¿Qué es la Analgesia Congénita y cómo se detecta?

Jessica Davó García

Jessica Davó García

   El término analgesia congénita muchas personas no lo conocen en su totalidad y es llamado como insensibilidad congénita y se trata de esa incapacidad de percibir dolor o tener el tacto alterado.

La Analgesia Congénita

Esto es un trastorno poco frecuente que afecta principalmente a los nerviosos encargados de transmitir señales de dolor directo al cerebro; regularmente, los individuos que sufren de analgesia congénita son muy comunes, no sienten dolor en situaciones en las que se debería sentir y aunque parezca increíble la verdad es que es un poco peligroso, ya que hace que los individuos no puedan detectar los daños en su cuerpo.

En este sentido, esta patología no se origina en el cerebro directamente, sino que va más que todo hacia la parte del sistema nervioso periférico, la cual se encuentra específicamente fuera del cerebro y en la médula espinal, afecta principalmente a los nervios sensoriales que se encarga de transmitir toda esa información a nivel sensorial y dentro de todo se incluye lo que es la percepción del dolor en distintas partes del cuerpo.

Los individuos con este trastorno, pueden tener ciertas mutaciones en ciertos genes, en específicos que afecten la función de los nociceptores, los cuales no son más que las terminaciones nerviosas que se especializan principalmente en detectar estímulos dolorosos o enviar las señales directamente al sistema nervioso central; de este modo, los nociceptores no funcionan de forma adecuada por ciertas mutaciones, entonces es allí cuando puede notarse que la percepción se ve alterada y esto desencadena que el individuo sea incapaz de sentir dolor.

Sin embargo, muchas personas no conocen esta patología, en específico porque es bastante extraña; estadísticamente afecta a una de cada 25.000 personas, sin importar si son hombres o mujeres, incluso existen ciertos tipos de analgesia congénita como la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) que están vinculados a recesivos, es decir, que ambos padres pueden tener una copia del gen y esto sería suficiente para que su hijo pueda tener la enfermedad, esto también es lo que hace ver que la enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres por igual.

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    Por consiguiente, existen dos formas en las que puede aceptar esta enfermedad, una parte de los pacientes que poseen insensibilidad del dolor, no pueden sentir ningún tipo de estímulo doloroso por lo que no perciben ni dolencia ni su naturaleza; mientras que las personas que presentan indiferencia al dolor, pueden perfectamente percibir el estímulo doloroso, pero no ofrecen una respuesta que no se cohíbe a exponerse al padecimiento.

    ¿Cómo se genera la Analgesia Congénita?

    Este trastorno es considerado como hereditario, tal y como lo mencionamos en el apartado anterior es poco frecuente, la primera vez que se dio a conocer fue durante el año 1932, es allí donde se produjo una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, los cuales se relacionaban con diversos grados de difusión autonómica, con una alteración de los niveles de catecolaminas.

    Básicamente se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades en las cuales ocurre una lesión en fibras nerviosas y esto hace que exista esa alteración de los estímulos a la hora de transmitir en el caso de la insensibilidad al dolor; podemos entender y dar por hecho que existe una alteración de la fibra mielínica pequeñas y las fibras amielínicas qué son las que carecen de mielina, la cual es una vaina que recubre los hace nerviosos.

    Dentro de este tipo de enfermedades, catalogadas como neuropatías hereditarias sensitivoautómicas la forma IV, básicamente es una enfermedad recesiva como se mencionó en un inicio, necesita las dos copias de un gen que la produce y que a su vez estén alteradas para que se pueda dar la enfermedad; esto a su vez, genera una alteración de la sensibilidad al dolor y puede ocasionar atrofia de las glándulas sudoríparas.

    ¿Cuáles son los Tipos de Analgesia Congénita?

    Es importante resaltar que existen varios tipos de analgesia congénita y esto muchas veces se divide según la función de la genética o las distintas características clínicas que posee cada trastorno, normalmente las más comunes son:

    Qué es la Analgesia Congénita

    • Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (Tipo IV): se caracteriza debido a la incapacidad para sentir dolor, así como también la ausencia de sudoración; cabe destacar, que este tipo de analgesia congénita genera problemas en la función del sistema nervioso autónomo y es ocasionada por mutaciones en el gen NTRK1
    • Insensibilidad congénita al dolor (CID): este tipo de analgesia congénita tiene como principal característica la incapacidad para sentir dolor, pero aquí no se pierde la sudoración ni genera problemas en el sistema nervioso autónomo, aunque muchas veces puede estar ocasionada por mutaciones en genes como SCN9A, PRDM12, entre otros.
    • Síndrome de HSAN tipo V: este tipo de analgesia congénita es similar a la anterior sólo que existen ciertas diferencias entre ambas, como lo es la presentación clínica y la genética, las personas con HSAN pueden tener una percepción bastante normal del tracto ligero y la vibración; sin embargo, no son capaces de sentir dolor este síndrome se origina debido a mutaciones en el gen NGFB.

    ¿Cuál es el Tratamiento de la Analgesia Congénita?

    Muchas personas se preguntan, si existe algún tipo de tratamiento para la analgesia congénita y la verdad, es que a nivel farmacológico no existe una cura como tal; sin embargo, se considera que los antagonistas de los opiáceos, tales como la naloxona son efectivos para poder tratar este tipo de patologías, también puede ser el caso de un paciente con tratamiento de naloxona puede incluso experimentar un poco de dolor.

    En términos generales podríamos decir, que el tratamiento principalmente se encarga de manejar un poco mejor lo síntomas o intentar prevenir lesiones y complicaciones, que se relacionan a esa incapacidad de poder sentir dolor, esto se puede lograr a través de algunas estrategias de manejo, las cuales pueden ser:

    • Concientización: Busca hacer que los pacientes y sus familiares entiendan situaciones peligrosas, además de poder establecer ciertas precauciones que permitan prevenir lesiones.
    • Exámenes médicos regulares: Realizar cada cierto tiempo puede ayudar a identificar y tratar lesiones o cualquier tipo de problema de salud que pase desapercibido por la falta de percepción del dolor; es por esa razón, que realizarse exploraciones medicas de forma regular es de suma importancia para el individuo con Analgesia Congénita.
    • Cuidados de la piel y los pies: Es recomendable que se mantenga una buena higiene, así como revisar constantemente la piel y los pies en busca de algún tipo de herida, llaga o infección que se pueda ocasionar debido a la falta de dolor.
    • Adaptaciones en el hogar: En este tipo de caso, se debe realizar ajustes en el entorno del hogar, para que sea menos probable que ocurra algún tipo de herida, por lo que es ideal instalar protectores en las esquinas que sean afiladas o tener dispositivos de seguridad en áreas como la cocina o el baño.
    • Terapia ocupacional y física: Se hace uso de ciertas técnicas que permitan desarrollar habilidades motoras, la coordinación y el equilibrio; esto, sin duda, disminuye el riesgo de lesiones.
    • Asesoramiento: Por último, es ideal que haya un terapeuta quien brinde un asesoramiento profesional que permita abordar todos los distintos conflictos a nivel emocional o psicológico, que surjan debido a la poca percepción del dolor.

    Sin duda, cada una de estas estrategias, puede ayudar a que un paciente con Analgesia Congénita mejore su calidad de vida y reduzca el riesgo de lesiones o complicaciones.

    ¿Cómo afecta la Analgesia Congénita?

    Tener una patología como lo es la Analgesia Congénita, puede generar consecuencias negativas como distintos problemas o complicaciones, debido a que cuando un individuo es incapaz de sentir dolor es más complicado que detecte alguna lesión o problema de salud, el cual le produciría malestar y dolor.

    Tratamiento de la Analgesia Congénita

    Una de las consecuencias más comunes, es la ocasionada por lesiones que no son detectadas, ya que una persona con Analgesia Congénita, fácilmente puede no percatarse, si sufre alguna cortada, quemadura, fractura, entre otros, lo cual hace que no sea atendido por médicos anticipadamente y así complicar la lesión.

    Esta falta de percepción del dolor, puede generar que pasen desapercibidos signos de infección, lo cual puede ir empeorando de forma progresiva si no se trata a tiempo. Por otra parte, los individuos con esta patología, pueden no ser conscientes de cuando consumen algún alimento o líquido que estén excesivamente calientes, y esto a su vez, termina ocasionando quemaduras en la boca, garganta o incluso, en el tracto digestivo.

    En consecuencia, la falta de percepción del dolor, ocasiona que las personas no puedan ver o ser conscientes de alguna carie o infección dental, y esto al no tratarse a tiempo, puede desencadenar problemas dentales mucho más complicados. Es importante resaltar, que son capaces de percibir el dolor relacionado con la tensión o desgaste en las articulaciones y esto, puede ocasionar lesiones crónicas o incluso, problemas de movilización.

    Finalmente, esta patología puede afectar enormemente a los niños pequeños, ya que al no sentir dolor puede ocasionar comportamientos de autolesión involuntaria, como por ejemplo: golpearse, rascarse hasta hacerse lesiones en la piel, morderse, entre otras acciones. Sin duda, la Analgesia Congénita, es una patología que, a pesar de ser muy extraña se debe dar a conocer, ya que desencadena muchos problemas en los individuos, no solo a nivel físico sino emocional, por lo que siempre es importante acudir con médicos y profesionales de la salud mental.

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    Referencias Bibliográficas

    Burch, Thomas M., et al. «Congenital supravalvular aortic stenosis and sudden death associated with anesthesia: what’s the mystery?.» Anesthesia & Analgesia 107.6 (2008): 1848-1854.

    Ruíz-Mejía, O., et al. «Congenital Analgesia: report of 2 cases.» Acta ortopédica mexicana 32.2 (2018): 102-107.

    SWANSON, AUGUST G. «Congenital insensitivity to pain with anhydrosis: a unique syndrome in two male siblings.» Archives of neurology 8.3 (1963): 299-306.

    Vicente-Fatela, L., and Mª Acedo. «Trastornos de la reactividad al dolor.» Revista de la Sociedad Española del Dolor 11.1 (2004): 31-37.

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    Jessica Davó García

    Jessica Davó García

    Graduada en Educación Infantil por
    la Universidad Católica, San Antonio de Murcia (UCAM), graduada en Psicología por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), especializada en Trastornos
    del Espectro Autista y Atención Temprana.

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