Síndrome de Rett

Jessica Davó García

Jessica Davó García

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El Síndrome de Rett es una enfermedad poco común, se trata de un trastorno genético neurológico y del desarrollo, el cual se caracteriza por afectar la forma en la que se desarrolla normalmente el cerebro, y en ocasiones se puede ver relacionado con el trastorno del espectro autista. Este trastorno en particular, es bastante llamativo debido a que afecta principalmente a las niñas.

Síndrome de Rett

Por consiguiente, durante los primeros meses de vida las niñas que se ven afectadas con esta enfermedad, pueden crecer y desarrollarse con normalidad, sin embargo, durante el período de 3 meses a 3 años de edad se comienza a ver afectado el desarrollo, logrando así que vayan perdiendo ciertas habilidades.

¿Qué es el Síndrome de Rett?

El Doctor Andreas Rett fue quien descubrió este síndrome durante el año 1966. El mismo, dentro de una publicación médica alemana, dio a conocer 22 casos de niñas que padecían esta enfermedad. Sin embargo, la publicación no logró alcanzar el reconocimiento esperado y esto se debe a que hubo una escasa divulgación de la misma; esto ocasionó que muchos médicos siguieran en desconocimiento sobre este trastorno, no fue si no hasta muchos años después que lograron saber más acerca del mismo.

Por otra parte, muchos años después, en 1983 el Dr. Bengt Hagberg, de Suecia, junto a otros colegas publicaron una revista sobre el Síndrome de Rett, la cual logró tener muchísimo más alcance y en la misma expusieron alrededor de 35 casos. De esta manera, un año después, dentro de una conferencia que fue llevada a cabo en Viena, se aportaron documentos clínicos, datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos sobre esta enfermedad dando a conocer así muchísima más información sobre ésta.

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    Ahora bien, no fue sino hasta el año 1999 cuando este síndrome logró tener un mayor avance, pues esto se debe a que la investigadora Ruthie Amir de la Universidad de Baylor logró descubrir el MECP2, el cuál es el gen que al mutar causa el Síndrome de Rett. Este hallazgo sin duda, fue considerado una victoria para el equipo de la investigadora, ya que se pudo demostrar que el Síndrome de Rett está ligado al cromosoma XY, esto explica por qué normalmente se da en las niñas.

    Asimismo, tomando en cuenta cada una de estas investigaciones, se podría decir que el interés por este síndrome y sus conocimientos crecen día a día; ya que incluso dentro de muchas bibliografías médicas se pueden encontrar informes de casos, de muchos grupos étnicos a nivel mundial.

    Síndrome de Rett: Síntomas.

    Dentro de los síntomas que posee el Síndrome de Rett, podemos notar que se encuentra dividido en una serie de fases, las cuáles se detallan a continuación:

    • Fase 1: Esta fase es conocida como estancamiento de inicio temprano, la cual se da entre los 6 a 18 meses de edad. El bebé puede mostrar un patrón de desarrollo normal o levemente alterado. En síntesis, puede presentar frecuente alteración de conducta y del patrón de sueño, desaceleración del crecimiento del perímetro cefálico. Esta fase puede durar desde semanas a meses dependiendo de cada paciente.

     

    • Fase 2: Esta fase es conocida como regresión rápida y se puede dar desde el año hasta los 4 años de edad, en ella se puede observar lo que son la pérdida de destrezas manuales, pérdida del lenguaje adquirido y también del interés comunicativo. Puede presentar un déficit cognitivo variable y las heteropías manuales como lo son: lavado de manos, palmas o movimientos de manos son muy constantes. Esta fase puede durar aproximadamente desde semanas hasta un año.

     

    • Fase 3: Esta fase lleva por nombre período pseudo-estacionario, en ella el paciente puede mejorar a nivel social, ocurre una restitución parcial de deambulación y uso de las manos; aunque, aquí es dónde pueden aparecer en la mayor parte de las patologías, asociadas al Síndrome de Rett o también llamadas comorbilidades. Es por eso, que la duración del mismo puede tardar desde años hasta décadas.

     

    • Fase 4: Por último, tenemos la fase de deterioro motor tardío, importante resaltar que no todos los pacientes que padecen de Síndrome de Rett atraviesan por esta fase. En esta fase ocurre un empeoramiento de la movilidad, también se pueden desencadenar cambios de conducta con apatía y rechazos ante la ingesta de alimentos.

    Síndrome de Rett: Síntomas.

    Síndrome de Rett: Características.

    Sin duda, el Síndrome de Rett es una enfermedad bastante extraña y curiosa, que afecta en su mayoría a las niñas, las características principales de los síntomas de este síndrome son:

    • Crecimiento ralentizado.
    • Pérdida del movimiento y la coordinación normal.
    • Pérdida de las capacidades de la comunicación.
    • Movimientos anormales en las manos y de los ojos.
    • Problemas de respiración.
    • Irritabilidad.
    • Discapacidades cognitivas.
    • Convulsiones.
    • Curvatura anormal de la columna vertebral.
    • Ritmo cardíaco irregular.
    • Alteraciones del sueño.

    Trastorno de Rett

    El Trastorno de Rett a pesar de que hoy en día es mucho más conocido, sin duda, es bastante preocupante ya que las consecuencias neurológicas que puede causar, pueden ocasionar cierta comorbilidad con otros trastornos tanto neurológicos o como de otros sistemas.

    Síndrome de Rett: Características.

    Por otra parte, esto puede acarrear a que las personas necesitan tratamientos específicos, en la mayoría de los casos puede ser la principal causa que afecte su calidad de vida. Dentro de los trastornos o patologías con las que puede crear morbilidad tenemos:

    • Epilepsia: Los pacientes que poseen el Síndrome de Rett, pueden tener epilepsia entre un 66 a 90% y esta pueden ir desde crisis generalizadas, ya sea motoras tónico-clónicas o ausencias, así como también pueden ser focales como por ejemplo motoras, tónicas, focales con disminución de la alerta, entre otras.
    • Patologías Neurológicas: Este puede acarrear también otro trastorno cognitivo grave en especial, es que ocasionan una restricción en las capacidades de expresión.
    • Alteraciones del Corazón: Entre el 30 al 40% de la población que sufre este síndrome tiene problemas a nivel cardíaco, incluso puede ocasionar una muerte súbita en estos pacientes.
    • Patrón Respiratorio Patológico: Puede aparecer alrededor de los 5 años de edad, el 95% de los pacientes que sufren del síndrome pueden padecer algún tipo de alteración a nivel respiratorio. Entonces, existen dos fenotipos que se pueden dar en este caso y también pueden estar presentes en el mismo paciente los cuáles son:
      • Hiperventilatorio: Se trata de una respiración superficial y rápida, la cual también puede ser considerada como una hiperventilación forzada.
      • Hipoventilatorio: Dentro de esta podemos encontrar lo que es la respiración apnéustica.

    Síndrome de Rett: Tratamiento.

    Para muchas personas, es de gran curiosidad saber acerca de si existe algún tratamiento efectivo para el Síndrome de Rett, la verdad es que no existe una curación para esta enfermedad. El posible tratamiento, que se brinda para este trastorno incluye lo que es un enfoque multidisciplinario, en el cual se abordan los síntomas y los signos.

    Por consiguiente, esto puede necesitar un programa de terapia ocupacional, fisioterapia e incluso una terapia de la comunicación con un terapeuta experto en lenguaje, cada una de estas es sumamente importante para que el paciente puede abordar trastornos en el cuidado personal, ya sea cómo alimentarse y vestirse, también puede ser de gran ayuda en la movilidad limitada, dificultad para caminar o incluso en el déficit de comunicación.

    Síndrome de Rett: Tratamiento.

    Sin duda, es importante resaltar que también se usan ciertos medicamentos para que los pacientes puedan controlar las convulsiones, la disfunción de la respiración o también ciertas dificultades motoras. De esta manera, se debe tener en consideración que es necesario revaluar al paciente para ver si existe alguna progresión de la escoliosis, así poder llevar un control de las anomalías cardíacas.

    Por último, cabe destacar que el soporte nutricional es muy necesario para que los niños que se vean afectados por esta enfermedad puedan mantener el peso ideal, esto requiere de programas de educación especial y servicios sociales que brinden apoyo.

    Síndrome Rett: Definición.

    En este sentido, es importante resaltar que el Síndrome de Rett es definido también por el DSM IV (Manual Diagnostico y estadístico de los trastornos mentales). Según este se encuentra señalado como un trastorno profundo del desarrollo junto a muchos otros como lo son: Trastorno psicótico infantil, Trastorno generalizado, entre otros.

    Como resultado, es importante tomar en cuenta que en la actualidad se encuentra vigente el DSM-V; dentro de este cambia la categorización de este síndrome pasando a ser señalado como un trastorno del espectro autista, por lo que en la actualidad es considerado como un posible TEA.

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    Jessica Davó García

    Jessica Davó García

    Graduada en Educación Infantil por
    la Universidad Católica, San Antonio de Murcia (UCAM), graduada en Psicología por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), especializada en Trastornos
    del Espectro Autista y Atención Temprana.

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