• En primer lugar: Tenemos lo que es la Trisomía 21, y es que, es importante destacar que estadísticamente, podríamos decir que este en más del 90% de los casos de Síndrome de Down están originados por la Trisomía 21. Para una mejor comprensión, podemos expresar que, una vez que el óvulo y el esperma se juntan para poder conformar el óvulo fertilizado, en lugar de que existan dos cromosomas 21 presentes, existen tres y las células dividen ese cromosoma extra, en cada una de ellas, por lo que se encuentran repetidos.

• En segundo lugar: Nos encontramos con lo que es la Trisomía 21 con Mosaico, esta también es otra forma muy peculiar en la que se puede dar el Síndrome de Down, es un poco similar a la Trisomía 21, y es que podemos afirmar, que una de las diferencias es que el cromosoma 21, sólo se encuentra presente en algunas de las células y no en todas, este tipo de Síndrome de Down, normalmente, se origina debido a esa división de células que es completamente anormal y se va luego de la fertilización, su nombre se debe a ese orden aleatorio de las células normales y anormales, que están en forma de mosaico, dentro del mosaicismo celular. Las células se pueden ver de diferentes formas del mismo tipo, mientras que cuando hablamos que tienen el tejido mosaicismo, son una serie de células normales y otras que pueden contener lo que es la Trisomía 21.

• En tercer lugar: Tenemos que la Trisomía 21 por translocación, sin duda, consiste también en otro tipo de Síndrome de Down, el cual digamos que se da en un porcentaje muy bajo, es decir, del 3 al 4% de los casos, y es donde una parte del cromosoma 21, puede llegar a ser junto a otro cromosoma, normalmente pueden ser los cromosomas número 13, 14 o 15, esto regularmente, ocurre antes de la concepción, la persona que porte este tipo de Síndrome de Down tendrá 45 cromosomas en lugar de tener 46 cromosomas, pero cuenta con todos los materiales que podría tener una persona con 46 cromosomas, y esto se debe, porque un cromosoma 21 esté se encontrará situado en un cromosoma diferente, el paciente en este caso, tendrá un material extra debido a que posee un cromosoma 21 adicional, y es posible, que el portador de la presente, no presente ningún tipo de síntomas en relación al Síndrome de Down, y esto se debe, a que ellos contienen una cantidad correcta en el material genético.

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¿Cómo afecta el Síndrome de Down?

Tanto los niños, como los adolescentes que poseen Síndrome de Down, habitualmente, tienen distintos rasgos físicos que los hace verse similares, tienen un perfil facial plano, sus ojos se encuentran orientados hacia arriba, y la lengua, suele ser prominente.

Ahora bien, en cuanto a su parte muscular, podríamos decir, que, en la parte inferior del tono muscular, suele ser un poco inferior y se considera normal, debido a que sufre hipotonía, por otra parte, es muy común que los niños con esta condición, suelan ver este tipo de situaciones, sin embargo, a medida que ellos van creciendo, ésta suele ser menos evidente progresivamente.

En este sentido, los niños con esta condición, pueden alcanzar los hitos típicos del desarrollo, como, por ejemplo, ellos pueden sentarse, gatear, caminar, aunque lo que sí ocurre, es que este tipo de situaciones, se da un poco más tarde en comparación con otros niños en la etapa de la primera instancia, ese bajo tono muscular, puede de cierto modo, ocasionar que el niño tenga distintos problemas de succión y de alimentación, así como también puede llegar a sufrir de reflujo gastroesofágico y estreñimiento.

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Sin embargo, cuando un bebé nace con Síndrome de Down, este puede llegar a tener una longitud menor en comparación con los otros recién nacidos, en ellos, su proceso de crecimiento es un poco más lento, y es por eso, que puede que en estatura lleguen a ser más pequeños que los niños de su edad, en la etapa de la primera infancia, también es posible que presenten distintos retrasos, por ejemplo en el habla, o en habilidades básicas que le permiten cuidar de sí mismo tales como, por ejemplo, comer, vestir, ir al baño, entre otras.

Cabe destacar, que el Síndrome de Down, posee otra característica que tiene es que puede afectar el enormemente el aprendizaje de los pacientes con esta condición de distintas maneras, en la mayoría de los casos, ellos pueden tener una deficiencia mental que puede ir desde leve hasta moderada, ellos pueden ser capaces de poder aprender y desarrollar distintas habilidades y destrezas, a lo largo de su vida.

Sin embargo, alcanzan ciertos hitos evolutivos en un ritmo completamente diferente, es por eso, que se debe tener en cuenta que cada uno de los niños con Síndrome de Down, puede adquirir habilidades en su propio ritmo particular y que no se debe por ninguna razón, comparar con otras compañeras de clase que tengan esta misma condición, ni tampoco con niños que no la tengan.

Aunado a ello, es que estos pacientes, digamos que tienen un gran repertorio de capacidades y no puede haber por el simple hecho, de que un niño nazca, se comente que cosas es capaz o no.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Down?

Cuando nos referimos al método para poder diagnosticar el Síndrome de Down, debemos tener en cuenta que, de forma prenatal, en primer lugar, existen dos tipos de pruebas, que se utilizan para poder detectar el Síndrome de Down, normalmente, son las siguientes, a saber:

• En primer lugar, las pruebas de cribado, las cuales pueden calcular las distintas probabilidades, que el feto pueda padecer síndrome de Down.
• En segundo lugar, tenemos las pruebas diagnósticas, éstas son las que ayudan en afirmar o negar, si el feto padece este tipo de anomalías.

Por otra parte, es importante destacar, que, en el caso de las pruebas de cribado, suelen ser un poco más accesibles económicamente hablando de realizar, sin embargo, no permiten que exista una respuesta definitiva a la interrogante sobre si, ¿tiene el bebé o no, el Síndrome de Down? y ante tal cuestión, se utiliza nada más para poder orientar a los padres, y hacer que ellos decidan si quieren o no, someterse a una prueba diagnóstica.

Ahora bien, en el caso de las pruebas diagnósticas, son las que van un poco más allá, porque las mismas, son las que, con seguridad y precisión, determinan la presencia del Síndrome de Down, u otras anomalías a nivel cromosómica, sin embargo, esto implica que se obtengan distintas células que se encuentran dentro del útero, tiene cierto nivel de riesgo, ya que puede generar un aborto espontáneo, u otras complicaciones.

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Normalmente, en el caso de que no se encuentre seguro respecto a qué tipo de prueba realizar, el tipo de caso, o apreciar cuál método se ajusta más a usted, según lo requerido, es importante el médico que está a cargo del embarazo, ya que es el asesor genético que puede ayudar explicándole todas las distintas ventajas y los inconvenientes, que pueden tener cada una de estas pruebas. Asimismo, en el caso de las pruebas de cribado, para conocer métodos más detallados, tenemos los siguientes:

• Prueba de la Translucencia Nucal: Normalmente, este tipo de prueba se realiza aproximadamente entre la semana 11 y 14 del embarazo, se hace uso de una ecografía para poder medir lo que es el grosor del pliegue nucal, el cual se encuentra detrás del cuello del feto, en el caso de los bebés con este síndrome, que poseen algún tipo de anomalía cromosómica, es muy común que se acumule cierto fluido en esa parte, lo cual ocasiona que el pliegue nucal sea mucho más grueso, es por ello, que esa medida va a depender de la edad de la madre, es decir, si esta sobrepasa los 35 años de edad, hace que exista un riesgo más alto de que el bebé pueda sufrir Síndrome de Down, ya que la edad gestacional del bebé, también es utilizada y tomada en cuenta por los médicos, a la hora de establecer un diagnóstico preciso.
• Ecografía.
• Triple cribado o el cuádruple cribado.
• Cribado integrado, esta digamos que es una de las pruebas que se utiliza para obtener resultados durante el primer trimestre, junto a los resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre, para poder digamos, tener un resultado mucho más preciso.

Ahora bien, veremos alguna de las pruebas diagnósticas, que se pueden utilizar:

• Muestreo de vellosidades coriónicas.
• La amniocentesis.
• En caso que el médico luego de que el bebé nace, también se puede aplicar una prueba cariotipo, la cual puede ser de mucha ayuda para poder confirmar el diagnóstico, normalmente, esto se hace a través de una muestra de sangre, ya que los cromosomas se agrupan por tamaños, números y apariencias, para así poder encontrar una diferencia.

Para finalizar, podemos afirmar que, sin duda, el Síndrome de Down, a pesar que es una condición bastante conocida, debido a que tiene mucha más frecuencia en comparación con otras anomalías cromosómicas, muchas personas no tienen la información totalmente correcta sobre esta condición, y es por eso, que, en este artículo, efectivamente, se aclararon distintos puntos interesantes sobre este síndrome.