El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que se ha confundido durante mucho tiempo con el autismo. Hoy te enseñaré más sobre la enfermedad de angelman sus causas y características.
Como muchas otras patologías, el síndrome de Angelman debe su nombre al médico que lo descubrió, el Dr. Harry Angelman, un pediatra británico que describió por primera vez los síntomas en 1965. Antes de eso, las personas con síndrome de Angelman a menudo se consideraban autistas.
Síndrome de Angelman: Diagnóstico
El síndrome de Angelman, que afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos (independientemente del sexo), se caracteriza por retraso en el desarrollo psicomotor, deterioro mental, alteración del equilibrio y la coordinación (ataxia) y marcha inestable.
En el 100% de los casos, «los Angelman» presentan un aspecto alegre: tienen una risa fácil y frecuente y una hiperexcitabilidad que se acompaña de cierta inquietud motora.
En 8 de cada 10 casos, estos signos se acompañan de un perímetro cefálico anormalmente pequeño al nacer (microcefalia posnatal moderada) y epilepsia que comienza temprano (antes de los 3 años) pero de intensidad variable.
¿A qué edad empieza a detectarse este tipo de síndrome?
Dado que es una enfermedad genética, la enfermedad está ahí incluso antes del nacimiento. Los primeros signos de un trastorno del desarrollo neurológico aparecen en el primer trimestre de la vida, incluso si no son específicos. Esto significa que, al ver un signo, no necesariamente se conoce que se trata del síndrome de Angelman.
¿Cuáles son las causas del síndrome Angelman?
Nuestras células contienen 23 pares de cromosomas, incluidos 22 pares donde los 2 cromosomas son idénticos. Para cada par, una copia proviene de nuestro padre y la otra de nuestra madre.
El cromosoma 15 contiene, en su región q11-q13, un gen llamado UBE3A, que tiene la particularidad de ser funcional, en las células cerebrales, solo en el cromosoma de origen materno. La copia que porta el cromosoma de origen paterno es inactiva o silenciosa (fenómeno de la impronta genómica de los padres).
El síndrome de Angelman se debe a la ausencia o al fracaso de este gen para funcionar en el cromosoma materno. En los niños con síndrome de Angelman. Por tanto, el gen UBE3A no se puede expresar en el cerebro, lo que altera el desarrollo neurológico.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad Angelman?
Los síntomas pueden ser más o menos marcados según el mecanismo genético implicado. En la mayoría de los casos se trata de una deleción, es decir, una pérdida de material genético de la parte que contiene el gen UBE3A en el cromosoma 15, procedente de la madre.
Este caso, los signos clínicos pueden ser graves y aparecer muy temprano.
- Trastornos alimentarios: dificultades para alimentar al niño.
- Una hipotonía.
- Trastornos del sueño que pueden ser muy graves.
- Hiperexcitabilidad
- Un retraso en las etapas psicomotoras como mantener la posición sentada, el cuadrúpedo, caminar.
- Trastornos de coordinación.
- Espasticidad muscular.
- El niño puede tener epilepsia que requiera tratamiento farmacológico.
- Peculiaridades de comportamiento: Suelen ser niños muy sonrientes y de humor jovial.
- Peculiaridades sensoriales.
- Un retraso severo en la adquisición del lenguaje: La mayoría de las personas con el síndrome tienen poco o ningún lenguaje oral. Sin embargo, el niño puede comunicarse con pictogramas, tabletas, con gestos. Este acceso a la comunicación es muy importante porque hay una brecha entre lo que entienden que no es un entendimiento estándar pero que está bastante desarrollado, y lo que pueden expresar.
Síndrome de Angelman y su tratamiento
Hoy sabemos tras muchos estudios que esta rara enfermedad neurogenética se debe a 4 anomalías moleculares en el gen UBE3A portado por el cromosoma 15 de la madre. Sin embargo, no existe ningún tratamiento para tratar a los pacientes con este síndrome poco conocido.
Podemos, por supuesto, tratar ciertos síntomas (ataques epilépticos o falta de sueño). Pero de momento, la única esperanza de quienes nos rodean radica en un tratamiento precoz, integral y multidisciplinar del paciente: psicomotricidad, fisioterapia, habla. terapia, apoyo educativo.
De hecho, un Angelman requiere un apoyo constante independientemente de su edad.
¿Cuáles son las diferencias con el autismo?
El síndrome de Angelman y el autismo son dos trastornos del desarrollo neurológico. Sin embargo, no tienen las mismas causas:
- El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a un conjunto de campos del desarrollo infantil pero que puede tener diferentes causas.
- El síndrome de Angelman está causado por una anomalía genética, ubicada en la región q11-q13 del cromosoma 15.
En el síndrome de Angelman, puede haber características clínicas del registro de autismo: Algunas personas con síndrome de Angelman pueden tener un trastorno de la comunicación social e interacciones sociales que pueden parecerse al autismo. De otras no tendrán un trastorno del espectro autista asociado, depende del caso.
¿Se transmite este síndrome de padres a hijos?
La mayoría de las veces, el síndrome de Angelman no es transmitido por uno de los padres. Se trata entonces de una anomalía genética llamada ‘de novo’, es decir, no hereditaria y se produce por casualidad genética.
Agresión o risa: ¿Qué consecuencias sobre el comportamiento?
El síndrome de Angelman tiene un impacto en el desarrollo de una persona de acuerdo a los siguientes patrones de conducta:
- El estado de ánimo es muy jovial, más de lo habitual.
- Estos no son niños y adultos con comportamiento agresivo. Tienen pocos medios de expresión, por lo que una situación de malestar, estrés, frustración o dolor puede hacer que desarrollen conductas desafiantes para tratar de llamar la atención, pero de una manera que no. No es apropiada. Por eso debemos estar atentos y dar a estas personas los medios para expresarse.
- Tienen un retraso motor: la marcha se adquiere tarde o no.
- Tienen problemas de coordinación.
- De espasticidad muscular.
- Un severo retraso en la adquisición del lenguaje y debe comunicarse a través de otras herramientas como computadoras o pictogramas o gestos.
Hemos llegado al de este post informativo sobre el síndrome de Angelman y su sintomatología. Si tienes alguna otra duda sobre la enfermedad del angelman no dudes seguir revisando mi blog.
