El Síndrome de Klinefelter, se conoce como un trastorno que puede afectar comúnmente, a las personas que sean de género masculino, esta podemos asociarla con la infertilidad de otro grupo de rasgos a nivel corporal, y también a problemas en la atención o aprendizaje.
Normalmente, las personas pueden llegar a tener una vida sana, productiva, siempre y cuando, reciban un tratamiento, así como también la ayuda necesaria de la mano de distintos profesionales en el área de la salud.
Debido a ello, los hombres cuando nacen, suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y, sin embargo, si llega a tener uno o dos cromosomas X, extras, es allí cuando diríamos que la persona padece el Síndrome de Klinefelter, esto quiere decir que su composición cromosómica vendría siendo XXY o XXXY.
Ahora bien, cuando se entra en la etapa de la pubertad, y los cuerpos comienzan a fabricar las distintas hormonas sexuales, los niños con este tipo de condición específica, digamos que no producen esa cantidad adecuada de testosterona, y esto les puede generar consecuencias negativas en el crecimiento del pene o los testículos. No obstante, otro rasgo negativo que podría ser típico de los hombres, es el vello facial, corporal, entre otros.
Causas del Síndrome Klinefelter
En cuanto a las causas de este síndrome, digamos que normalmente, los niños nacen de una forma que también es conocida por la forma cromosómica de XXY, debido a que posee un cromosoma X adicional en la mayoría de las células.
Cabe destacar, que los seres humanos, tenemos 46 cromosomas que nos conforman en cada célula, estos se dividen en 23 pares de cromosomas, dentro de ellos, se encuentran incluidos los cromosomas sexuales, normalmente, la mitad de esos cromosomas, los heredamos de nuestros padres, es decir, una parte de nuestro padre, y la otra mitad de nuestra madre.
Aunado a ello, tenemos que dentro de los cromosomas se encuentran genes, los cuales son los encargados de determinar, en cierto modo, los rasgos que pueden tener los individuos, como, por ejemplo, el color de cabello, la estatura, entre otros, los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, tal y como ya lo hemos mencionado, por lo que el resultado sería XY, sin embargo, en el caso de los niños que tienen el Síndrome de Klinefelter, esto solo sucede con uno o dos cromosomas X adicionales.
En este sentido, la obtención de este síndrome, no tiene ningún tipo de relación con alguna cosa que hayan hecho los padres del niño, es más que todo, algo que puede presentarse de una forma aleatoria, porque ocurre en la división celular cuando se está formando a las células reproductoras de los padres, por lo que ellos no pueden tener ningún control acerca de eso.
Síntomas del Síndrome Klinefelter
Los síntomas en esta sintomatología, que conforma lo que es este síndrome, podríamos decir, que estos suelen ser un poco variados, ya que pueden ir desde leves, incluso muchas de las personas que padecen este síndrome, pueden incluso no saber que lo tienen, hasta que llegan a la edad adulta, dentro de los síntomas que pueden presentar tenemos los siguientes:
- Puede que presente una estatura alta, pero el cuerpo puede que no tenga muchos músculos en comparación con otros niños de su misma edad.
- Las caderas pueden encontrarse muy anchas y las piernas son largas.
- Los senos suelen estar muy desarrollados.
- Sus huesos son frágiles.
- No tienen un gran nivel de energía.
- Los testículos y el pene inferior al término medio.
- Pueden tener cierto retraso en lo que es la pubertad, o puede que ésta se dé una manera incompleta, también existen algunos casos en los que no llegan ni siquiera atravesar esta etapa.
- Tienen una menor cantidad de vello facial y corporal luego de la pubertad.
Normalmente, los pacientes con este síndrome, puede que también adicional a estos síntomas mencionados, presenten dificultades a la hora de prestar atención, problemas relacionados con el habla, y el aprendizaje de la lectura, escritura y ortografía.
Igualmente, los hombres que padecen este síndrome, son bastante tranquilos, algo tímidos y reservados con las demás personas, también existen algunos casos en los que, no se sientan interesados por deportes o actividades que requieran ejercitar la parte física, es por eso, que muchas veces en el caso de los niños en los grupos de referencia y suelen sentirse inseguros.
Diagnóstico del Síndrome Klinefelter
Ahora bien, en ocasiones, es muy común que este síndrome en específico, resulte bastante complicado a la hora de detectarlo y es por eso, que muchos padres no son completamente conscientes de que su hijo contiene este síndrome, hasta que llega a crecer o presenta cierto retraso en la etapa de la pubertad.
Igualmente, en ocasiones, los padres cuando se encuentran muy preocupados por el retraso que existe en el desarrollo, acuden a un médico y es allí donde el diagnóstico señala que puede padecer el Síndrome de Klinefelter, sin embargo, esto puede ser beneficioso, ya que mientras más rápido se diagnostique el síndrome, mucho más eficaz puede llegar a ser el tratamiento que se realice.
Aunado a ello, para poder establecer un diagnóstico acerca de esta condición, es muy importante que los médicos lo inicien preguntando cosas referentes al aprendizaje y el comportamiento, también buscan un poco más en lo que es el tamaño de los testículos del niño o las proporciones que puede llegar a tener a nivel corporal, también pueden tomar una muestra sanguínea, para poder determinar ese cromosoma X adicional antes de que el niño nazca.
Por otro lado, es posible que se pueda detectar este síndrome, y esto se hace a través de un análisis cromosómico o también una prueba prenatal no invasiva, esta última, se realiza con el líquido amniótico que es el que rodea al feto, también se puede hacer con tejido extraído de la placenta materna o la sangre de la madre, en este caso, luego de que el bebé nace, los médicos también pueden realizar un diagnóstico a través de una prueba de cariotipo cromosómico, o una prueba de microarrays, o simplemente conocida como cariotipo molecular.
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Ahora bien, es posible también que los médicos opten por realizar pruebas hormonales, normalmente, esto se hace a través de la muestra que permite verificar en cierto modo, los niveles hormonales y si estos están de forma inusual.
Tratamiento del Síndrome Klinefelter
Digamos que, en el caso de este síndrome, no existe ningún tipo de cura mágica, ni ningún tipo de forma que permita modificar la composición cromosómica que tiene el niño, ya que este nace con ella, sin embargo, pueden existir distintos tratamientos que ayudan a aliviar distintos síntomas de este síndrome,
En la mayoría de las afecciones, pero tal como lo mencionamos en una anterior ocasión, mientras más rápido inician los tratamientos, mejores serán sus resultados.
Aunado a ello, es que cuando hablamos de los posibles tratamientos que se pueden utilizar en este caso, para mejorar los síntomas que desencadena, en primer lugar tenemos lo que es el tratamiento hormonal sustitutivo, éste se hace con testosterona, la cual ayuda a incrementar la concentración de la misma en el niño, para que se pueda encontrarse dentro de un rango normal, adicional a ello.
Ayuda a que el niño con esta afección pueda desarrollar sus músculos, pueda tener una voz mucho más grave, favorece al crecimiento de los genitales, el vello facial y corporal, también en parte, puede lograr resultados favorables en la densidad ósea, y reduce el crecimiento mamario.
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Sin embargo, otro tratamiento a considerar, es hacer uso de distintos servicios de apoyo educacional, pueden ser favorables para el niño o adolescente con este síndrome, ya que así, puede seguir un mejor ritmo de sus clases, normalmente, ellos pueden tener un beneficio muy grande de este tipo de actividades,
También a la hora de realizar sus tareas escolares si su hijo llega a padecer este síndrome en específico, es de suma importancia, que se hable con los profesores o con la enfermera de la casa de estudios con respecto a su caso, y se pueda investigar qué recursos aportan ellos como institución, para el beneficio del niño en este caso.
Por otro lado, los tratamientos que se pueden dar a través de la logopedia, ya que ésta es sumamente beneficiosa para los niños con este síndrome, puesto que les ayuda a hablar, leer y escribir de una mejor manera, también pueden hacer uso de fisioterapia, para que esto les permita mejorar la fuerza muscular y la coordinación,
U otros tipos de tratamientos que sean muy favorables para los niños con este síndrome, como son los tratamientos conductuales, la Psicoterapia y la terapia ocupacional. Sin duda, estas son muy beneficiosas para que pueda ayudar a que mejore notablemente la inseguridad que pueden llegar a sentir por la timidez y ese retraso que puede existir en el desarrollo social.
Debido a ello, no hay duda, que puede que este síndrome no sea tan popular para las personas como lo es el síndrome de otras afecciones, que podemos ver más común en algún blog o portal web, no obstante, es importante que conozcamos mucho más acerca de esta afección, y así podremos identificarlas y acudir con los profesionales que puedan ayudarnos en este tipo de casos.
Para finalizar, debemos recordar que siempre es importante poder preocuparnos y hacernos responsables de la salud emocional y psicológica, es por eso, que siempre debemos acudir con los expertos que sean necesarios, en este caso, puede ser también con un médico quién determine las posibles soluciones o tratamientos que nos permitan mejorar los síntomas de la afección que estemos atravesando.
Referencias Bibliográficas
López-Siguero, Juan P. “ENCUENTRO CON EL EXPERTO Manejo Del Paciente Con Síndrome de Klinefelter.” Rev Esp Endocrinol Pediatr 5 (2014): 85–90. Print.
Maia, Frederico F.R. et al. “Diagnóstico Tardio Da Síndrome de Klinefelter: Relato de Caso.” Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 46.3 (2002): 306–309. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Web.
Pacenza, N et al. “Síndrome de Klinefelter En Las Distintas Edades: Experiencia Multicéntrica TT – Klinefelter Syndrome at Differents Ages: Multicentric Experience.” Rev. argent. endocrinol. metab 47.4 (2010): 29–39. Rev. argent. endocrinol. metab. Web.
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10 comentarios en «Síndrome de Klinefelter»
¡Wow! No tenía idea de que existiera el síndrome de Klinefelter. Muy interesante artículo.
¡Qué interesante! Nunca había oído hablar del Síndrome de Klinefelter. Me pregunto qué tan común es realmente.
¡Vaya, esto es algo que nunca había escuchado! ¿Alguien más ha oído hablar del Síndrome de Klinefelter?
Por supuesto, el Síndrome de Klinefelter es una condición genética bien conocida. Te recomendaría investigar un poco más antes de hacer comentarios sorprendidos. ¡Siempre es bueno estar informado!
¡Vaya, nunca había oído hablar del Síndrome de Klinefelter antes! ¿Alguien más tiene información o experiencias sobre esto?
Sí, yo tengo información sobre el Síndrome de Klinefelter. Es una condición genética que afecta a los hombres con un cromosoma X adicional. Puede causar problemas de fertilidad y cambios en las características sexuales. Si tienes más preguntas, estaré encantado de ayudar.
Vaya, nunca había escuchado del Síndrome de Klinefelter. ¿Alguien más lo conocía? 🧐
¡Vaya, nunca había oído hablar del síndrome de Klinefelter! ¿Alguien tiene más información sobre esto?