Síndrome de Edwards

Jessica Davó García

Jessica Davó García

Se le conoce como Síndrome de Edwards, a la condición que también se le llama trisomía 18, este no es más que un síndrome a nivel genético, el cual es ocasionado debido a la presencia de un cromosoma 18, ese cromosoma que se encuentra extra proviene de tres copias completas del cromosoma 18, o de un segmento adicional de éste.

Síndrome de Edwards

En este sentido, se podría decir, que estamos hablando de la segunda trisomía más común, normalmente, se da en uno de cada 5.500 nacidos vivos y esto puede ir aumentando dependiendo de la edad que tenga la madre en este caso. En la mayoría de los casos, podríamos decir que se pueden detectar de forma prenatal, a través de tamizaje materno y los hallazgos en ultrasonido.

Aunado a ello, es que dentro del síndrome de Edwards, se pueden presentar el crecimiento intrauterino, dedos superpuestos, rasgos craneofaciales típicos, pues suelen tener los pies en forma de balancín y tienen defectos a nivel cardíaco, que normalmente son cromosomas 18 en general, puede ocasionar que exista una pérdida del feto.

Cuando hay embarazos, digamos que la mayoría de las muertes se dan en un tiempo del primero a los seis meses de vida, regularmente, se recomienda que el parto de la madre se de en un centro especializado para las embarazadas y que la intervención se vea relacionada con las anomalías que presenta el bebé.

Impacto en el Desarrollo

Puede ser grave el síndrome de Edwards durante el desarrollo, es algo muy variado va a depender netamente del número de células que estén afectadas, existen algunos casos en los que los niños pueden llegar a tener tres copias del cromosoma 18 en absolutamente toda sus células, se le conoce como una trisomía 18 completa, existe también algunos casos en los que pueden tener tres copias en sólo algunas de las células.

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    lo cual se le puede catalogar como trisomía 18 en mosaico y por último, también puede existir que existan partes adicionales del cromosoma 18 que se encuentran unidas a otro cromosoma 18 parcial.

    Normalmente, la mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Edwards se les ve afectado por distintos problemas a nivel cardíaco, también pueden tener otros problemas de salud bastante graves que pueden incluir lo que es defectos de la estatura, funcionamiento de algunos órganos a nivel interno, estómago, intestino, entre otros, lo cual es perjudicial para la vida del individuo.

    Ahora bien, también debemos dejar en claro que existen algunos casos donde pueden ocurrir deformaciones en la cabeza, el cuello, cara, ojos, orejas, en las manos,  pies, columna, entre otras, Edwards, creía que su crecimiento no es igual que los otros niños, ya que normalmente, suele ser un poco más lento, lo cual hace que tengan retrasos bastante importantes en el desarrollo neurológico, específicamente, afecta en las partes motoras y a su vez.

    Esto es un efecto negativo en su vida diaria, ya que les va a generar problemas a la hora de alimentarse, llorar, los cuales son bastante grave, retraso en el habla, incluso algunos niños puede que lleguen a tener muchos impedimentos visuales y auditivos.

    Evolución y esperanza de vida

    Normalmente, este tipo de casos es muy común que las personas piensen si existe una especie de esperanza de vida, o tiempo determinado en el que vivan las personas con trisomía 18, esta condición antes del nacimiento y continúa luego que el bebé nace.

    Síndrome de Edwards

    Por consiguiente, existen ciertos problemas que es verdad se pueden dar a lo largo de la vida, y pueden mejorar en parte, pero otros pueden ir empeorando o cambiar su presentación, un ejemplo claro de esto, es que están los músculos bastante frágiles y rígidos.

    Cabe destacar, que sin duda, es muy complicado lograr predecir un tiempo exacto en el que viviría un niño con síndrome de Edwards, normalmente, los niños no suelen alcanzar más allá de las dos primeras semanas de vida, sin embargo, existe la posibilidad que menos del 10% pueda vivir un poco más allá del año de vida y esto se debe a defectos cardíacos o pulmonares, que son muy graves y aparte de esto, existe un número muy pequeño que indica que pueden llegar a la adolescencia, pero aun así continua un apoyo muy particular de toda su familia en la vida diaria.

    Características del síndrome de Edwards

    El síndrome de Edwards, al igual que otras patologías características específicas que ayudan a los expertos a poder determinar, es por eso que a continuación, explicaremos más detalladamente.

    Cabeza

    A los niños con síndrome de Edwards peculiares en cuanto a lo que es su cabeza, en ocasiones presentan fisuras labiales y palatinas, pueden presentar micrognatia que significa que tienen la mandíbula pequeña y retraída, además poseen un cuello corto, entre otras malformaciones tales como:

    • Es muy común que tengan la cabeza pequeña, lo cual lleva por nombre microcefalia.
    • También puede que presenten occipucio que hace referencia a que tiene la parte posterior bastante prominente.
    • Tienen las orejas displásicas y de implantación baja.
    • Su nariz pequeña.
    • Sus ojos pueden ser bastante pequeños.
    • Otra anomalía ocular, como, por ejemplo, cataratas, opacidad corneal, coloboma de Iris, anoftalmia o pueden llegar a tener ausencia de ojos.

    Extremidades

    En cuanto a las extremidades, los pacientes con síndrome de Edwards pueden presentar contracturas articulares, malformaciones de extremidades, incluso llegando al punto de la focomelia o ausencia de elementos óseos y musculares, ya sea en el miembro superior o inferior.

    Síndrome de Edwards

    De esta manera, quedan reducidos, prominencia que se implanta a nivel del hombro o también puede darse a la cintura y se asemeja a lo que se le conoce como aletas de foca. Adicional a esto, también presentan otro tipo de características, las cuales son:

    • En primer lugar, tienen las manos y los dedos con una posición bastante característica, ya que el índice y el meñique se encuentra situado sobre el medio y el anular.
    • También pueden presentar ciertas características de deformidad en el pie, como, por ejemplo, el pie en mecedora y la región plantar es convexa.
    • En las uñas podemos encontrar que son hipoplásica muy poco desarrolladas.
    • Displasia de caderas.

    Tronco y Abdomen

    Normalmente, las personas con síndrome de Edwards, presentan un esternón corto, mamilas hipoplásicas, hernia umbilical o también inguinal, pueden tener un espacio inter mamilar aumentado y también presentan onfalocele.

    Vísceras

    Cuando hablamos de órganos internos, digamos que, en el caso de los pacientes con síndrome de Edwards, presentan distintas problemáticas las cuales son:

    • En primer lugar, tenemos que existen problemas cardíacos, tales como lo es la cardiopatía congénita, presente en el 90%, también pueden tener una comunicación interventricular con afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala.

     

    • También se presentan problemas a nivel renal, este puede presentar un riñón en herradura, ectopias renales, hidronefrosis, duplicidad ureteral y riñón poliquístico.

     

    • Presentan complicaciones digestivas como divertículo de Meckel, páncreas, ectópico, fijación incompleta del colon, ano anterior, entre otros.

     

    • Por último, están los problemas que se presentan a nivel genital, como, por ejemplo, la criptorquidia o descenso incompleto de ya sea de uno o ambos testículos a la bolsa escrotal, presentan hipoplasia de labios mayores con un clítoris prominente, hiposo orificio uretral en posición anómala, malformaciones uterinas, escroto bífido, entre otros.

    Frecuencia

    Digamos que la incidencia como tal del síndrome de Edwards, ocurre aproximadamente un caso en 6000 u 8000 recién nacidos vivos, también es importante destacar que estadísticamente, entre 95 al 96% de los casos, se debe a una completa de un cromosoma 18.

    Síndrome de Edwards

    En este sentido, podríamos decir que estamos hablando de un síndrome cromosómico que está en tercer lugar entre los más frecuentes, se encuentra luego del síndrome de Down y el síndrome de DiGeorge, absolutamente cualquier tipo de raza o zona geográfica comúnmente, es mucho más frecuente de lo que se ve, es decir que han pasado los 35 años de edad.

    No obstante, es allí donde la frecuencia comienza a aumentar un poco más aproximadamente de 1 a 2.500 nacidos vivos y luego cuando llegan a la edad de 43 años, aumenta más, pasan a ser uno de cada 500 recién nacidos. Lo que sí se puede notar es predominio en el sexo femenino y esto se relaciona comúnmente, a la supervivencia que tiene el feto cuándo es varón.

    Para concluir, podemos señalar que el síndrome de Edwards, es un tema bastante interesante muchas personas, que se preguntan o tienen dudas acerca de si tiene algún tipo de cura un síndrome de esta magnitud, y la verdad es que no, no existe ningún tipo de cura, y es una condición mortal bastante alta, ya que la mayoría de los niños muy pocas veces llegan incluso a nacer, sin embargo, conocer mucho más sobre este tema nos ayudará ampliar el conocimiento, acerca de si tenemos sospecha alguna de que exista esta patología, debemos de recurrir a los profesionales y nos indiquen un diagnóstico adecuado.

    Referencias Bibliográficas

    Pérez, A Aytés. “Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).” Asociación Española de Pediatría 18.1 (2010): 96–100. Asociación Española de Pediatría. Web.

    Santos, Matheus Paravizo Lello et al. “SÍNDROME DE EDWARDS.” Genética Médica Aplicada à Prática Clínica. Atena Editora, 2021. 274–282. Genética médica aplicada à prática clínica. Web.

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    Jessica Davó García

    Jessica Davó García

    Graduada en Educación Infantil por
    la Universidad Católica, San Antonio de Murcia (UCAM), graduada en Psicología por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), especializada en Trastornos
    del Espectro Autista y Atención Temprana.

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