Sindromes del neurodesarrollo
Acabas de recibir el diagnóstico prenatal o has dado a luz a un bebé con síndrome de Down. O tienes a un niño ya crecido y sigues buscando información que vaya más allá del tópico. En cualquier caso, necesitas datos reales, no generalizaciones.
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente en humanos y, también, una de las más rodeadas de mitos y desconocimiento. Esta guía te da lo que necesitas saber.
Tu hijo es listo — todo el mundo lo dice — pero no puede leer. Confunde letras, se salta palabras, lee muy despacio y cuando termina un párrafo no recuerda lo que ha leído. Los deberes son una batalla de dos horas para tres ejercicios. Y en el colegio le llaman «vago» o «poco aplicado».
Puede ser dislexia. Y si lo es, cuanto antes lo sepas, antes puede recibir el apoyo que necesita.
Tu hijo hace movimientos o sonidos que no puede controlar. Se encoge de hombros sin querer, parpadea repetidamente, carraspea aunque no tenga mocos. Y cuando le dices que pare, para un momento… y vuelve a empezar.
Los tics son uno de los motivos de consulta que más angustia generan en las familias, en parte porque son visibles, en parte porque nadie les ha explicado qué significan realmente.
La analgesia congénita es una condición rara que impide que las personas sientan dolor, lo que puede llevar a situaciones de riesgo si no se detecta y maneja adecuadamente. Esta alteración se debe a mutaciones en genes específicos que afectan la transmisión de señales nerviosas relacionadas con el dolor. Detectar esta condición es crucial para …
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético raro, causado por la deleción de material en el cromosoma 4. Esta condición se asocia con una variedad de síntomas físicos y cognitivos que afectan el desarrollo y la calidad de vida de quienes lo padecen. Los individuos con WHS suelen presentar características distintivas, como un …
El Síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es una condición genética que afecta a los hombres, caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional. Entender qué significa tener cromosomas XXY es crucial para comprender el impacto de esta condición en la vida de una persona XXY. Esta anomalía cromosómica puede dar lugar …
El Síndrome de Waardenburg es un trastorno genético que afecta la pigmentación de la piel, ojos y cabello, así como la audición. Se produce debido a mutaciones en los genes responsables del desarrollo de melanocitos, las células encargadas de la pigmentación. Este síndrome es relativamente raro, pero puede tener un impacto significativo en la calidad …
El Síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por la presencia de tics motores y vocales que pueden variar en intensidad y frecuencia. Aunque suele aparecer en la infancia, sus síntomas pueden persistir hasta la adultez, impactando la vida diaria de quienes lo padecen. A pesar de los desafíos que presenta, el Síndrome de …
El Síndrome XYY, también conocido como síndrome de doble Y o «x y y», es una condición genética poco común que se caracteriza por la presencia de un cromosoma Y adicional en los hombres. Este trastorno se origina durante la formación de los espermatozoides o del óvulo, resultando en un cariotipo 47,XYY en lugar del …
Confusión común: Síndrome de Robinow vs Síndrome de Robin Hood Es importante aclarar una confusión común que puede surgir debido a la similitud en la denominación: el síndrome de Robinow no debe confundirse con el «sindrome de robin hood«, que es un término no médico que algunas personas pueden usar erróneamente al referirse al síndrome …
Red de recursos de psicologia infantil y juvenil por Jessica Davo Garcia
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