Recibir el diagnóstico de un síndrome del neurodesarrollo —sea Down, Turner, Prader-Willi, Rett o cualquiera de los muchos que existen— suele llegar acompañado de más preguntas que respuestas. En este espacio reúno información real y contrastada sobre estos síndromes: qué los causa, cómo se manifiestan, qué apoyos existen y qué esperar en cada etapa.
Algunos de estos síndromes son muy poco frecuentes, y es habitual sentirse sola buscando información fiable en español. Aquí no vas a encontrar promesas ni estadísticas sin fuente: solo lo que la evidencia médica real permite afirmar, explicado con la calma que necesitas cuando estás asimilando un diagnóstico así.
Han pasado tres días desde el análisis de sangre y sigues mirando el teléfono cada dos horas por si te llaman de la clínica. Te preguntas si la prueba que te toca la semana que viene duele, si tiene riesgo para tu bebé, o si un resultado «de riesgo alto» significa que algo va mal …
Acabas de recibir el diagnóstico prenatal o has dado a luz a un bebé con síndrome de Down. O tienes a un niño ya crecido y sigues buscando información que vaya más allá del tópico. En cualquier caso, necesitas datos reales, no generalizaciones.
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente en humanos y, también, una de las más rodeadas de mitos y desconocimiento. Esta guía te da lo que necesitas saber.
Tu hijo es listo — todo el mundo lo dice — pero no puede leer. Confunde letras, se salta palabras, lee muy despacio y cuando termina un párrafo no recuerda lo que ha leído. Los deberes son una batalla de dos horas para tres ejercicios. Y en el colegio le llaman «vago» o «poco aplicado».
Puede ser dislexia. Y si lo es, cuanto antes lo sepas, antes puede recibir el apoyo que necesita.
Tu hijo hace movimientos o sonidos que no puede controlar. Se encoge de hombros sin querer, parpadea repetidamente, carraspea aunque no tenga mocos. Y cuando le dices que pare, para un momento… y vuelve a empezar.
Los tics son uno de los motivos de consulta que más angustia generan en las familias, en parte porque son visibles, en parte porque nadie les ha explicado qué significan realmente.
Revisas las piernas de tu hijo cada noche antes de dormir. Buscas un moratón que no debería estar ahí, una rozadura que él ni siquiera ha notado, una quemadura que no le dolió lo suficiente como para avisarte. Si convives con la analgesia congénita, sabes que el dolor —esa alarma que protege a cualquier niño— …
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético raro, causado por la deleción de material en el cromosoma 4. Esta condición se asocia con una variedad de síntomas físicos y cognitivos que afectan el desarrollo y la calidad de vida de quienes lo padecen. Los individuos con WHS suelen presentar características distintivas, como un …
¿Qué es el síndrome de Klinefelter? Puede que hayas llegado hasta aquí por dos motivos muy distintos. O bien te preocupa que tu hijo tenga un retraso leve del lenguaje o dificultades de aprendizaje que no encajan del todo con nada de lo que te han explicado hasta ahora. O bien eres un hombre adulto …
Si acabas de escuchar el diagnóstico de síndrome de Waardenburg en la consulta y sientes que la cabeza te va a mil, es completamente normal. Escuchas la palabra «síndrome», lees sobre genética y pigmentación distinta, y lo único que quieres saber es qué le va a pasar a tu hijo de verdad. Respira: te ayudo …
Te han vuelto a llamar del colegio. La profesora dice que tu hijo «hace ruidos a propósito» en clase, que parpadea sin parar o carraspea cada pocos segundos «para llamar la atención». Tú sabes que no es eso, pero explicarlo una vez más —a la profesora, a la abuela, al desconocido que os mira raro …
Puede que hayas llegado hasta aquí porque una prueba prenatal, pedida por otro motivo, ha mencionado la palabra «síndrome XYY» y desde entonces no puedes dejar de darle vueltas. O quizá fue al investigar por qué tu hijo tarda más en hablar que otros niños de su edad. Sea cual sea el camino, es muy …
Red de recursos de psicologia infantil y juvenil por Jessica Davo Garcia
Todos los sitios de esta red estan supervisados y creados por Jessica Davo Garcia, Psicologa Sanitaria Col. CV-16748