¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Rett?

Ves a tu hija sonreír, balbucear, coger objetos con las manos… y de pronto, algo se detiene. Deja de mirarte igual, pierde palabras que ya decía, y esas manos que antes usaba para señalar o jugar empiezan a moverse solas, en un gesto repetitivo que recuerda a un lavado constante. Si a esto le sumas que es niña, y que casi nunca ves algo parecido en un niño, es normal que sientas que nadie te había avisado de esto. El síndrome de Rett es exactamente ese giro inesperado: un desarrollo que iba bien y que, hacia los 6-18 meses, empieza a retroceder. No has hecho nada mal. Entender qué está pasando es el primer paso para acompañar a tu hija.

Qué es el síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente causado casi siempre por una mutación en el gen MECP2, situado en el cromosoma X, según explica MedlinePlus.

Jessica Davo García

Psicóloga Sanitaria Especialista en Infantil y Neurodesarrollo.

Afecta casi en exclusiva a niñas: se calcula que aparece en torno a 1 de cada 10.000-15.000 niñas, según los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. (NIH). Ellas tienen dos cromosomas X, así que el segundo compensa en parte el daño del primero; en los niños, con un único cromosoma X, la mutación suele ser mucho más grave, hasta el punto de que el Manual MSD señala que suele ser letal en ellos durante el embarazo o los primeros meses de vida.

Si te preguntas si hiciste algo durante el embarazo que provocara esto, la respuesta es no. En la inmensa mayoría de los casos la mutación surge de forma espontánea, no se hereda de ti ni de tu pareja.

Cuando el desarrollo se detiene: la regresión

Lo que hace tan desconcertante al síndrome de Rett es su forma de aparecer. Tu hija se desarrolla con normalidad durante los primeros 6 a 18 meses de vida y, después, sin previo aviso, ese progreso se frena y empieza a retroceder, tal como describe el NICHD al detallar las fases del trastorno.

En esta fase de regresión, tu hija puede perder el uso intencional de las manos, dejar de decir palabras que ya dominaba y mostrar más dificultad para gatear o caminar. Es un cambio que suele ser rápido y que coge a la mayoría de las familias completamente desprevenidas.

Ese «retroceso» tras un desarrollo normal es un tipo de dolor muy concreto: no es lo mismo enfrentarte a un diagnóstico desde el principio que ver, mes a mes, cómo tu hija pierde cosas que ya había conseguido. Esa misma sensación de pérdida aparece también en el síndrome de Heller, aunque con una edad de inicio y un patrón distintos.

Señales que no debes pasar por alto

Además de la pérdida del uso de las manos y del lenguaje, hay otras señales que los profesionales suelen asociar al síndrome de Rett:

• Movimientos repetitivos de manos tipo retorcimiento, aplausos o el característico gesto de «lavado», que sustituyen al uso funcional de las manos.
• Dificultades crecientes para caminar o mantener el equilibrio.
• Alteraciones gastrointestinales importantes.
• Aparición de crisis epilépticas en muchos casos, según recoge MedlinePlus.

Ninguna de estas señales por separado confirma el diagnóstico. Es la combinación, junto con el patrón de regresión tras un desarrollo inicial normal, lo que lleva a un especialista a sospechar síndrome de Rett y a pedir pruebas.

Cómo se diagnostica el síndrome de Rett

El diagnóstico del síndrome de Rett empieza siendo clínico: un neuropediatra valora la historia de desarrollo de tu hija y el patrón de regresión que has observado en casa. Después se confirma con un estudio genético que analiza el gen MECP2.

Es habitual que antes de llegar a este diagnóstico se hayan barajado otros, porque el síndrome de Rett se puede confundir con el autismo o con el síndrome de Angelman. La diferencia suele estar en que las niñas con Rett tienden a buscar el contacto con las personas y a disfrutar del afecto, algo menos característico en el autismo.

El estudio genético también es la vía para confirmar otros trastornos ligados al cromosoma X, como el síndrome de X frágil, así que no te extrañe si el especialista solicita varias pruebas antes de darte una respuesta definitiva.

Qué apoyos y terapias existen hoy

Ahora mismo no existe una cura para el síndrome de Rett; el tratamiento se centra en dar el mejor apoyo posible a tu hija. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar a sostener la movilidad, la comunicación y la calidad de vida.

Hay un dato que suele aliviar a muchas familias: tras la fase de regresión, buena parte de las niñas entra en una etapa más estable, con mejor contacto visual y social, generalmente entre los 3 y los 5 años, según recoge el NIH.

La esperanza de vida varía mucho de una niña a otra; el Manual MSD recoge que muchas mujeres con síndrome de Rett llegan a edades adultas. Cada caso es distinto, y es tu especialista quien mejor puede orientarte sobre el de tu hija.

Cuándo consultar a un especialista

Si notas en tu hija una pérdida de habilidades que ya tenía, sobre todo en el uso de las manos o el lenguaje, no esperes a «ver si mejora sola». Pide cita con el pediatra y pregunta directamente por una valoración neurológica.

Un diagnóstico temprano no cambia el origen genético del síndrome de Rett, pero sí te abre antes la puerta a terapias de apoyo y a otras familias que están viviendo lo mismo. Cuidar tu propio estado emocional en este proceso también es parte del cuidado de tu hija: no tienes que atravesar esto sin ayuda.

Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Rett

¿El síndrome de Rett afecta también a los niños varones?

Sí, pero es mucho menos frecuente y mucho más grave que en las niñas. Como los niños solo tienen un cromosoma X, no cuentan con una segunda copia del gen MECP2 que compense la mutación, y el Manual MSD señala que suele ser letal en ellos durante el embarazo o los primeros meses de vida.

¿El síndrome de Rett se hereda de los padres?

Casi nunca. La mayoría de los casos surgen por una mutación espontánea del gen MECP2, no heredada de ti ni de tu pareja. Según el Manual MSD, menos del 1% de los casos se transmite de una generación a otra, y el riesgo de tener un segundo hijo con síndrome de Rett ronda también el 1%.

¿Cuál es la esperanza de vida de una niña con síndrome de Rett?

Varía mucho según cada caso. El Manual MSD recoge que muchas mujeres con síndrome de Rett llegan a la edad adulta, aunque este dato todavía se sigue estudiando. Tu neuropediatra es quien mejor puede darte una orientación ajustada a la situación concreta de tu hija.

¿Cómo se diferencia el síndrome de Rett de otros trastornos del desarrollo?

La clave está en el patrón: un desarrollo aparentemente normal seguido de una regresión marcada, con pérdida del uso de las manos y aparición de movimientos repetitivos tipo «lavado». Ante un cuadro parecido, el especialista también valora otros diagnósticos, como el síndrome de Angelman, antes de confirmar el de Rett con el estudio genético del gen MECP2.

¿A qué edad suelen diagnosticar el síndrome de Rett?

Normalmente entre el año y los 4 años de edad, cuando ya es visible la regresión tras el periodo de desarrollo normal de los primeros 6-18 meses, según describe el NICHD. La sospecha clínica se confirma después con la prueba genética del gen MECP2.

¿Existe algún tratamiento que cure el síndrome de Rett?

Todavía no. El abordaje actual es de apoyo: fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia para sostener la movilidad, la comunicación y el bienestar de tu hija, no para revertir la causa genética del trastorno. Los estudios en este campo siguen avanzando.

Este contenido es informativo y no sustituye el diagnóstico ni el consejo de un profesional sanitario.