El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que se ha confundido durante mucho tiempo con el autismo. Hoy te enseñaré más sobre la enfermedad de angelman, sus causas, características y la relevancia histórica de quien descubrió el síndrome de Angelman.
Como muchas otras patologías, el síndrome de Angelman debe su nombre al médico que lo descubrió, el Dr. Harry Angelman, un pediatra británico que describió por primera vez los síntomas en 1965. Antes de eso, las personas con síndrome de Angelman a menudo se consideraban autistas. La contribución del Dr. Angelman es fundamental para comprender cómo esta condición afecta a las personas y cómo puede ser diagnosticada y tratada adecuadamente.
Sindrome de Angelman causas
El Síndrome de Angelman es una condición genética que se produce debido a la falta de una proteína funcional en las neuronas del cerebro. Esta proteína es producida por el gen UBE3A, el cual se encuentra en el cromosoma 15 heredado de la madre. En circunstancias normales, los genes de ambos padres son activos, pero en ciertas regiones del cerebro, solo el gen UBE3A materno es normalmente activo.
En la mayoría de los casos del Síndrome de Angelman, esta condición es causada por una deleción en el cromosoma 15. Esta deleción ocurre en la región del gen UBE3A, lo que resulta en la falta de esta proteína en el cerebro. Esta es la causa más común del Síndrome de Angelman, representando alrededor del 70% de los casos.
Otra causa del Síndrome de Angelman es la mutación del gen UBE3A. Esta mutación puede impedir que el gen funcione correctamente o lo inactiva por completo. Esta causa representa alrededor del 11% de los casos de Síndrome de Angelman.
Existen también casos en los que se heredan dos copias del cromosoma 15 del padre y ninguna de la madre, lo que se conoce como disomía uniparental. Esto también puede resultar en el Síndrome de Angelman, ya que el gen UBE3A paterno está normalmente inactivo en el cerebro.
Finalmente, en un pequeño número de casos del Síndrome de Angelman, no se puede identificar ninguna causa genética específica. Estos casos son conocidos como Síndrome de Angelman idiopático. Aunque la causa genética no se puede identificar, los individuos con Síndrome de Angelman idiopático presentan los mismos síntomas que aquellos con una causa genética identificada.
Síndrome de Angelman: Diagnóstico
El síndrome de Angelman, que afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos (independientemente del sexo), se caracteriza por retraso en el desarrollo psicomotor, deterioro mental, alteración del equilibrio y la coordinación (ataxia) y marcha inestable.
En el 100% de los casos, «los Angelman» presentan un aspecto alegre: tienen una risa fácil y frecuente y una hiperexcitabilidad que se acompaña de cierta inquietud motora.
En 8 de cada 10 casos, estos signos se acompañan de un perímetro cefálico anormalmente pequeño al nacer (microcefalia posnatal moderada) y epilepsia que comienza temprano (antes de los 3 años) pero de intensidad variable.
¿A qué edad empieza a detectarse este tipo de síndrome?
Dado que es una enfermedad genética, la enfermedad está ahí incluso antes del nacimiento. Los primeros signos de un trastorno del desarrollo neurológico aparecen en el primer trimestre de la vida, incluso si no son específicos. Esto significa que, al ver un signo, no necesariamente se conoce que se trata del síndrome de Angelman.
Historia del Síndrome de Angelman
La historia de cómo se llegó a entender y diagnosticar el síndrome de Angelman es tan fascinante como esencial para la medicina moderna. Gracias al Dr. Harry Angelman, quien descubrió el síndrome de Angelman, se abrió una nueva ventana al conocimiento de este trastorno genético. Su trabajo pionero en la identificación de los síntomas únicos asociados con el síndrome ha sido fundamental para los avances en las investigaciones y tratamientos subsiguientes.
El cromosoma 15 contiene, en su región q11-q13, un gen llamado UBE3A, que tiene la particularidad de ser funcional, en las células cerebrales, solo en el cromosoma de origen materno. La copia que porta el cromosoma de origen paterno es inactiva o silenciosa (fenómeno de la impronta genómica de los padres).
El síndrome de Angelman se debe a la ausencia o al fracaso de este gen para funcionar en el cromosoma materno. En los niños con síndrome de Angelman. Por tanto, el gen UBE3A no se puede expresar en el cerebro, lo que altera el desarrollo neurológico.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad Angelman?
Los síntomas pueden ser más o menos marcados según el mecanismo genético implicado. En la mayoría de los casos se trata de una deleción, es decir, una pérdida de material genético de la parte que contiene el gen UBE3A en el cromosoma 15, procedente de la madre.
Este caso, los signos clínicos pueden ser graves y aparecer muy temprano.
- Trastornos alimentarios: dificultades para alimentar al niño.
- Una hipotonía.
- Trastornos del sueño que pueden ser muy graves.
- Hiperexcitabilidad
- Un retraso en las etapas psicomotoras como mantener la posición sentada, el cuadrúpedo, caminar.
- Trastornos de coordinación.
- Espasticidad muscular.
- El niño puede tener epilepsia que requiera tratamiento farmacológico.
- Peculiaridades de comportamiento: Suelen ser niños muy sonrientes y de humor jovial.
- Peculiaridades sensoriales.
- Un retraso severo en la adquisición del lenguaje: La mayoría de las personas con el síndrome tienen poco o ningún lenguaje oral. Sin embargo, el niño puede comunicarse con pictogramas, tabletas, con gestos. Este acceso a la comunicación es muy importante porque hay una brecha entre lo que entienden que no es un entendimiento estándar pero que está bastante desarrollado, y lo que pueden expresar.
Síndrome de Angelman y su tratamiento
Hoy sabemos tras muchos estudios que esta rara enfermedad neurogenética se debe a 4 anomalías moleculares en el gen UBE3A portado por el cromosoma 15 de la madre. Sin embargo, no existe ningún tratamiento para tratar a los pacientes con este síndrome poco conocido.
Podemos, por supuesto, tratar ciertos síntomas (ataques epilépticos o falta de sueño). Pero de momento, la única esperanza de quienes nos rodean radica en un tratamiento precoz, integral y multidisciplinar del paciente: psicomotricidad, fisioterapia, habla. terapia, apoyo educativo.
De hecho, un Angelman requiere un apoyo constante independientemente de su edad.
¿Cuáles son las diferencias con el autismo?
El síndrome de Angelman y el autismo son dos trastornos del desarrollo neurológico. Sin embargo, no tienen las mismas causas:
- El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a un conjunto de campos del desarrollo infantil pero que puede tener diferentes causas.
- El síndrome de Angelman está causado por una anomalía genética, ubicada en la región q11-q13 del cromosoma 15.
En el síndrome de Angelman, puede haber características clínicas del registro de autismo: Algunas personas con síndrome de Angelman pueden tener un trastorno de la comunicación social e interacciones sociales que pueden parecerse al autismo. De otras no tendrán un trastorno del espectro autista asociado, depende del caso.
¿Se transmite este síndrome de padres a hijos?
La mayoría de las veces, el síndrome de Angelman no es transmitido por uno de los padres. Se trata entonces de una anomalía genética llamada ‘de novo’, es decir, no hereditaria y se produce por casualidad genética.
Agresión o risa: ¿Qué consecuencias sobre el comportamiento?
El síndrome de Angelman tiene un impacto en el desarrollo de una persona de acuerdo a los siguientes patrones de conducta:
- El estado de ánimo es muy jovial, más de lo habitual.
- Estos no son niños y adultos con comportamiento agresivo. Tienen pocos medios de expresión, por lo que una situación de malestar, estrés, frustración o dolor puede hacer que desarrollen conductas desafiantes para tratar de llamar la atención, pero de una manera que no. No es apropiada. Por eso debemos estar atentos y dar a estas personas los medios para expresarse.
- Tienen un retraso motor: la marcha se adquiere tarde o no.
- Tienen problemas de coordinación.
- De espasticidad muscular.
- Un severo retraso en la adquisición del lenguaje y debe comunicarse a través de otras herramientas como computadoras o pictogramas o gestos.
Hemos llegado al final de este post informativo sobre el síndrome de Angelman y su sintomatología. Si tienes alguna otra duda sobre la enfermedad del angelman no dudes seguir revisando mi blog.
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13 comentarios en «¿Qué es y cómo afecta el Síndrome de Angelman?»
¡Vaya! No tenía ni idea de que existía el Síndrome de Angelman. Muy interesante artículo.
¡Sí, es sorprendente descubrir nuevas cosas! Pero ¿sabes qué es aún más sorprendente? La cantidad de enfermedades raras que existen y de las que nunca hemos oído hablar. Es importante informarnos y apoyar a quienes las padecen.
¡Vaya! ¡No tenía ni idea de que existía el Síndrome de Angelman! Muy interesante, gracias por compartir.
¡Vaya! Nunca había oído hablar del Síndrome de Angelman. ¿Alguien más tiene información sobre esto?
¡Vaya, el síndrome de Angelman suena bastante complicado! ¿Alguien más tiene información sobre esto?
Sí, el síndrome de Angelman es un trastorno genético complejo que afecta el desarrollo neurológico. Puedes encontrar más información en sitios médicos confiables. Es importante educarnos sobre estas condiciones para brindar apoyo y comprensión a quienes las padecen.
¡Vaya! ¡Qué interesante artículo sobre el Síndrome de Angelman! Nunca había oído hablar de ello.
¡Es sorprendente lo que uno puede aprender en internet! Siempre es genial descubrir nuevas cosas y expandir nuestros conocimientos. ¡Gracias por compartir este artículo sobre el Síndrome de Angelman!
¡Vaya! Este artículo sobre el Síndrome de Angelman me dejó sorprendido. Nunca había oído hablar de él. ¿Alguien más lo conocía?
Espero que la investigación y el tratamiento para el síndrome de Angelman avancen rápidamente.
¡Wow, qué interesante artículo! Nunca había oído hablar del Síndrome de Angelman antes.
Es sorprendente lo que uno puede aprender cada día. El Síndrome de Angelman es un trastorno genético poco conocido pero importante. ¡Gracias por compartir esta información!