Se conoce como el Síndrome de la deleción 22q11, a una patología principalmente, de distintos órganos del cuerpo, normalmente, en cuanto a síntomas podríamos decir que estos pueden ser un poco variados, dependiendo de su presentación y su gravedad, ya que pueden incluir, por ejemplo, defectos en el corazón y un paladar hendido, infecciones frecuentemente, problemas alimenticios, anomalías en los riñones, problemas a nivel hormonal, como, por ejemplo, el hipoparatiroidismo, pueden tener las plaquetas en la sangre bajas, pueden tener una curvatura lateral anormal en la columna, la cual también se le conoce por el nombre de escoliosis, ya que sufren de pérdida auditiva o retraso en el desarrollo.
Debido a ello, es que, sin duda, este síndrome en específico, se origina debido a una pérdida de una pequeña parte del cromosoma número 22, el cual se encuentra en el brazo largo en la región q22.2. la mayoría de los pacientes con este tipo de patología en específico, se pueden dar cuenta que no existe ningún otro caso aparte del de ellos en la familia, porque existe un porcentaje muy pequeño que el síndrome pase de generación en generación.
Normalmente, la herencia autosómica dominante a pesar que éste se maneja de distintas maneras, sin embargo, continuaremos explorando mucho más acerca de este tema, el cual no es muy conocido y es importante ampliar nuestro conocimiento sobre esta patología.
Signos y síntomas
Tal y como lo mencionamos en el apartado principal, los signos y síntomas de este síndrome son bastante variados y esto va a depender del tipo y la gravedad del síndrome, también puede variar según el sistema del cuerpo en el que se ve afectado y que tan graves pueden llegar a ser las anomalías, es importante dejar en claro que existen ciertos signos y síntomas que son muy notables en el momento del nacimiento del bebé, pero es muy probable que existan otros síntomas, también que no se hagan evidentes sino hasta luego que el bebé comience la lactancia o la infancia temprana.
Normalmente, los signos y síntomas más comunes que se pueden encontrar en el Síndrome de Deleción 22q11 son:
Te puede interesar aprender acerca del Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad Muchas personas se preguntan cuál es la causa, y a pesar que es una pregunta bastante frecuente, existe una posible explicación, y es que debido a la pérdida de un pedazo del brazo largo del cromosoma 22 conocido como q11.2, el cual se encuentra específicamente cerca del centro del cromosoma 22. Normalmente, la mayoría de la población afectada con este síndrome tiene cierta deleción en el cromosoma 22, el cual se encuentra compuesto por 30 o 40 genes y muchos de estos, no han estado correctamente caracterizado, a pesar de esto, también existen ciertas personas que pueden tener deleciones un poco más pequeñas o sencillas, los investigadores se encuentran constantemente trabajando para poder comprender un poco más acerca de los genes que contribuyen de cierto modo, a las características del síndrome deleción 22q11. En este sentido, la creencia de que la deleción de un gen particular como lo es el gen TBX1 es el principal responsable de distintas señales en este síndrome en específico, digamos que la pérdida de ese gente también ocasiona por consiguiente, distintos problemas de comportamiento, por otra parte tenemos que, por ejemplo, la pérdida de otros como lo es el COMT, también al igual que la anterior puede ser de mucho riesgo que genere, también problemas a nivel de comportamiento o enfermedades mentales, los otros genes que se pierden durante este proceso de deleción, digamos que de cierto modo contribuyen a las distintas características que conforman el síndrome en sí. Existe un gran número de casos podríamos decir, estadísticamente que el 90% de los pacientes con este síndrome que apuntan a que esto no se hereda, sino que digamos que se origina debido al error que es completamente al azar durante la formación de los óvulos o del espermatozoide durante el desarrollo fetal temprana, otra parte restante del 10% de los casos en los que sí se puede llegar a heredar de la madre o el padre. Ahora bien, tenemos que tener en cuenta que en estos casos específicos en los que el síndrome de deleción 22q11 se llega a heredar, esa herencia es autosómica dominante. Igualmente, el ser humano comúnmente, se encuentra compuesto por 23 pares de cromosomas, y en cada uno de ellos podríamos decir que existen muchos genes, los cuales cada uno tienen su información genética al igual que los cromosomas vienen dados en pares, un gen contiene cada par que, por ejemplo, viene de la madre y el otro del padre. Aunado a ello, cuando existe una enfermedad autosómica dominante al heredar una copia del gen anormal la persona se puede encontrar, pero si la persona posee una enfermedad autosómica dominante tener un hijo que pueda tener esta misma patología se podría decir que sería de un 50% para cada embarazo. Es de suma importancia tener en cuenta que no es para nada responsabilidad de nadie que el niño nazca con esta patología, ya que no existe ninguna forma de prevenirla. Existe un sinfín de patologías, que pueden generar signos y síntomas un poco parecido a este síndrome de deleción del cromosoma 22q11. Y es aquí donde entra la importancia de tener un diagnóstico que sea completamente seguro, preciso, inmediato y que el niño de verdad presente los signos y síntomas que se han mencionado anteriormente en este artículo, normalmente, los médicos pueden empezar a sospechar que existe la posibilidad que el niño pueda parecer este síndrome cuando: Desde un inicio hemos hablado que no existe ninguna cura mágica que pueda resolver este síndrome, sin embargo, si se puede tener la ayuda de un tratamiento el cual debe estar repleto de distintos especialistas, como, por ejemplo, alergistas, audiólogo, cardiólogos, pediatras, odontólogos, endocrinólogo, gastroenterólogo, ortopedistas, psiquiatras, entre otras, todo esto dependiendo de los síntomas que presenta el niño en este caso. Debido a ello, es que en este tipo de casos digamos que las opciones más comunes de tratamiento, pueden incluir lo que es: Para concluir, debemos afirmar que es importante dejar en claro, que esta patología es un poco complicada y que es necesario hablar mucho más de ella, es recomendable que se hagan distintas evaluaciones antes que empiece la etapa escolar, y que por ejemplo, las vacunas con virus vivos no son para nada recomendable para los niños que tienen este tipo de patologías, recordemos que una condición que no solamente afecta al individuo en su estado psicológico, afecta en sus distintos aspectos físicos y es por eso, que siempre se debe tratar adecuadamente con los distintos profesionales en las áreas correspondientes.
Causas
Herencia
Diferentes tipos de Celos
Autoestima Baja
Dependencia Emocional
Déficit de Atención
Altruismo Eficaz
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¿Cuándo acudir al médico?
Tratamiento
Referencias Bibliográficas
Curto Aguilera, Adrián. “Manifestaciones Orales En El Síndrome de Deleción 22q11.” International journal of odontostomatology 7.2 (2013): 225–228. International journal of odontostomatology. Web.
De la Hoz, A, M Calvo, and p Beltri. “Salud Dental En 21 Niños Con Síndrome de Deleción 22q11.” Odontología Pediátrica 25 (2017): 191–199. Odontología Pediátrica. Web.
Ramírez-Cheyne, Julián et al. “Síndrome de Deleción 22q11: Bases Embriológicas y Algoritmo Diagnóstico.” Revista Colombiana de Cardiologia 1 Sept. 2016: 443–452. Revista Colombiana de Cardiologia. Web.
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Preguntas frecuentes sobre el síndrome de deleción 22q11
¿Qué produce el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge, también conocido como deleción 22q11.2, es causado por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 22. Esta deleción afecta el desarrollo de múltiples sistemas del organismo, resultando en una serie de características clínicas que pueden incluir:
- Defectos cardíacos congénitos
- Problemas inmunológicos
- Trastornos del desarrollo
- Dificultades en el aprendizaje
Además, el síndrome puede llevar a otros problemas asociados, como trastornos psiquiátricos y afecciones endocrinas. Es importante el diagnóstico temprano y un enfoque multidisciplinario para abordar las diversas necesidades de los pacientes que presentan este síndrome.
¿Qué síndrome causa la deleción?
El Síndrome de Deleción 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome de Velocardiofacial, es causado por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 22. Esta deleción puede dar lugar a una serie de problemas de salud y desarrollo que afectan a múltiples sistemas del cuerpo.
Entre las principales características del síndrome se incluyen:
- Defectos cardíacos congénitos.
- Anomalías en el paladar, como el paladar hendido.
- Problemas del sistema inmunológico.
- Trastornos del aprendizaje y problemas de conducta.
La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, lo que hace que el diagnóstico y el tratamiento sean únicos para cada paciente. La detección temprana y el manejo adecuado son cruciales para mejorar la calidad de vida de quienes padecen este síndrome.
¿Quién hereda el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de deleción 22q11, es un trastorno genético que puede heredarse de diversas maneras. La mayoría de los casos son esporádicos, pero puede transmitirse de un padre a un hijo si uno de los progenitores lleva la deleción en su material genético.
Los detalles sobre la herencia del síndrome de DiGeorge incluyen:
- Herencia autosómica dominante: En algunos casos, un padre afectado puede transmitir la deleción a su descendencia.
- Deleción espontánea: Muchos casos ocurren sin antecedentes familiares, resultando de una nueva mutación.
- Riesgo de recurrencia: Si un padre tiene la deleción, hay un 50% de probabilidad de que cada hijo herede el síndrome.
¿Qué tan raro es el 22q?
El Síndrome de Deleción 22q11, también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome de velocardiofacial, es una condición genética relativamente rara. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 nacimientos. Sin embargo, su prevalencia puede variar dependiendo de la población y el contexto clínico, lo que lo convierte en un desafío para el diagnóstico y la identificación.
La variabilidad en la presentación clínica del síndrome de 22q11 puede dificultar su reconocimiento. Muchos pacientes pueden no presentar todos los síntomas característicos, lo que contribuye a su subdiagnóstico. Entre las manifestaciones más comunes se encuentran:
- Problemas cardíacos congénitos
- Inmunodeficiencia
- Trastornos del aprendizaje y del desarrollo
- Características faciales distintivas
A pesar de ser considerado raro, el 22q11 es una de las microdeleciones más comunes en humanos. Se ha descubierto que la incidencia puede ser mayor en ciertos grupos familiares, lo que resalta la importancia de la evaluación genética en pacientes con antecedentes familiares o síntomas sugestivos. Esto ayuda a mejorar la identificación y el manejo de la condición en la población afectada.
12 comentarios en «Síndrome de Deleción 22q11»
¡Qué interesante artículo! Nunca había oído hablar del Síndrome de Deleción 22q11. ¡Gracias por compartir esta información!
¡Wow, qué interesante artículo! No tenía ni idea de que existiera el Síndrome de Deleción 22q11. Me pregunto cuántas personas lo padecen.
No tengo idea de cuántas personas lo padecen, pero seguro que hay más de las que crees. Es importante informarse y concientizar sobre estas condiciones poco conocidas. ¡Gracias por compartir este artículo!
Vaya, este artículo sobre el Síndrome de Deleción 22q11 es interesante. ¿Quién dice que la genética no es emocionante? ¡Aprender algo nuevo todos los días!
¡Totalmente de acuerdo! La genética es fascinante y siempre hay algo nuevo por descubrir. Es increíble cómo los avances en esta área nos permiten comprender mejor las enfermedades y encontrar soluciones. Gracias por compartir este artículo, ¡me encanta aprender cosas nuevas!
¡Wow! Este artículo sobre el Síndrome de Deleción 22q11 es súper interesante. ¿Quién sabía que existía algo así?
¡Vaya, este artículo sobre el Síndrome de Deleción 22q11 me dejó sorprendido! ¿Alguien más sabía de esto?
¡Increíble artículo sobre el Síndrome de Deleción 22q11! ¿Alguien más se sorprende de la herencia genética tan compleja? 🤯
Sí, es realmente increíble cómo la genética puede ser tan compleja. Pero también es fascinante descubrir más sobre nuestro propio ADN y cómo afecta nuestra salud. El Síndrome de Deleción 22q11 es solo una pequeña parte de ese rompecabezas. ¡La ciencia siempre nos sorprende! 🧬
¡Vaya, el síndrome de deleción 22q11 suena complicado! ¿Alguien más se siente confundido pero interesado? 🤔
¡Totalmente confundido pero intrigado! Parece un tema complejo, pero siempre es interesante aprender algo nuevo. Agradezco a quienes comparten información valiosa como esta. ¡Sigamos investigando juntos! 💪🔍
Wow, nunca había escuchado del síndrome de Deleción 22q11. ¿Alguien más lo conocía?