Síndrome de Turner

Se conoce como Síndrome de Turner, al que afecta principalmente a las personas del sexo femenino, esta se da, debido a que falta uno de los cromosomas X, ya sea de una forma parcial o total, este síndrome, en particular puede ocasionar distintos problemas a nivel médico, así como también en lo que es el desarrollo, como, por ejemplo, puede generar baja estatura, que no se genere un desarrollo adecuado en los ovarios o también puede producir distintos defectos a nivel cardíaco.

Asimismo, este trastorno en específico, es conocido como «síndrome de turner» y se puede llegar a diagnosticar incluso antes del nacimiento, ya que se puede hacer durante la infancia o en la primera infancia. En ocasiones, puede ocurrir que ese diagnóstico se puede ir tardando incluso, hasta llegar a la adolescencia o durante los primeros años de la edad adulta, en las personas del sexo femenino que puede ser un poco más leves en comparación con otros casos.

Aunado a ello, los niños y mujeres que sufren de este trastorno puede que necesiten constantemente de una atención médica especializada, ya que tienen que asistir a controles regulares y tener una atención médica bastante adecuada, que les permita de verdad obtener una ayuda a las niñas y mujeres, para que puedan vivir su vida completamente sana e independientes.

Síntomas somáticos del Síndrome de Turner

Las pacientes que sufren del «síndrome de turner», cuando no reciben un tratamiento adecuado puede que muestren un 50% de una baja talla, ya que pueden medir hasta 1.45 m de estatura como máximo, puede que tengan un escaso desarrollo en los caracteres sexuales primarios, esto se refiere a lo que son los ovarios atróficos o en cintillas, y también puede aceptar los secundarios que se dan al llegar a la pubertad.

Por otro lado, puede ocasionar amenorrea, esterilidad o dificultad para llegar a la concepción, estadísticamente, podríamos decir que el 1.5% logra concebir de una forma espontánea sin problemas siendo una estadística bastante baja, puede que en ocasiones, tengan cierta deformidad del codo, su tórax puede ser ancho, los pezones pueden tenerlos muy separados, su cuello es corto y ancho, línea baja del crecimiento del pelo, linfedema, que es la retención de linfa en las manos o pies, por último, puede que también sufran de trastornos cardiovasculares, más en específico, de la aorta.

Sin embargo, en ocasiones, también puede que existan casos en los que puedan tener los siguientes síntomas cuello corto, exceso de piel en los pliegues, pueden tener orejas rotada, riñón en herradura, estrabismo, miopía, problemas a nivel de la audición, anomalías en lo que es el paladar, escoliosis, nevus, párpado caído, hipotiroidismo, hipertensión, intolerancia a alimentos, tumor gonadal, entre otros.

Ahora bien, es importante destacar que este tipo de casos, pueden ser menos de la mitad ya que no todos presentan estos síntomas en específico.

Por otra parte, no todas las niñas sufren del «síndrome de turner», de la misma manera, y esto se debe a que no todos tienen el mismo grado de afectación a nivel físico, y las alteraciones pueden ir variando considerablemente entre unas y otras, aunque esto no es totalmente exacto, ya que se estima que las niñas con mosaico 45,X /46,XX pueden tener síntomas físicos, que suelen ser un poco más leves en comparación con las que tienen cariotipo 45,X.

Cabe destacar, que es por eso, que normalmente, se aplican distintos tratamientos en este tipo de casos, y uno de ellos es utilizar la hormona del crecimiento GH, ya sea con o sin oxandrolona, y esto regularmente, se hace a la edad de los cinco años de edad, también se utilizan aportes de hormonas sexuales, como, por ejemplo, los estrógenos y esto se hace a partir de los 13 años edad y así sucesivamente todo esto para poder evitar corregir el modo de tranquilidad así como todo acerca de los efectos que puede llegar a tener este síndrome.

Problemas a Nivel Neurosicológico

Se podría decir, que hasta hace poco se ha descuidado lo que es el estudio, así como también la intervención de posibles deficiencias neurocognitivas, que pueden ser ocasionadas debido al «síndrome de turner».

Cabe destacar, que éstas normalmente, no se toman en cuenta por dos razones, una de ellas es que no son identificadas como síntomas graves o principales, como, por ejemplo, lo son los síntomas físicos que ellos no les considera de una gran intensidad, dentro de todos estos problemas que pueden existir es esta parte, podemos distinguir los siguientes.

Trastornos globales y de baja frecuencia en su aparición

Cuando hablamos de los trastornos globales poca frecuencia en lo que es su aparición principalmente hablamos de lo que es la deficiencia mental, normalmente las niñas con síndrome de Turner tienen un desarrollo evolutivo cognitivo bastante normal y digamos que la edad con su edad cronológica, sin embargo, esa deficiencia mental produce una ligera frecuencia es lo que es la población general infantil, en los casos en los que aparece en su genético cariotipo con fragmentos X, así como también en anillo 45,X.

Aunado a ello, existen también otros trastornos generalizados, esto puede ser autismo, por ejemplo, ya que la frecuencia de esto, es bastante parecida a la que también sufren de demencia, aunque en ocasiones, ésta no se encuentra totalmente relacionada con el «síndrome de turner».

Autismo Grado 3 “Necesita ayuda muy notable”

Autismo Grado 1. Cuándo buscar ayuda

Autismo Grado 2 “Necesita ayuda notable”

Por otra parte, la existencia de déficits parciales, puede ser un poco más frecuentes, pero en cuanto a su presentación, existen algunos casos en los que se pueden llegar a ver afectado el rendimiento escolar, y detectarlos puede ser algo bastante sutil.

Cabe destacar, que se necesita de distintas baterías a nivel neuropsicológico muy específicas, para que pueda ayudar con este tipo de procesos, normalmente, se tiene la idea de que la alteración genética responsable de este tipo de sucesos se puede encontrar en lo que es el cromosoma X, el cual el padre regularmente, está en lo que es la región pseudo-autosómica.

Asimismo, también se pueden encontrar afectadas con intensidad las funciones del derecho con hipofunción de lóbulos temporal-parietal y occipital, por otra parte, también tenemos lo que es la lentificación EEG. No obstante, también es importante destacar que se puede generar, los siguientes:

• Problemas a la hora de generar o comprender distintos conceptos, que pueden ser abstractos.
• Puede haber una habilidad un poco menor para poder planear o llevar a cabo distintas tareas que se ven en varias fases.
• Dificultad a la hora de manejar matemáticas, cálculos, entre otros.
• Dificultad en el factor visuo-espacial, esto hace referencia a los dibujos planos, entre otros.
• Actividad ya sea leve o también de inquietud motora.
• Problemas de sueño como insomnio.
• Déficit en lo que es la memoria no verbal espacial, y también en la memoria a corto plazo.
• Su coeficiente intelectual verbal, digamos que puede ser superior al coeficiente intelectual manipulativo.

Problemas Psicológicos Asociados al Síndrome de Turner

Cuando nos referimos a los problemas psicológicos en específico, en los casos del «síndrome de turner», podríamos decir, que estos se pueden encontrar más relacionados con las vivencias que puede tener una mujer adulta.

No se deben como tal a una expresión fenotípica del problema genético, asimismo, una vez que tenemos en claro esto, es importante destacar que éstas pueden ser muy variadas y pueden depender de distintos autores, investigaciones,, a continuación, podemos diferenciar los siguientes problemas, a saber:

Problemas Infantiles

En primer lugar, podríamos decir que tenemos lo que son los problemas infantiles, los cuales han sido uno de los más comunes, a continuación, conoceremos los síntomas más característicos:

• Un retraso en la madurez emocional, normalmente, esto se puede vincular a los padres, ya que es una sobre protección, hijas porque la catalogan como enferma, y es por eso, que normalmente, estas niñas suelen ser un poco más dependientes de sus padres y profesores.
• Infantilismo general.
• Pueden generar ansiedad nerviosismo.
• Tienen problemas de adaptación, integrarse, ya sea en un ámbito escolar porque sus habilidades sociales son pocas.
• Tiene la necesidad de tener rutinas preestablecidas que tengan un orden externo, y evitar cualquier tipo de cambio.

Problemas psicológicos juveniles

En el caso de los problemas psicológicos en la parte juvenil, podríamos decir que tenemos lo que es una mayor dependencia de la familia, digamos que, en esta etapa, ese inicio de las actividades sexuales, suele ser un poco más tardío.

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Problemas psicológicos en la adultez

Por último, la edad adulta de una mujer con el «síndrome de turner», tenemos lo que ellas presentan a nivel psicológico, pueden ser:

• Normalmente, cuando una mujer con el síndrome de Turner, logran ser universitarias en carreras técnicas o que sean científicas, ellas son mucho más prácticas, ya que pueden realizar diplomados o licenciaturas que vayan relacionadas con humanidades o carreras que podríamos catalogar como de letras.
• Normalmente, tienen una menor proporción de mujeres que pueden formar parejas estables.
• No tienen un buen nivel de disfrute de las relaciones sexuales, en este tipo de casos, se podría decir que existe una mayor incidencia de lo que es la anorgasmia, y tienen un bajo deseo a nivel sexual, o incluso pueden llegar hasta rechazar por completo el sexo.
• Pueden ser un poco más vulnerables ante los problemas a nivel social o de adaptación.
• Tiene un bajo concepto sobre sí mismo.

Para finalizar, debemos afirmar que, siendo el síndrome de turner un trastorno bastante interesante que muchas personas no conocen, es por eso, que, en este artículo, principalmente muestra cómo puede afectar a las mujeres, y que una persona profesional de la salud mental o en el área de medicina sea quien determine al paciente, todo lo indispensable para poder avanzar en su tratamiento, recordemos que la salud mental y física es bastante importante.

Referencias Bibliográficas

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Osorio-Ramírez, Walter et al. “Recién Nacido Sano Después de Diagnóstico Genético Preimplantatorio En Una Madre Con Síndrome de Turner Mosaico. Reporte de Caso y Revisión de La Literatura.” Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 71.1 (2020): n. pag. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología. Web.