Síndrome de Edwards

Impacto en el Desarrollo

Puede ser grave el síndrome de Edwards durante el desarrollo, es algo muy variado va a depender netamente del número de células que estén afectadas, existen algunos casos en los que los niños pueden llegar a tener tres copias del cromosoma 18 en absolutamente toda sus células, se le conoce como una trisomía 18 completa, existe también algunos casos en los que pueden tener tres copias en sólo algunas de las células.

lo cual se le puede catalogar como trisomía 18 en mosaico y por último, también puede existir que existan partes adicionales del cromosoma 18 que se encuentran unidas a otro cromosoma 18 parcial.

Normalmente, la mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Edwards se les ve afectado por distintos problemas a nivel cardíaco, también pueden tener otros problemas de salud bastante graves que pueden incluir lo que es defectos de la estatura, funcionamiento de algunos órganos a nivel interno, estómago, intestino, entre otros, lo cual es perjudicial para la vida del individuo.

Ahora bien, también debemos dejar en claro que existen algunos casos donde pueden ocurrir deformaciones en la cabeza, el cuello, cara, ojos, orejas, en las manos,  pies, columna, entre otras, Edwards, creía que su crecimiento no es igual que los otros niños, ya que normalmente, suele ser un poco más lento, lo cual hace que tengan retrasos bastante importantes en el desarrollo neurológico, específicamente, afecta en las partes motoras y a su vez.

Evolución y esperanza de vida

Normalmente, este tipo de casos es muy común que las personas piensen si existe una especie de esperanza de vida, o tiempo determinado en el que vivan las personas con trisomía 18, esta condición antes del nacimiento y continúa luego que el bebé nace.

Por consiguiente, existen ciertos problemas que es verdad se pueden dar a lo largo de la vida, y pueden mejorar en parte, pero otros pueden ir empeorando o cambiar su presentación, un ejemplo claro de esto, es que están los músculos bastante frágiles y rígidos.

Cabe destacar, que sin duda, es muy complicado lograr predecir un tiempo exacto en el que viviría un niño con síndrome de Edwards, normalmente, los niños no suelen alcanzar más allá de las dos primeras semanas de vida, sin embargo, existe la posibilidad que menos del 10% pueda vivir un poco más allá del año de vida y esto se debe a defectos cardíacos o pulmonares, que son muy graves y aparte de esto, existe un número muy pequeño que indica que pueden llegar a la adolescencia, pero aun así continua un apoyo muy particular de toda su familia en la vida diaria.

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Características del síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, al igual que otras patologías características específicas que ayudan a los expertos a poder determinar, es por eso que a continuación, explicaremos más detalladamente.

Cabeza

A los niños con síndrome de Edwards peculiares en cuanto a lo que es su cabeza, en ocasiones presentan fisuras labiales y palatinas, pueden presentar micrognatia que significa que tienen la mandíbula pequeña y retraída, además poseen un cuello corto, entre otras malformaciones tales como:

• Es muy común que tengan la cabeza pequeña, lo cual lleva por nombre microcefalia.
• También puede que presenten occipucio que hace referencia a que tiene la parte posterior bastante prominente.
• Tienen las orejas displásicas y de implantación baja.
• Su nariz pequeña.
• Sus ojos pueden ser bastante pequeños.
• Otra anomalía ocular, como, por ejemplo, cataratas, opacidad corneal, coloboma de Iris, anoftalmia o pueden llegar a tener ausencia de ojos.

Extremidades

En cuanto a las extremidades, los pacientes con síndrome de Edwards pueden presentar contracturas articulares, malformaciones de extremidades, incluso llegando al punto de la focomelia o ausencia de elementos óseos y musculares, ya sea en el miembro superior o inferior.

De esta manera, quedan reducidos, prominencia que se implanta a nivel del hombro o también puede darse a la cintura y se asemeja a lo que se le conoce como aletas de foca. Adicional a esto, también presentan otro tipo de características, las cuales son:

• En primer lugar, tienen las manos y los dedos con una posición bastante característica, ya que el índice y el meñique se encuentra situado sobre el medio y el anular.
• También pueden presentar ciertas características de deformidad en el pie, como, por ejemplo, el pie en mecedora y la región plantar es convexa.
• En las uñas podemos encontrar que son hipoplásica muy poco desarrolladas.
• Displasia de caderas.

Tronco y Abdomen

Normalmente, las personas con síndrome de Edwards, presentan un esternón corto, mamilas hipoplásicas, hernia umbilical o también inguinal, pueden tener un espacio inter mamilar aumentado y también presentan onfalocele.

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Vísceras

Cuando hablamos de órganos internos, digamos que, en el caso de los pacientes con síndrome de Edwards, presentan distintas problemáticas las cuales son:

• En primer lugar, tenemos que existen problemas cardíacos, tales como lo es la cardiopatía congénita, presente en el 90%, también pueden tener una comunicación interventricular con afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala.

• También se presentan problemas a nivel renal, este puede presentar un riñón en herradura, ectopias renales, hidronefrosis, duplicidad ureteral y riñón poliquístico.

• Presentan complicaciones digestivas como divertículo de Meckel, páncreas, ectópico, fijación incompleta del colon, ano anterior, entre otros.

• Por último, están los problemas que se presentan a nivel genital, como, por ejemplo, la criptorquidia o descenso incompleto de ya sea de uno o ambos testículos a la bolsa escrotal, presentan hipoplasia de labios mayores con un clítoris prominente, hiposo orificio uretral en posición anómala, malformaciones uterinas, escroto bífido, entre otros.

Frecuencia

Digamos que la incidencia como tal del síndrome de Edwards, ocurre aproximadamente un caso en 6000 u 8000 recién nacidos vivos, también es importante destacar que estadísticamente, entre 95 al 96% de los casos, se debe a una completa de un cromosoma 18.

En este sentido, podríamos decir que estamos hablando de un síndrome cromosómico que está en tercer lugar entre los más frecuentes, se encuentra luego del síndrome de Down y el síndrome de DiGeorge, absolutamente cualquier tipo de raza o zona geográfica comúnmente, es mucho más frecuente de lo que se ve, es decir que han pasado los 35 años de edad.

No obstante, es allí donde la frecuencia comienza a aumentar un poco más aproximadamente de 1 a 2.500 nacidos vivos y luego cuando llegan a la edad de 43 años, aumenta más, pasan a ser uno de cada 500 recién nacidos. Lo que sí se puede notar es predominio en el sexo femenino y esto se relaciona comúnmente, a la supervivencia que tiene el feto cuándo es varón.