El Síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por la presencia de tics motores y vocales que pueden variar en intensidad y frecuencia. Aunque suele aparecer en la infancia, sus síntomas pueden persistir hasta la adultez, impactando la vida diaria de quienes lo padecen. A pesar de los desafíos que presenta, el Síndrome de … Leer más
El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Esta condición se asocia con múltiples malformaciones congénitas y presenta un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados. Los bebés con esta enfermedad suelen enfrentarse a una serie de desafíos … Leer más
El Síndrome XYY es una condición genética poco común que se caracteriza por la presencia de un cromosoma Y adicional en los hombres. Este trastorno se origina durante la formación de los espermatozoides o del óvulo, resultando en un cariotipo 47,XYY en lugar del habitual 46,XY. Las personas con el **Síndrome XYY** pueden experimentar un … Leer más
El Síndrome de Down es una condición genética que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que afecta al desarrollo físico y cognitivo de una persona. Esta alteración cromosómica puede dar lugar a características distintivas y a diversas capacidades y necesidades en cada individuo. Las personas con Síndrome de … Leer más
El Síndrome de Deleción 22q11 es una condición genética causada por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta anomalía cromosómica puede dar lugar a una variedad de problemas de salud, que abarcan desde malformaciones cardíacas hasta trastornos del desarrollo y dificultades de aprendizaje. Las personas afectadas por el Síndrome de Deleción 22q11 … Leer más
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético raro, causado por la deleción de material en el cromosoma 4. Esta condición se asocia con una variedad de síntomas físicos y cognitivos que afectan el desarrollo y la calidad de vida de quienes lo padecen. Los individuos con WHS suelen presentar características distintivas, como un … Leer más
El Síndrome de Waardenburg es un trastorno genético que afecta la pigmentación de la piel, ojos y cabello, así como la audición. Se produce debido a mutaciones en los genes responsables del desarrollo de melanocitos, las células encargadas de la pigmentación. Este síndrome es relativamente raro, pero puede tener un impacto significativo en la calidad … Leer más
El Síndrome de Robinow es un trastorno genético poco común que se caracteriza por un conjunto de anomalías faciales y esqueléticas. A menudo, los pacientes presentan una estatura corta, características faciales distintivas y problemas en el desarrollo de órganos internos. Su diagnóstico temprano es crucial para un manejo adecuado y un mejor pronóstico a largo … Leer más
El Síndrome de Turner es una afección genética que afecta exclusivamente a las mujeres, caracterizada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Esta condición puede tener diversas manifestaciones físicas y médicas, incluyendo enanismo, problemas cardíacos y dificultades en el desarrollo sexual. Las mujeres con síndrome de Turner pueden enfrentar una serie de … Leer más
La esquizofrenia es un trastorno mental complejo que afecta la forma en que una persona piensa, siente y se comporta. Suele manifestarse en la adolescencia o en la adultez temprana, aunque puede aparecer en cualquier momento de la vida. Este trastorno puede causar dificultades significativas en la vida diaria y en las relaciones interpersonales. Los … Leer más