Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS)

Signos y síntomas del Síndrome de Wolf-Hirschhorn 

Todos los signos y síntomas que engloban este síndrome pueden ser bastantes, sin embargo, podríamos decir que estadísticamente, el 75% de los casos, pueden presentar los siguientes síntomas en cuanto a rasgos faciales:

• Pueden tener una nariz ancha, la cual es catalogada también en términos coloquiales como casco de guerrero griego, ya que el puente amplio de la nariz continúa directo con la frente, normalmente, es muy notable al momento del nacimiento, sin embargo, puede que se haga menos notorio una vez que vaya creciendo y atravesando la pubertad.

• Puede que tengan una cabeza muy pequeña, lo cual se cataloga como microcefalia.

• Tienen una frente alta con glabela prominente.

• Los ojos puede que se encuentren bastante separados uno del otro.

• Tienen el pliegue del párpado superior, cubriendo la esquina interna del ojo.

• Cejas altas y arqueadas.

• Tiene un espacio corto entre lo que es la nariz y el labio superior.

• La boca puede que este curveada hacia abajo.

• Malformaciones en las orejas.

• Mandíbula pequeña.

• Presentan un retraso en el crecimiento, el cual se da desde el feto y va continuando, lo cual puede ocasionar baja estatura y bajo peso.

• Pueden presentar una discapacidad intelectual, puede ser bastante leve, digamos que esto ocurre en un 10% de los casos, se puede dar de forma moderada, esto engloba un 25% de los casos, por último, de una forma muy profunda, varía el 65% de los casos.

• Hipotonía que es el bajo tono muscular.

• Disminución de la masa muscular.

• Pueden presentar convulsiones, así como también anormalidades que pueden ser bastantes características en el electroencefalograma.

• Dificultades alimenticias.

Por otra parte, tenemos que en un 50 y 75% de los pacientes, que sufren de este síndrome, pueden presentar también estos síntomas:

• Pueden presentar cambios en la piel, es decir, puede que su piel tenga la apariencia de estar marmórea o seca.
• Anomalías esqueléticas.
• Asimetría Craneofacial.
• Puede que tengan el párpado superior caído.
• Los dientes son anormales.
• Tienen deficiencia de anticuerpos.

También estadísticamente, un 25 o 50% de los casos, puede presentar:

• Problemas auditivos.
• Problemas cardíacos.
• Defectos del nervio del ojo.
• Pueden presentar labio leporino y paladar hendido.
• Pueden tener problemas en el tracto genitourinario.
• Anomalías en el cerebro.
• Estereotipias que hacen referencia a movimientos involuntarios, como, por ejemplo, aleteo de las manos, le da al lavarse las manos, mecerse, entre otros.

Cabe destacar, por último, pero no menos importante, que menos del 25% de los casos presentan distintas anomalías a nivel de hígado, vesícula biliar, intestino, diafragma, esófago, pulmón y aorta.

Causas del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Este síndrome en específico, tal como lo mencionamos un poco en un inicio, se origina debido a la pérdida de material genético cerca del extremo del brazo corto del cromosoma 4, en la cual ocurre una pérdida de los genes LETM1, MSX1 y WHSC1.

Normalmente, este síndrome en particular puede que se ve con mayor regularidad en mujeres en comparación con los hombres, y que este no sea de forma hereditaria, digamos que el tamaño que llega a tener la deleción puede ser bastante variado dependiendo de la persona y según los estudios que indican que mientras mayor sea  esta, las características pueden ser mucho más graves la mayoría de los casos que existen sobre este síndrome, no se heredan y el tratamiento puede ser bastante variado, ya que se enfoca principalmente, en los síntomas que genera esta condición.

Diagnóstico del Síndrome de Wolf-Hirschhorn 

Principalmente, un diagnóstico de este síndrome se enfoca en la realización de un examen físico, y digamos que se confirma como se encuentra, a través de un análisis genético molecular o citogenético.

Autismo Grado 3 “Necesita ayuda muy notable”

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Autismo Grado 2 “Necesita ayuda notable”

Debido a ello, podemos traer como ejemplo, lo que es el estudio electroencefalográfico, este es importante, ya que se encarga de mostrar hallazgos característicos, en el 90% de los pacientes con este síndrome, sin embargo, podemos dividir los diagnósticos de la siguiente manera:

• Diagnóstico diferencial: En primer lugar, tenemos el diagnóstico diferencial que hace referencia a que muchos síndromes, muestran ese retraso en el crecimiento, cierta discapacidad intelectual o la dismorfia facial.

• Diagnóstico prenatal: En segundo lugar, en este tipo de casos, es muy posible que se haga uso de test prenatales, una vez que ya se ha identificado un reordenamiento cromosómico en uno de los padres, esto realmente puede que no se dé, de forma muy seguida, sin embargo, puede ocurrir debido a una translocación desequilibrada, la cual puede ser posible que herede de uno de los progenitores.

Pronóstico del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Muchas personas se preguntan acerca del pronóstico sobre este síndrome, y la verdad es que esta afección genética indica que los pacientes que la padecen pueden llegar incluso hasta la edad adulta, de hecho existen países, como, por ejemplo, Estados Unidos donde hay pacientes que han podido llegar hasta los 60 años de vida.

Tampoco podemos dejar a un lado, que existen algunos casos donde pueden fallecer durante la infancia y esto normalmente, se asocia a las complicaciones que ocurren a nivel cardiaco, infecciones, efectos del desarrollo, entre otros.

Por consiguiente, el Instituto de Genética Médica y Molecular, perteneciente al Hospital Universitario de la Paz, ubicado en Bolivia, lleva una serie de años colaborando con lo que es la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, todo con la finalidad de poder reclutar y estudiar a cada uno de esos pacientes, preferiblemente centrándose en lo que es el diagnóstico y también poder establecer distintas correlaciones entre los genotipo y fenotipo en ellos.