebé recién nacido, y sientes que el suelo se mueve bajo tus pies. Es una reacción normal: nadie te prepara para esto. Quizá tengas miedo a lo que viene, o una necesidad urgente de entender qué significa realmente este diagnóstico para tu hijo o hija.

Aquí no vas a encontrar frases vacías ni promesas que no se puedan cumplir. Vas a encontrar información contrastada, explicada con calma, y el mismo respeto que mereces tú y merece tu bebé.

Jessica Davo García

Psicóloga Sanitaria Especialista en Infantil y Neurodesarrollo.

Qué significa la trisomía 18 en el embarazo

El síndrome de Edwards ocurre cuando las células del bebé tienen una copia extra del cromosoma 18, en lugar de las dos habituales. Este error se produce al azar durante la formación del óvulo o del espermatozoide, en un proceso conocido como no disyunción.

No es hereditario en la inmensa mayoría de los casos, y no tiene relación con nada que hayas hecho o dejado de hacer durante el embarazo. Así lo explica la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. (MedlinePlus), que recoge la trisomía 18 como la segunda trisomía autosómica más frecuente tras el síndrome de Down.

Según el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) del NIH, afecta aproximadamente a uno de cada 5.000-6.000 nacidos vivos, y es varias veces más frecuente en niñas que en niños.

Los rasgos físicos del síndrome de Edwards

Cada bebé es distinto, pero existen signos que los especialistas describen con frecuencia en la trisomía 18. Conocerlos no sirve para etiquetar a tu hijo, sino para entender qué cuidados puede necesitar desde el primer momento.

• Bajo peso al nacer y una cabeza de tamaño reducido, con la parte posterior prominente.
• Puños cerrados con los dedos superpuestos, uno de los signos más característicos.
• Malformaciones cardíacas congénitas, presentes en la gran mayoría de los casos.
• Problemas renales, digestivos y dificultades importantes para alimentarse.
• Discapacidad intelectual y del desarrollo de carácter grave.

Estos rasgos no aparecen siempre juntos ni con la misma intensidad: por eso cada diagnóstico de síndrome de Edwards necesita una valoración individual del equipo médico que atiende a tu bebé.

El diagnóstico: antes y después del parto

Muchas familias reciben la primera sospecha durante el cribado prenatal del primer trimestre, cuando la ecografía o los marcadores en sangre muestran un riesgo elevado. Después llega la parte más dura: esperar la confirmación mediante una prueba invasiva, como la amniocentesis, que analiza el cariotipo del bebé.

Si el diagnóstico llega tras el nacimiento, suele confirmarse con un análisis cromosómico a partir de una muestra de sangre del recién nacido. En cualquiera de los dos momentos, tienes derecho a pedir toda la información con calma, a repetir preguntas las veces que necesites y a que nadie te apresure en decisiones que son solo tuyas.

Si en tu caso también te han hablado de otra trisomía grave, como el síndrome de Patau, es normal sentir que la información se acumula: ambas comparten un pronóstico exigente, aunque afectan a cromosomas distintos y tienen sus propias particularidades.

Un pronóstico duro, contado con respeto

No sería honesto suavizar lo que documentan las fuentes médicas: el pronóstico de la trisomía 18 es grave. Según GARD, alrededor de la mitad de los bebés fallece durante la primera semana de vida, y solo entre un 5% y un 10% supera el primer año.

Leer estas cifras duele, y es legítimo que te duelan. También existen, de forma minoritaria, casos documentados de niñas y niños que han superado la infancia e incluso han llegado a la adolescencia con cuidados multidisciplinares sostenidos, como recoge un estudio publicado en PubMed Central. Son la excepción, no la norma, y ningún profesional debería prometerte que tu bebé será uno de esos casos.

Detrás de cada estadística hay una vida, por breve que sea, que merece vivirse con dignidad, en brazos de quien la quiere. Ninguna cifra mide lo que ese tiempo puede significar para una familia.

Cuidados posibles y decisiones propias

No existe un tratamiento que cure el síndrome de Edwards: los cuidados se diseñan de forma individual según las necesidades concretas de cada bebé. Según MedlinePlus, pueden incluir cirugía para defectos cardíacos, sondas de alimentación o tratamiento del dolor, siempre valorando qué aporta bienestar real.

Cada vez más equipos ofrecen también la opción de los cuidados paliativos perinatales, un enfoque que prioriza el confort del bebé, el vínculo con la familia y el acompañamiento emocional por encima de intervenciones agresivas. La literatura bioética en español recoge este enfoque como una alternativa legítima, centrada en respetar la decisión informada de cada familia, no en imponerla (Persona y Bioética, SciELO).

Optar por unos cuidados centrados en el confort no es rendirse. Es una decisión tan amorosa como la de buscar tratamiento activo. Sea cual sea el camino que elijáis como familia, la última palabra os pertenece a vosotros.

No estás sola en este camino

Es posible que sientas emociones contradictorias en el mismo día: esperanza, miedo, tristeza anticipada, ganas de proteger a tu bebé de todo. Todas esas emociones tienen sitio aquí, no necesitas elegir solo una.

Buscar acompañamiento psicológico especializado en duelo perinatal o en diagnósticos prenatales complejos puede ayudarte a sostener este proceso sin sentirte desbordada. Pedir ayuda no es una señal de debilidad, es una forma de cuidarte para poder cuidar a tu bebé el tiempo que estéis juntos.

Este contenido es informativo y no sustituye el diagnóstico ni el consejo de un profesional sanitario.

Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Edwards

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Edwards y el síndrome de Down?

Ambos son trisomías, es decir, la presencia de un cromosoma de más, pero afectan a cromosomas distintos y tienen pronósticos muy diferentes. El síndrome de Edwards se debe a un cromosoma 18 adicional, mientras que el síndrome de Down está causado por un cromosoma 21 de más y conlleva una esperanza de vida mucho mayor. Si quieres entender mejor esta otra condición, puedes leer nuestro artículo sobre las características del síndrome de Down.

¿El síndrome de Edwards es hereditario? ¿Puede repetirse en otro embarazo?

En la gran mayoría de los casos no es hereditario: ocurre por un error espontáneo durante la formación del óvulo o el espermatozoide, sin que ningún progenitor haya hecho nada para provocarlo. Cuando se trata de una trisomía 18 completa, el riesgo de que vuelva a ocurrir en un futuro embarazo ronda el 1%, aunque aumenta si alguno de los padres es portador de una translocación cromosómica equilibrada, algo que un cariotipo puede confirmar. Como sucede también con otras alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Patau, el consejo genético ayuda a resolver dudas antes de buscar un nuevo embarazo.

¿Cuánto tiempo puede vivir un bebé con síndrome de Edwards?

La esperanza de vida es, lamentablemente, muy corta en la mayoría de los casos: alrededor de la mitad de los bebés fallece durante la primera o segunda semana de vida, y entre el 90% y el 95% no supera el primer año. Aun así, un pequeño porcentaje, en torno al 5-10%, sobrevive más allá de los doce meses, y existen casos excepcionales de niños que llegan a la infancia, sobre todo cuando la trisomía es parcial o en mosaico. Igual que ocurre con otras condiciones cromosómicas graves, como el síndrome de Wolf-Hirschhorn, cada niño es distinto y el pronóstico depende mucho de las malformaciones concretas que presente.

¿Se puede detectar el síndrome de Edwards antes de que nazca el bebé?

Sí, en la mayoría de los casos puede detectarse durante el embarazo. El cribado combinado del primer trimestre, que mide la translucencia nucal junto con un análisis de sangre, evalúa a la vez el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, y si el resultado es de alto riesgo se confirma mediante amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas o una prueba de ADN fetal en sangre materna. Este mismo cribado es el que también se usa para detectar el síndrome de Down, con quien comparte buena parte del protocolo de diagnóstico prenatal.

¿El síndrome de Edwards afecta más a niñas o a niños?

Sí, hay una diferencia real: la trisomía 18 es aproximadamente tres veces más frecuente en niñas que en niños. No se conoce con certeza el motivo exacto, aunque se cree que los fetos varones con esta condición tienen una tasa más alta de pérdida gestacional antes de nacer. Esto lo distingue de otras alteraciones cromosómicas ligadas al sexo, como el síndrome de Turner, que solo afecta a niñas por estar directamente relacionado con el cromosoma X.

¿Qué apoyo puede recibir nuestra familia tras este diagnóstico?

Ninguna familia debería atravesar esto sola: existen equipos de cuidados paliativos pediátricos, genetistas y psicólogos especializados que acompañan tanto las decisiones médicas como el duelo, antes y después del nacimiento. Contar con apoyo emocional profesional, además de la atención médica, ayuda a sostener el proceso y a decidir con calma. Si te sirve de ayuda conocer otras condiciones cromosómicas complejas, en el artículo sobre el síndrome del Maullido de Gato también hablamos de cómo acompañar a las familias en el día a día.

Este contenido es informativo y no sustituye el diagnóstico ni el consejo de un profesional sanitario. Si estás recibiendo o sospechas este diagnóstico, un equipo médico y de genética clínica es quien debe guiar cada decisión.